本文主題:頜小專題 -- 頜小的原因 頜小的治療方案

頜小

  頜小見於18三體綜合徵,又稱Edwrd綜合徵。新生兒發病率為1/3500~1/8000,男女之比為1:4,發病率與母生育年齡增高有關。18三體綜合徵(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵。1960年Edwards等首先報道1例多發畸形患兒,經染色體檢查多一個額外的染色體,認為是17號染色體,相繼許多學者陸續報道了相似的觀察,證實這些臨床綜合徵與18號染色體異常有關,至今已有數百例報道。主要臨床表現為多發畸形,多於生後數週死亡。

  本病在新生嬰兒中的發生率為1∶3500~8000,多發生在年齡較大的父、母親,52%超過35歲。女孩比男孩發生率高,約為3~4∶1。母親秋冬季受孕者發生率較高,且隨生育時父母親年齡增長而發生率有所增加。母親的平均年齡為32.5歲,以25~30歲和40~45歲為兩個高峰,父親平均年齡為34.9歲。少數病人與雙親年齡無關。母親平均妊娠42周,常為過期生產,且母親妊娠時感到胎動微弱,羊水多,胎盤小,常常只有一支臍動脈。

  症狀多見於18三體綜合徵臨床上要與下列疾病鑑別。

  1.13三體綜合徵 有許多臨床表現均可存在於13三體綜合徵和18三體綜合徵。多數病例有其各自的面容,可很快做出診斷,但少數病人面容表現不突出,一時不易鑑別。13三體綜合徵主要特徵為小頭、前額後縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、脣裂、顎裂,常有毛細血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內翻足、拇趾腓側S狀弓形紋等。18三體綜合徵除沒有虹膜缺損外,在少數病例中也可具有上述眼、耳及手足的表現。須檢查染色體方可確定診斷。

  2.多發畸形綜合徵(multiple anomalysyndrome)1964年Smith描述的多發畸形綜合徵,具有許多與18三體綜合徵相似的畸形,如發育障礙、小頭、肌張力高、眼瞼下垂、鼻孔上翻、通貫手、遠位軸三射、第2~3趾並趾,男孩有尿道下裂及隱睪;手的位置也和18三體綜合徵相似及骨盆小等。但這種多發畸形沒有胸骨短及室間隔缺損且弓形指紋不增多;細胞染色體檢查正常,可除外18三體綜合徵。認為此綜合徵似由染色體基因突變所致。

  18三體綜合徵的畸形繁多,達115種以上,但非所有畸形在每個病人都存在。初看病兒無明顯異常,但仔細觀察可發現骨骼比例異常,枕骨突出,胸骨短,骨盆小。新生兒早期肌張力低,以後肌張力增高,因而限制大腿充分外展能力。上節所述手指的病態為本病最明顯特徵。指紋弓形紋常在六個以上,如單有指紋弓形紋表現,可高度懷疑為18三體綜合徵。對父母年齡較大,有智慧及發育障礙伴有多發畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個別病例在生後頭幾個月體格表現可能無明顯特徵。

  18三體綜合徵臨床表現有很大的變異,而且沒有一種畸形是18三體綜合徵特有的,因此,不能僅根據臨床畸形做出診斷,必須做細胞染色體檢查。

  參照先天性疾病的預防方法。預防措施同其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉出生缺陷發生率,預防應從孕前貫穿至產前:

  1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查專案和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

  2.孕婦儘可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

  18三體綜合徵的畸形繁多,達115種以上,但非所有畸形在每個病人都存在。初看病兒無明顯異常,但仔細觀察可發現骨骼比例異常,枕骨突出,胸骨短,骨盆小。新生兒早期肌張力低,以後肌張力增高,因而限制大腿充分外展能力。上節所述手指的病態為本病最明顯特徵。指紋弓形紋常在六個以上,如單有指紋弓形紋表現,可高度懷疑為18三體綜合徵。對父母年齡較大,有智慧及發育障礙伴有多發畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個別病例在生後頭幾個月體格表現可能無明顯特徵。

  18三體綜合徵臨床表現有很大的變異,而且沒有一種畸形是18三體綜合徵特有的,因此,不能僅根據臨床畸形做出診斷,必須做細胞染色體檢查。