本文主題:常染色體畸變專題 -- 常染色體畸變的原因 常染色體畸變的治療方案

常染色體畸變

 

  常染色體畸變是指常染色體的數目或者結構異常所引起的疾病。常染色體病有著共同的臨床表現,如智力低下,生長髮育遲緩,可伴有五官,四肢,內臟及皮膚等方面的異常。

     人體內染色體在一定的環境下(如輻射)容易發生數目和結構的改變,從而引起的突變或是變異,導致染色體畸變。最常見的例子是為21三體綜合徵,其次有18三體綜合徵,偶見13三體綜合徵、5P-綜合徵及其他染色體的部分單體或部分三體異常。

  常染色體畸變的鑑別診斷:

  1、21三體綜合徵:又稱先天愚型、Down綜合徵。新生兒發病率為1/800,男女之比為3:2,佔小兒染色體病的70%一80%,發病率隨母親生育年齡的增高而增高,尤當母親大於35歲時發病率明顯增高。染色體核型分三類:①標準型:47,+21,佔22.5%;②嵌合型:46/47,+21,佔2.7%;②易位型:46,-D,+t(Dq21q)或46,―G,+t(Gq21q),佔4.8%,此型中約1/4是雙親之一為攜帶者,由遺傳而得,其餘大多人為新發生畸變而得。臨床表現:智力低下,IQ為25~50;特殊面容:鼻樑低、眼距寬、外眥向上、常張口伸舌;顎弓高,頭顱小而圓,枕部平坦,前囟大,新生兒期可有第三囟門;身材矮,四肢短;肌張力低下,關節鬆弛;男性隱睪、無生育力;50%有先天性心臟病,另可有胃腸道畸形、無肛、裂脣、裂顎、多指等;免疫功能低下,易感染、易患白血病,常有通貫手、小指因第二節骨發育不全,智而內彎呈一條褶紋、10指尺箕、跖溝、足脛側弓等。50%在5歲內死亡,8%可超過40歲。

  2、18三體綜合徵:又稱Edwrd綜合徵。新生兒發病率為1/3500~1/8000,男女之比為1:4,發病率與母生育年齡增高有關。核型:80%為47,+18,10%為46/47,+18,其餘為各種易位。臨床表現:宮內生長遲緩,胎動少,羊水過多。過期產,出生時低體重,發育如早產兒,吸吮差,反應弱,頭面部和手足畸形,頭長、枕部凸出,面圓,眼距寬,眼球小,嘴小,顎狹窄,耳低位、扁平、上部尖,形似“動物耳”,頜小,頸短;皮膚鬆弛,全身骨骼、肌肉發育異常;特殊握拳狀:第4與3指併合、食指蓋過第3指,第5指蓋過第4指;搖椅狀足:男性隱睪;心、肺、腎畸形;智力明顯缺陷;通貫手,小指一條褶紋。由於患兒畸形嚴重,大多生後不久死亡,個別可活至兒童期,嵌合型存活期較長。

  3、13三體綜合徵:又稱Patau綜合徵。新生兒發病率約為1/2.5萬。核型:80%為47,十13,餘為易位型。臨床表現:畸形較上兩綜合徵更為嚴重。宮內生長髮育遲緩,出生低體重,小頭,小眼或獨眼、無眼,裂脣、裂顎,心、腎、胃腸、生殖系畸形,智力和生長髮育嚴重落後。一般生後不久死亡。

  4、5P―綜合徵:又稱“貓叫綜合徵”(Cri du chat syndrome)。群體發病率為1/5萬,在智慧低下兒中約佔1%一1.5%,在小兒染色體病中佔1.3%(穆瑩等,1986),在常染色體結構異常病人中居首位。核型:80%為5P15缺失,10%為不平衡易位引起,個別為環狀染色體或嵌合體。臨床表現:嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫,小頭,嬰兒滿月臉,少年長臉,眼距寬,外眥下斜,鼻樑低,下頜小,顎弓高,牙齒錯位咬舌;手足小;骨骼、心、腎畸形;腦萎縮,嬰兒期肌張力減退,成年肌張力亢進;通貫手。患兒生長髮育遲緩,智力低下嚴重。大部分患兒可活到兒童期,少數可活到成年。

  5、Prade―Willi綜合徵:為染色體上一小帶缺失引起的微小缺失綜合徵中的一種,是較常見的畸形綜合徵。核型為15q11-q13缺失,缺失染色體來自父方。患兒智力低下,身材矮,肥胖,肌張力低,性腺發育低下,手足小。

  其他各種常染色體部分單體或部分三體也均有智力與生長髮育落後、先天畸形及特殊膚紋,其異常嚴重程度與所涉及的染色體上的基因數量及其表達有關。

  這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後,且伴先天性多發畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側弓等);主要見於嬰幼兒病人。最常見為21三體綜合徵,其次有18三體綜合徵,偶見13三體綜合徵、5P-綜合徵及其他染色體的部分單體或部分三體異常。

   染色體畸變的治療目前沒有很好地方法,主要是積極預防。而這種畸變的預防措施包括多方面,首先是減少環境中的輻射及其他有害物質,推行遺傳諮詢,進行染色體檢測,按照規定進行產前檢查、產前診,若果唐氏篩查等疾病查出,應及時選擇性人工流產等,防止患兒出生。

  這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後,且伴先天性多發畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側弓等);主要見於嬰幼兒病人。最常見為21三體綜合徵,其次有18三體綜合徵,偶見13三體綜合徵、5P-綜合徵及其他染色體的部分單體或部分三體異常。