本文主題:巨陰症專題 -- 巨陰症的原因 巨陰症的治療方案

巨陰症

男嬰出生時陰莖即較正常稍大,但往往不引人注意,半歲以後逐漸出現性早熟症狀,至4~5歲時更為明顯。主要表現為陰莖迅速增大,陰囊及前列腺增大,但睪丸相對地並不增大,與年齡相稱,亦無精子形成,稱為早熟巨陰症。

主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多,故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現性早熟,此外尚可有低血鈉或高血壓等多種症候群。

一、女性患兒應注意與真兩性畸形相鑑別,後者系在一人體內具有兩性的生殖腺一卵巢及睪丸的組織,但發育不全,因而其雌激素、雄激素及尿17酮類固醇排出量皆較正常為低。

二、女孩尿道、陰道同開口於尿生殖竇的患者,特別是開口位於陰蒂基底部時,須注意與男孩尿道下裂及隱睪相鑑別。可做碘油造影觀察有無子宮,並可做染色體檢查,腎上腺增生症患者的性染色質為陽性,性染色體為女性。

三、失鹽型患者於出生後早期出現嘔吐、脫水等症狀時,應注意與幽門狹窄及腸梗阻等胃腸道疾病相鑑別,尤其是男性患兒,如經補液而低血鈉,高血鉀不易糾正者應予注意。

患兒很早即出現陰毛,皮膚生痤瘡,有喉結,聲音變低沉,肌肉發達,體格發育過快,身長超過同年齡小兒,骨骺生長亦遠遠超過年齡。若未能及時診斷及正確治療,則骨骺融合過早,至成人時體格反而較矮小。智力發育一般正常。女嬰出生時可有陰蒂肥大,以後逐漸增大似男孩陰莖,但比同齡男孩的陰莖更粗大,大陰脣似男孩陰囊但無睪丸(圖2)。胚胎時期由於過量雄激素的影響,可阻止女性生殖器官的正常發育,胎兒於第12周時,女性外生殖器形成,尿道與陰道口分開。

先天性腎上腺增生症治療:本病若能早期診斷及早開始治療,可防止兩性畸形或男性性早熟的發展, 患兒得以維持正常生活及生長髮育。

【治療】

診斷確定後應及早應用氫化者的鬆或強的鬆治療,一方面可以替代其本身腎上腺皮質激素合成之不足,又可抑制垂體促腎上腺皮質激素的釋放,從而抑制腎上腺雄激素的過量產生,停止男性化的發展。如應用恰當,患者可維持正常生長髮育及生活。開始時劑量宜較大,1~2周後待尿中類固醇排量已控制到滿意水平時,可減少至生理劑量:一般口服強的鬆嬰兒每天2.5毫克,兒童2.5~5毫克,青春期 7.5~10 毫克, 劑量根據尿中17酮類固醇排出量而調正。每日量分兩次口服,最後一劑應在晚間服用。

應堅持終身服藥。在應激情況下,激素維持量需增加二倍,如遇嚴重應激情況或發生急性腎上腺皮質機能減退危象時,激素劑量甚至需增加 5~10 倍,並可採用水溶性氫化考的鬆靜滴及補充氯化鈉。

失鹽型患者應及時進行搶救,開始時用氫化考的鬆 25~100 毫克/日靜滴,補充液體及氯化鈉以糾正失水及低鹽,並可同時應用醋酸脫氧皮質酮( DOCA ) 0.5~l 毫克/日肌注,或用瀦鈉激素90-氟氫皮質素 250~300 微克/平方米/日,分三次服用。輕型失鹽者可口服強的鬆,每天加入2~5克食鹽即能保持電解質平衡。

假兩性畸形患兒陰蒂切除術宜在生後2~4年進行,手術太早不易成功,如果太晚對患者的心理及社會影響不利。尿道及陰道同開口於尿生殖竇的患者可於月經來潮後做尿道、陰道分隔手術以避免上行性尿路感染。如患者在青春期才肯定診斷,其外生殖器已基本上像男性,則不宜再改變其原來的外生殖器形態,因為改變性別往往對患者的心理將是一個打擊,且有複雜的社會影響,可考慮作子宮及卵巢切除,使之繼續保持男性的第二性徵發育,並根據尿17酮類固醇排出量調整強的鬆用量,使之維持在正常成人男性水平。

患兒很早即出現陰毛,皮膚生痤瘡,有喉結,聲音變低沉,肌肉發達,體格發育過快,身長超過同年齡小兒,骨骺生長亦遠遠超過年齡。若未能及時診斷及正確治療,則骨骺融合過早,至成人時體格反而較矮小。智力發育一般正常。女嬰出生時可有陰蒂肥大,以後逐漸增大似男孩陰莖,但比同齡男孩的陰莖更粗大,大陰脣似男孩陰囊但無睪丸(圖2)。胚胎時期由於過量雄激素的影響,可阻止女性生殖器官的正常發育,胎兒於第12周時,女性外生殖器形成,尿道與陰道口分開。