本文主題:角膜後胚胎環專題 -- 角膜後胚胎環的原因 角膜後胚胎環的治療方案

角膜後胚胎環

 

  在近角膜緣處有一條凸起的白線,並有組織條帶自虹膜周邊部延伸至此白線上。Axenfeld稱之為角膜後胚胎環。角膜後胚胎環是由於Axenfeld-Rieger異常或綜合徵引起的一種臨床表現。

  阿克森費爾德-裡格爾綜合徵(Axenfeld-Rieger syndrome)是指雙眼發育性缺陷,伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病,其特點是:①雙眼發育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。

  (一)發病原因

  阿克森費爾德-裡格爾異常或綜合徵為常染色體顯性遺傳,男、女患病機會相等,常有家族性病史,但也有散發病例的報道。其病因最初的觀點認為Axenfeld-Rieger綜合徵是發育畸形的一類疾病。Reese認為是虹膜角膜角不完全分化而導致眼前節中胚葉組織發育異常,提出虹膜角膜角劈裂綜合徵包括Axenfeld異常、Rieger異常、Peter異常等3類疾病。在胚胎4至6個月時前房形成並分化成虹膜角膜角結構,此時如果角膜與虹膜間的中胚葉組織分化停滯,細胞和組織殘留,就會導致眼前節的異常。近來的研究揭示神經嵴細胞是阿克森費爾德-裡格爾或綜合徵最可能受累的原始組織。從神經嵴細胞發育而來的眼前節組織在胚胎末期發育受阻,導致虹膜和虹膜角膜角原始內皮細胞的不正常和房水排出系統的變異。

  (二)發病機制

  基於臨床和組織病理學的觀察以及現代對正常眼前節發育的認識,有一學說談及從神經嵴細胞起源的某些眼前部的結構,在妊娠晚期發育停止,致使A-R綜合徵患者出現眼部的損害,包括虹膜和虹膜角膜角原始內皮細胞層的不正常和房水排出結構的變異。

  1.虹膜改變 在虹膜前面,虹膜角膜角的組織條帶及異常的Schwalbe線上,有一種異常的膜組織,代表原始內皮細胞層的殘留小島。虹膜面上的膜收縮可能與瞳孔異位、色素膜外翻、虹膜萎縮與裂孔形成有關,當然萎縮與裂孔形成也可能與其他因素如缺血有關。殘留的原始內皮細胞與虹膜、角膜粘連有關。在正常胚胎髮育過程中,此種原始內皮細胞層應消失,但A-R綜合徵患者仍保留,並從角膜內皮層的邊緣伸到虹膜周邊部,部分色素組織與此膜接觸,構成虹膜角膜組織條帶。

  2.角膜後胚胎環 虹膜角膜角內皮的原始內皮細胞層發育異常使角膜內皮與小樑內皮層的連線處向前移位,由於內皮細胞層代謝性異常,使周邊部後彈力膜異常或後彈力膜樣結構覆蓋於小樑網,大量活性異常的細胞發生在此連線處,而形成Schwalbe線增厚及前移。

  3.房水排出結構異常 妊娠末3個月的發育停滯,阻斷了前部色素膜組織完全向後退縮,導致虹膜呈高位附著於小樑網後部;發育停滯也可能導致小樑網和Schlemm管形成不完全,兩者都可以使房水排出受影響而使眼壓升高。

  4.其他 前腦、垂體腺、上頜部骨和軟骨及牙的大部分間質均起源於神經嵴細胞。故神經嵴發育異常也可解釋垂體、面骨及牙齒的發育異常。此外虹膜基質、脈絡膜、皮膚和頭髮的色素細胞均自神經嵴的黑色素細胞發育而來。但用神經嵴細胞發育異常還不能解釋本徵的所有臨床表現,如臍周皮膚皺褶過多和泌尿生殖系統異常等,A-R綜合徵還涉及到除神經嵴以外的原始外胚胎層。

  1.虹膜角膜內皮綜合徵(iridocorneal endothelial syndrome,ICE) 在ICE綜合徵,虹膜和虹膜角膜角的異常從臨床和組織病理學上均與A-R綜合徵極為相似,這就使一些學者認為兩種綜合徵都是一系列常見異常中的一部分,但臨床表現可以區分為ICE的包括角膜內皮異常、單眼患病、無家族史、青年期發病。組織病理學方面,兩種綜合徵的特點是有一膜在房角和虹膜表面,當膜收縮時可以形成許多不同的病變。但A-R綜合徵的膜是代表原始內皮細胞層的遺留物,而在ICE綜合徵則由於異常的角膜內皮增生所致。

  2.角膜後部多形性營養不良(PPD) PPD與阿克森費爾德-裡格爾綜合徵相似,均為先天性、雙眼發病、常染色體顯性遺傳,多在成年期出現症狀,可表現為虹膜萎縮及虹膜角膜角異常等。但PPD的不同點是角膜內皮層和後彈力層異常,裂隙燈顯微鏡下可見角膜後面呈泡狀或囊狀外觀,排列呈線狀或簇狀,由灰色模糊的暈輪環繞,部分可見角膜基質和上皮水腫。

  3.Peter異常(Peter anomaly) 此病為一系列異常,包括角膜中央、虹膜及晶狀體。因與阿克森費爾德-裡格爾綜合徵有某些相似,曾同被包括在同一發育異常的分類中,但這兩種病的發育異常不同。

  4.無虹膜(aniridia) 在此種發育異常中,殘留的虹膜及前房異常並伴有青光眼,會使一些患者與阿克森費爾德-裡格爾綜合徵混淆。

  5.先天性虹膜發育不良(congenital irishypoplasia) 僅為虹膜發育不良,無阿克森費爾德-裡格爾綜合徵的房角或任何其他異常。但可以伴有青少年青光眼及常染色體顯性遺傳者。

  6.眼齒指發育不良(oculodentodigitaldysplasia) 在本症中牙發育不良與阿克森費爾德-裡格爾綜合徵相同,偶可見輕度虹膜基質發育不良、角膜缺陷、小眼球及青光眼。

  7.晶狀體與瞳孔異位(ectopia lentis etpupillae) 為常染色體隱性遺傳病。雙眼晶狀體及瞳孔異位,這兩種組織均很典型地向對側方向移位。瞳孔異位與阿克森費爾德-裡格爾綜合徵相似,但無虹膜角膜角的發育缺陷為其不同處。

  根據本病的臨床特點診斷並不困難。主要根據如下:①角膜後胚胎環的存在:是本病的典型特徵,其表現為Schwalbe線的增厚突出和前移。但本徵並非在每個患者都表現出來。個別患者可無此角膜後胚胎環,但具有其他眼部和全身的典型表現。值得注意的是此角膜後胚胎環也可出現在正常眼中,其發生率為8%~15%,表現為孤立的Schwalbe線突出前移,而不伴有其他的眼部改變。此外,角膜後胚胎環偶爾可見於原發性先天性青光眼和虹膜角膜內皮綜合徵的患者。②虹膜角膜角異常:其主要的特點是粗大的組織條帶自周邊虹膜跨越房角隱窩,與突出的Schwalbe線相連線,而房角是開放的,但虹膜根部附著高位,鞏膜嵴往往被掩蓋,虹膜根部附於小樑網後面。③虹膜異常:主要表現為虹膜變薄、失去正常紋理、色素上皮層外翻、瞳孔變形、多瞳孔和瞳孔膜閉等。④可伴有全身異常:主要為牙齒和麵部發育缺陷;如牙齒缺損、小牙、無牙;面中部扁平、上頜骨發育不全。此外還可有其他全身異常。⑤繼發性青光眼:50%以上的患者有繼發性青光眼,以兒童期和青年期發病多見,但也有在嬰幼兒期或中年期發病者。⑥雙眼發病:絕大多數是雙眼發病,極個別為單眼發病。⑦無性別差異。⑧本病有家族史。

  根據以上特點可診斷本病。但要注意並不是每一種變異都在1個人身上充分表現出來。即使在1個家族中同有幾個成員患病,每個患者的眼部和全身異常的表現也可各不相同。因此在做出診斷前應該注意與其他疾病鑑別。

  

       對已出現青光眼的患者,手術前先用藥物治療,毛果芸香鹼及其他縮瞳藥常無效特別對虹膜呈高位附止於後部小樑網的患者要慎用,以免因睫狀肌緊張而增加小樑網萎縮的趨勢,而使房水排出減少。可選用β腎上腺素能阻斷藥如噻嗎洛爾,擬腎上腺素藥和碳酸酐酶抑制藥,多數可獲效q小樑成形術或虹膜切開術無效應選擇有切口的手術包括房角切開術、小樑切開術及小樑切除術。由於Schlemm管和小樑網外部發育不全,多數患者用前2種手術成功率低。最常用於A-R綜合徵伴有青光眼者為小樑切除術附加抗代謝藥物至於伴有其他型別的青光眼,用藥物及濾過手術均不能奏效時可採用睫狀體冷凝術或穿過鞏膜的睫狀體光凝術,可能得到某些改善。        A-R綜合徵併發青光眼者多見於兒童及青年期者,也可見於嬰兒期個別患者到老年才發生。因此,A-R綜合徵應注意終身隨訪。因本徵屬於常染色體顯性遺傳故對其家族成員應進行檢查和隨訪。

  根據本病的臨床特點診斷並不困難。主要根據如下:①角膜後胚胎環的存在:是本病的典型特徵,其表現為Schwalbe線的增厚突出和前移。但本徵並非在每個患者都表現出來。個別患者可無此角膜後胚胎環,但具有其他眼部和全身的典型表現。值得注意的是此角膜後胚胎環也可出現在正常眼中,其發生率為8%~15%,表現為孤立的Schwalbe線突出前移,而不伴有其他的眼部改變。此外,角膜後胚胎環偶爾可見於原發性先天性青光眼和虹膜角膜內皮綜合徵的患者。②虹膜角膜角異常:其主要的特點是粗大的組織條帶自周邊虹膜跨越房角隱窩,與突出的Schwalbe線相連線,而房角是開放的,但虹膜根部附著高位,鞏膜嵴往往被掩蓋,虹膜根部附於小樑網後面。③虹膜異常:主要表現為虹膜變薄、失去正常紋理、色素上皮層外翻、瞳孔變形、多瞳孔和瞳孔膜閉等。④可伴有全身異常:主要為牙齒和麵部發育缺陷;如牙齒缺損、小牙、無牙;面中部扁平、上頜骨發育不全。此外還可有其他全身異常。⑤繼發性青光眼:50%以上的患者有繼發性青光眼,以兒童期和青年期發病多見,但也有在嬰幼兒期或中年期發病者。⑥雙眼發病:絕大多數是雙眼發病,極個別為單眼發病。⑦無性別差異。⑧本病有家族史。

  根據以上特點可診斷本病。但要注意並不是每一種變異都在1個人身上充分表現出來。即使在1個家族中同有幾個成員患病,每個患者的眼部和全身異常的表現也可各不相同。因此在做出診斷前應該注意與其他疾病鑑別。