本文主題:偏身肌張力障礙專題 -- 偏身肌張力障礙的原因 偏身肌張力障礙的治療方案

偏身肌張力障礙

 

  肌張力障礙(dystonia)是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮引起的以肌張力異常的動作和姿勢為特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性的特點。偏身肌張力障礙(hemidystonia):係指同側上下肢的肌群受累,多為繼發性原因所造成的。

  (一)發病原因

  特發性肌張力障礙(idiopathic dystonia)病因不明,可能與遺傳有關,繼發性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦幹網狀結構等病變的症候。

  (二)發病機制

  特發性肌張力障礙(idiopathic dystonia)可為常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsin A),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力障礙發病前,可有面部或牙損傷史,一側肢體過勞,常誘發書寫痙攣、打字員痙攣和運動員肢體痙攣等。

  繼發性肌張力障礙是紋狀體、丘腦、藍斑、腦幹網狀結構等病變所致,如肝豆狀核變性、膽紅素腦病、神經節苷脂沉積症、蒼白球黑質紅核色素變性、進行性核上性麻痺、特發性基底核鈣化、甲狀旁腺功能低下、中毒、腦卒中、腦外傷、腦炎等;另外,藥物(左旋多巴、吩噻嗪類、丁醯苯類、甲氧氯普胺)也可誘發。

  肌張力障礙還可由心理因素引起,特點是易受到暗示影響。

  病理及神經生化改變:特發性扭轉痙攣可見非特異性病理改變,包括殼核、丘腦及尾狀核小神經元變性,基底核脂質及脂色素增多。繼發性扭轉痙攣病理學特徵隨原發病不同而異,痙攣性斜頸、Meige綜合徵、書寫痙攣和職業性痙攣等侷限性肌張力障礙無特異性病理改變。

  拮抗肌過度協同性收縮是本病主要的生理學特點,肢體每次收縮常由近端向遠端擴充套件。肌電圖檢查發現,肌肉收縮間歇期無不自主運動電位。根據肌電圖特點分為3型:①持續30s的肌肉收縮,間隔短時間靜息;②重複、節律性收縮和靜息狀態,收縮期和靜息期均為1~2秒鐘;③快速、短暫肌肉收縮,持續100ms,表現類似肌陣攣。

  ①侷限性肌張力障礙(focal dystonia):僅累及眼瞼部肌群者,稱眼瞼痙攣(blepharospasm);累及口周及下頜肌群者,則稱為口下頜肌張力障礙(oromandibular dystonia);疾病累及喉部肌群稱為痙攣性構音障礙(spasmodic dysphonia);疾病累及頸部肌群稱為痙攣性斜頸(spasmodic torticollis);疾病累及前臂和手部,稱為書寫性痙攣症(writer cramp)。

  ②節段性肌張力障礙(segmental dystonia):累及顱和頸部兩處肌群者,稱之為顱部節段性肌張力障礙(cranial segmental dystonia);累及頸和軀幹者稱為縱軸節段性肌張力障礙(axial segmental dystonia);累及一側手臂和縱軸軀幹或雙上臂者,稱為臂部節段性肌張力障礙(brachial segmental dystonia);累及一側股肌和軀幹或兩側股肌(可有或無軀幹受累)者稱為股節段性肌張力障礙(crural segmental dystonia)。

  ③偏身肌張力障礙(hemidystonia):係指同側上下肢的肌群受累,多為繼發性原因所造成的。

  ④全身肌張力障礙(generalized dystoina):係指疾病累及3個或3個以上肢體伴軀幹、顱、頸或延髓部肌群,如全身性的扭轉痙攣(torsion spasm)。

  血電解質、藥物、微量元素及生化檢查,有助於病因診斷及分類。

  1.CT或MRI檢查 對鑑別診斷有意義。

  2.正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)可顯示腦部某些生化代謝情況,對診斷頗有意義。

  3.基因分析 對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。

  有遺傳背景的疾病,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理,對改善患者的生活質量有重要意義。治療措施有藥物、區域性注射A型肉毒毒素(botulinumtoxinA)和外科治療。對侷限性或節段性肌張力障礙首選區域性注射A型肉毒毒素,對全身性肌張力障礙宜採用口服藥物加選擇性區域性注射A型肉毒毒素。藥物或A型肉毒毒素無效的嚴重病例可考慮外科治療。藥物治療(1)安坦:大劑量安坦對50%的患者有或多或少的改善,但須緩慢增量,一般為2~6mg/日,以後每一至二週增加2mg,直至療效滿意而不良反應不明顯。

  血電解質、藥物、微量元素及生化檢查,有助於病因診斷及分類。

  1.CT或MRI檢查 對鑑別診斷有意義。

  2.正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)可顯示腦部某些生化代謝情況,對診斷頗有意義。

  3.基因分析 對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。