本文主題:肛門直腸畸形專題 -- 肛門直腸畸形的原因 肛門直腸畸形的治療方案

肛門直腸畸形

 

  肛門直腸畸形是較常見的消化道畸形,其種類繁多病理複雜,不僅肛門直腸本身發育缺陷,肛門周圍肌肉―恥骨直腸肌、肛門外括約肌和內括約肌均有不同程度的改變,神經系統改變也是該畸形的重要改變之一,另外該畸形伴發其他器官畸形的發生率很高,有些病例為多發性畸形或嚴重危及病兒生命的畸形。

  肛門直腸畸形的發生是胚胎髮育發生障礙的結果。引起肛門直腸發育障礙的原因尚不清楚,近年來許多學者認為與遺傳因素有關。根據文獻報道,肛門直腸畸形有家族發病史者在1%以下。佐伯守洋報道的350例肛門直腸畸形中,有3例家族同胞兄弟患同一疾病。Van Gelder報道在一個家族中,兄弟姐妹4人均患此病,第1子為肛門狹窄,第2子為直腸尿道瘻,兩個女兒均為直腸陰道瘻。矢野博道等收集29篇文獻中有34個家族發病,與遺傳有關者19組,16組為常染色體隱性或顯性遺傳,3組為伴性隱性遺傳,其中雙胎和三胎者13組,佔1/3。也有人認為肛門直腸畸形病兒的同胞中發生該畸形的可能性為25%。

  肛門直腸畸形的發生和其他畸形的發生一樣可能與妊娠期,特別是妊娠早期(4~12周)受病毒感染、化學物質、環境及營養等因素的作用有關。胚胎期發生發育障礙的時間越早,所致畸形的位置越高,越複雜。

  主要同直腸閉鎖相鑑別。直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離,因胎兒時期的原始肛發育不全所致,症狀比鎖肛嚴重,努責時肛門周圍膨脹程度比鎖肛小。主要同直腸閉鎖相鑑別。

  直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離,因胎兒時期的原始肛發育不全所致,症狀比鎖肛嚴重,努責時肛門周圍膨脹程度比鎖肛小。

  先天性肛門直腸畸形的種類很多,其臨床症狀不一,出現症狀時間也不同有的患兒生後即出現急性腸梗阻症狀有的生後很久才出現排便困難甚至少數患兒長期沒有症狀或症狀輕微。絕大多數肛門直腸畸形患兒,在正常肛門位置沒有肛門。嬰兒出生後24h不排胎便就應想到肛門直腸畸形,應及時進行檢查約有3/4的病例,包括全部無瘻的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘻但瘻口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者,如直腸膀胱瘻、尿道瘻等,餵奶後就出現嘔吐,吐出物為奶,並含有膽汁以後可吐糞樣物,腹部逐漸膨脹,病情日趨嚴重,如未確診和治療,6~7天即可死亡。另一部分病例,包括肛門直腸狹窄和有陰道瘻、前庭瘻及會陰瘻且瘻管較粗者,在生後一段時間內不出現腸梗阻症狀,而在數週、數月,甚至數年後出現排便困難、便條變細腹部膨脹,有時在下腹部可觸到巨大糞塊。此時已有繼發性巨結腸改變。

  外科治療的目的是重建具有正常控制功能的排便肛門,方法和時間的選擇,根據各種不同的型別和合並瘻管的情況而定。其治療原則是為了改善術後排便控制功能,拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環,為了更好地識別恥骨直腸肌和尿道,中間位和高位畸形可採用經骶尾路肛門成形術或經骶腹會陰肛門成形術。手術時儘可能減少盆腔神經的損傷以增進感覺,拖下的直腸必須血供良好,無張力地到達會陰,縫合時使皮膚捲入肛內以防止粘膜脫垂等,這些都是要點,手術者有無此種概念,將決定預後是否良好。現今多數醫師主張不適合會陰肛門成形術者,生後均先行暫時性結腸造瘻術,待至6~10個月時施行肛門成形術,術後3個月關閉造瘻。

  後矢狀切口的手術方法,分離到直腸盲端,在直視下處理瘻管,以電刺激識別肌群的位置,儲存直腸及肛周的肌肉神經血管組織,並恢復原狀,如若直腸太短或太寬,則從腹腔遊離及作尾狀修剪,使直腸盲端準確通過肛提肌及括約肌群中央,從而得到滿意的排便功能。

  低位畸形的治療,如肛門皮膚瘻無狹窄,排便功能無障礙者,不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄,一般採用擴張術多能恢復正常功能。對肛門皮膚瘻者,僅作簡單的"後切"手術。膜性肛門在新生兒期施行會陰肛門成形術。肛門前庭瘻如瘻孔較大,在一段時間內尚能維持正常排便,可於6個月以後施行手術。低位者因已通過恥骨直腸肌環,故手術較為容易,且術後排便功能良好。

  洩殖腔畸形的治療,因一穴肛畸形複雜、新生兒期先作暫時性結腸造瘻,6月~1歲時行根治術。作成皮管或帶蒂小腸移植的陰道成形術,在新陰道後方行腹會陰肛門成形術,利用原洩殖腔構成尿道一部分,進行泌尿系器官成形術,爭取一期完成。

  先天性肛門直腸畸形的種類很多,其臨床症狀不一,出現症狀時間也不同有的患兒生後即出現急性腸梗阻症狀有的生後很久才出現排便困難甚至少數患兒長期沒有症狀或症狀輕微。絕大多數肛門直腸畸形患兒,在正常肛門位置沒有肛門。嬰兒出生後24h不排胎便就應想到肛門直腸畸形,應及時進行檢查約有3/4的病例,包括全部無瘻的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘻但瘻口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者,如直腸膀胱瘻、尿道瘻等,餵奶後就出現嘔吐,吐出物為奶,並含有膽汁以後可吐糞樣物,腹部逐漸膨脹,病情日趨嚴重,如未確診和治療,6~7天即可死亡。另一部分病例,包括肛門直腸狹窄和有陰道瘻、前庭瘻及會陰瘻且瘻管較粗者,在生後一段時間內不出現腸梗阻症狀,而在數週、數月,甚至數年後出現排便困難、便條變細腹部膨脹,有時在下腹部可觸到巨大糞塊。此時已有繼發性巨結腸改變。