本文主題:第5指短小彎曲專題 -- 第5指短小彎曲的原因 第5指短小彎曲的治療方案

第5指短小彎曲

 

  第5指短小彎曲是患唐氏綜合徵的常見症狀之一。唐氏綜合徵即21-三體綜合徵(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合徵,是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

  (一)發病原因

  唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體,易位及嵌合3種類型。母齡高,卵子老化是發生不分離的重要原因。

  (二)發病機制

  三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時,染色體不分離所致。孕婦年齡越大,唐氏綜合徵發生的可能性越大(表1)。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現,父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外,雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合徵表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1~q22.2,不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合徵。

  本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別,後者在出生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便祕等症狀,舌大而厚,但無本症的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑑別。

  唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬顎窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲。

  皮膚紋理特徵有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

  患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和餵養困難。隨著年齡增長,其智慧低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。

  1.遺傳諮詢 母親年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

  2.產前診斷 是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,所採用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。

  唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬顎窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲。

  皮膚紋理特徵有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

  患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和餵養困難。隨著年齡增長,其智慧低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。