本文主題:染色體異常伴發的精神障礙專題 -- 染色體異常伴發的精神障礙的原因 染色體異常伴發的精神障礙的治療方案

染色體異常伴發的精神障礙

  人類常染色體異常多伴有明顯的軀體畸形和嚴重的智慧障礙。性染色體異常則更易引發精神障礙。性染色體異常者除具有某些軀體特徵外,部分患者有輕度智慧缺陷或心理、人格發育的異常,易於產生行為偏離和社會適應困難,甚至出現精神障礙。由於這類患者的軀體徵象有些並非很明顯,未能引起患者或家屬的注意,有時卻常因精神症狀而首先就診於精神科。

      (一)發病原因

  主要由於性染色體結構和數量的異常,導致睪丸或卵巢發育不全、性腺內分泌不足,干擾下丘腦-垂體-性腺(HPG)軸的功能而產生了精神障礙。XXY型精神障礙的產生原因,除了可能與大腦成熟缺陷和性腺-垂體-下丘腦軸障礙相關外,還與患者心理防禦機制的薄弱,智慧水平較低有關。這類患者智慧障礙大多屬於邊緣狀態,據統計,智慧水平較低的本綜合徵比無智慧障礙者易伴發精神障礙。治療,小劑量抗精神病藥和適量性激素聯合應用常可獲滿意療效,一般無需長期鞏固,在症狀控制3~6個月後可停止服藥。

  Tumer綜合徵或先天性卵巢發育不全精神障礙的產生相關因素有:生物學因素:本病大多存在大腦發育缺陷,特別是右半球發育明顯受阻。由於卵巢發育不全內分泌不足,可影響性腺-垂體-下丘腦軸功能,雌激素過低,促性腺激素偏高,黃體生成素和卵泡激素水平明顯降低,這些都可以引發精神障礙。心理社會因素:由於第二性徵發育不良,影響患者的心理健康,形成了特殊的個性,易出現社會適應困難,人際關係不良,內向、孤僻、行為被動、幼稚,缺乏抑制、易衝動,敏感、多疑易產生悲觀、害羞及敵意等,這些不良的性格傾向削弱了正常心理防禦機制。促發因素:本病患者大多伴有智慧發育障礙,而智慧水平較低者比無智慧障礙者更易發生精神障礙。

  (二)發病機制

  性染色體異常可以為數目或結構上的改變,如男性多1條X或Y染色體;女性多或少1條X染色體,或X染色體呈環狀、等臂等異常。從而導致睪丸或卵巢發育不全、性腺內分泌不足,干擾下丘腦-垂體-性腺(HPG)軸的功能。如XXY型,當情緒波動時血中黃體生成激素(LH)和尿促卵泡素(FSH)的含量急劇上升,症狀緩解時則降至正常;XO型也存在雌激素值偏低、促性腺激素偏高的傾向,LH和FSH水平明顯降低,提示存在HPG軸功能障礙。同時影響大腦發育,出現成熟缺陷或發育受阻,這些構成本病發生的生物學基礎。由於性腺發育障礙,內分泌不足,第二性徵發育不全,影響患者心理的健康成長,形成特殊的心理個性特徵,削弱了正常的心理防禦機制,當遇到某些應激因素時可誘發精神障礙。由於大腦成熟缺陷,智慧發育較差,對所遇事物認識膚淺,理解範圍狹小,對精神障礙的產生有促發作用。

  人類常染色體異常多伴有明顯的軀體畸形和嚴重的智慧障礙。性染色體異常則更易引發精神障礙。性染色體異常者除具有某些軀體特徵外,部分患者有輕度智慧缺陷或心理、人格發育的異常,易於產生行為偏離和社會適應困難,甚至出現精神障礙。由於這類患者的軀體徵象有些並非很明顯,未能引起患者或家屬的注意,有時卻常因精神症狀而首先就診於精神科。

       在鑑別診斷中應注意排除精神分裂症和情感性障礙,染色體異常伴發的精神障礙的患者往往存在一定程度的智慧缺陷,並常有一定的誘因,多數改變環境後緩解較快。有些病例還應注意同單純的性心理障礙、人格障礙和精神發育遲滯相區別。Klinefelter綜合徵(先天性睪丸發育不全)伴發精神障礙由於本病患者的精神症狀並無特異性,常以精神分裂症、情感性精神病面貌出現,且有些患者的軀體症狀並不明顯,加上醫生缺乏這方面認識,誤診情況也常發生;有些臨床醫生不注意詳細查體(特別是對外生殖器不於檢查)等原因而常被忽略,更易導致誤診。但只要臨床醫生對本病的外部體徵有所警惕,及時作細胞遺傳學檢查,即可發現X染色質陽性,染色體核型改變,本病的診斷是不難的。

       治療

  這類精神障礙的治療,一般不需應用較長時間和較高劑量的精神藥物,更不宜採用傳統的電休克治療。多數病例較低劑量抗精神藥物短期在1~4周即可緩解,一般無需長期用,有報道隨訪1~2年精神狀態仍然保持良好,無復發跡象。症狀恢復後,類躁狂抑鬱發作者鞏固服藥1~3個月;類精神分裂樣改變者可延長服藥3~6個月,如病情保持穩定可終止服藥觀察。除藥物外,改善環境,消除誘因並常因此而獲得較為滿意的緩解。同時配合恰當的心理治療也甚為重要,目的在於增強和提高患者的心理防禦能力。但某些型別,如XYY型中的一些變態行為或遺留的人格偏離則難於消除,如環境順利也可達到較長時間的緩解。至於性激素的配合應用,並非一定可取,有些病人應用後自我感覺良好,可能與其心理安慰作用有關,而非激素之功效。如若能夠早期發現,在兒童期即補充內分泌和心理調整,加強特殊教育等對預防精神障礙的發生是十分有益的。

       目前暫無相關資料

  XXY型腦電圖顯示多以慢α節律為背景,散見θ活動或可引出δ波,部分患者可有癲癇樣放電改變。皮紋學檢查,指紋中以尺箕為主;總指紋嵴數明顯低於正常,甚至不足100;atd角過大。檢查口腔黏膜細胞X染色質陽性;外周血染色體核型為47,XXY,或呈47,XXY/46,XY嵌合體。

  XYY型腦電圖多見較慢的α節律和散在的θ波。CT檢查可有輕或中度腦室擴大或不對稱,提示腦發育不良。檢查口腔黏膜細胞為雙Y染色體,外周血染色體核型為47,XYY或47,XYY/46,XY嵌合體。

  XO型腦電圖可呈邊緣性異常或顯示低電壓。皮紋學改變,主要是總指紋嵴數明顯增多,可達200以上,雙掌猿線出現率增加和atd角增大。檢查口腔黏膜細胞X染色體陰性,外周血染色體核型為45,X或45,X/46,XX和45,X/46,Xi(Xq)等異常嵌合體。

  XXX型腦電圖可呈輕或中度異常,慢α節律和廣泛出現θ或δ液。檢查口腔黏膜細胞為雙X染色體,外周血染色體核型為47,XXX或47,XXX/46,XX嵌合體。

        本病發展緩慢,多不為周圍人所察覺。逐漸發展為一種或一整套相互關聯妄想,內容可為被害、嫉妒、訴訟、鍾情、誇大、疑病等。妄想多持久,有時持續終生。很少出現幻覺,也不出現精神分裂症的典型症狀如被控制感、思維被廣播等。被害妄想往往與訴訟妄想相識伴隨。病人認為社會中存在針對他的惡勢力,有計劃地迫害他,為達到目的不擇手段、不惜代價。病人不斷擴大自己的對立面,從最初的對手擴充套件到一個部門乃至整個社會,誰不相信他講的話,誰就是被敵人收買了。

       人類在預防精神疾病的工作中已邁出了歷時數10年的艱鉅歷程,許多精神障礙,通過治療與康復措施是可以達到治癒的目標的。歷史上被認為預後不良的精神分裂症,在20世紀80年代中已被社會精神病學家認為系可治之症(Syuzo Naka,1985)。但這只是在社會和臨床實踐水平中進行探索的一個可喜的但也只是較原始的一個開端。由於精神病學在整個醫學中發展較晚,也由於本專業自身基礎理論的複雜性,有相當多的常見精神疾病的病因和發病機制至今尚未闡明。再加上舊觀念的影響,精神病的病因長時期地被認為是神祕莫測的而受到忽視,從而妨礙了精神病預防工作的開展。實際上,精神病人一人患病往往累及家庭和集體,無可避免地影響到勞動生產。有些病人還會給社會上增添長期負擔,甚至造成危害。因此,預防精神疾病的發生不單單是醫學科學中的一個重要課題,而且也是發展社會文化和辦好社會福利事業的一項重要工作。迄今為止,精神疾病的預防工作基本上還處於探索階段。至於建立在現代自然科學基礎之上完善的預防措施還遠遠沒有被人們所認識和掌握。然而值得強調的是,探討病因和揭露內在的發病規律,恰恰是科學的預防工作的最終目標。

1、宜吃護腎、利尿的食物 2、宜吃具有解毒功效的食物

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
冬瓜 冬瓜具有調節免疫功能,改善臨床症狀,具有保護腎功能的作用可治腎病水腫和心臟病水腫之功效 每週3-5次
空心菜 空心菜是鹼性食物,並含有鉀、氯等調節水液平衡的元素,有保護腎功能的作用;夏季如經常吃,可以防暑解熱、涼血排毒 每週2-3次,健康人群可常吃,脾虛的患者應少吃
綠豆 綠豆中的某些成分直接有抑菌作用,可以增強機體免疫功能,能夠清暑益氣、止渴利尿、能補充水分和無機鹽,對維持水液電解質平衡有著重要意義;此外,綠豆可減少蛋白分解,保護肝腎 可經常食用,用綠豆煮湯來補充是最理想的方法

1、忌吃過鹹的食物 2、忌吃高蛋白的食物

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
鹹菜 鹹菜含鹽分較高,會減少尿量,不利於毒物通過尿液排洩 治療期間應多吃利尿的食物,少吃鹹菜
蛋黃 蛋黃含有的膽固醇過高,會加重腎臟負擔,不利於毒物的排出 治療期間應少吃雞蛋
牛肉 牛肉含有的蛋白質過高,農藥中毒後多伴有腎功能減退,食用過多的蛋白質會加重腎小球的負擔 治療期間應低蛋白飲食