本文主題:矮小症專題 -- 矮小症的原因 矮小症的治療方案

矮小症

       所謂矮小症或矮身材(short stature)是指在相似環境下,身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高均值低2個標準差(-2SD)以上或處於第3百分位數以下。其中部分屬正常生理變異。生長是小兒的基本特徵,也是小兒健康狀況的一面鏡子,在小兒生長髮育過程中,年生長速率的判定是早起識別生長障礙的一個敏感指標,小兒生長髮育過程具有連續和不均衡特徵,一般<2歲時每年生長速率<7cm,4.5歲至青春期開始生長速率<5cm/年,青春期生長速率<6cm/年均提示存在生長障礙,應及時查詢原因。

  解引發兒童身材矮小的各種原因是防治的第一步。據專家介紹,身材矮小的原因頗多,一般來說大致可分為以下六大類:

  1、內分泌性矮小:此類疾病主要是內分泌激素分泌異常所致,包括垂體生長激素分泌過少、甲狀腺功能低下、性早熟、腎上腺皮質激素分泌過多等。

  2、骨疾病性矮小:骨發育不良引起矮小,包括軟骨營養不良症、骨形成不全等。

  3、營養、代謝性障礙矮小:個體患有慢性疾病、營養障礙、尿崩症、糖尿病等。

  4、精神社會性矮小:又稱情感遮斷性矮小。醫學家最近指出,精神障礙可影響身高。

  5、伴有染色體異常的矮小:伴有染色體異常常可表現為矮小,如先天愚型綜合徵、先天性卵巢發育不全綜合徵等。

  6、其他原因矮小:包括家族性矮小、體質性青春期延遲症等。

  主要的臨床表現:

  兒童的身高低於同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差(-2SD,標準線稱SD),或每年生長速度

  低於5釐米者(1、兒童的生長速度3歲前小於7釐米/年;2、3歲到青春期小於5釐米/年;3、青春期小於6釐米/年)。


  1).病因:

1.生長激素缺乏或分泌不足,導致身高不能正常生長(即通常所指的侏儒症,GHD),如果不進行生長激素替代治療,最終身高只能達到130釐米左右。

  生長激素缺乏原因:①特發性(原發性):這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶,但GH分泌功能不足,其原因不明。②器質性(獲得性):繼發於下丘腦、垂體或其他顱內腫瘤、感染、細胞浸潤、放射性損傷和頭顱創傷等,其中產傷是國內GHD的最主要的病因。此外,垂體的發育異常,如不發育、發育不良或空蝶鞍,其中有些伴有視中隔發育不全、脣裂、顎裂等畸形,均可引起生長激素合成和分泌障礙,同時可有多種垂體前葉激素缺乏。③暫時性體質性青春期生長延遲、社會心理性生長抑制、原發性甲狀腺功能減退等均可造成暫時性GH分泌功能低下,在外界不良因素消除或原發疾病治療後即可恢復正常。

  2.家族性矮身材。

  3.生長激素不敏感或抵抗綜合徵,多由生長激素受體基因突變所致,多呈常染色體隱性遺傳。

  4.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵),應進行染色體核型分析以鑑別。

  5.約1/3宮內生長遲緩兒成年後身材矮小。

  6.骨骼發育障礙:各種骨、軟骨發育不全等,均有特殊的面容和體態。

  7.其他內分泌代謝病引起的生長落後:先天性甲狀腺功能減低症、先天性腎上腺皮質增生、性早熟、皮質醇增多症、粘多糖病、糖原累積病、腎小管酸中毒等各有其臨床表現,易於鑑別。某些慢性疾病及營養不良等。

 2) 發病機制

  1.生長髮育過程受多種因素調節和控制,臨床上根據解剖、生理功能、心理髮育等特點,將小兒生長髮育分為多個年齡期,任何一期的發育障礙,都會影響後一階段的發育。

  2.影響生長髮育的因素很多,包括遺傳因素、環境因素、內分泌因素、疾病等,但是科學研究發現無論是哪種原因引發的矮小其根本原因都是患兒腦垂體前葉分泌GH生長因子功能低下,導致體內生長激素水平低,不能正常促進骨骼生長,從而使患兒矮小。

  3.生長過程在內分泌調控之下進行,與多種激素有關,調節生長髮育的激素有生長激素、甲狀腺素、胰島素、皮質激素、性激素、小分子肽類激素等。其中生長激素(GH)及胰島素樣生長因子(IGFs): GH、GH受體(GHR)、IGF-I、IGF結合蛋白(IGFBP)、IGF-I受體共同組成了生長激素-胰島素樣生長因子1軸,其在小兒的生長髮育過程中發揮重要調控作用,其中任何一個環節出現問題,或功能紊亂,均會導致生長髮育障礙。


       所謂矮小症或矮身材(short stature)是指在相似環境下,身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高均值低2個標準差(-2SD)以上或處於第3百分位數以下。其中部分屬正常生理變異。生長是小兒的基本特徵,也是小兒健康狀況的一面鏡子,在小兒生長髮育過程中,年生長速率的判定是早起識別生長障礙的一個敏感指標,小兒生長髮育過程具有連續和不均衡特徵,一般<2歲時每年生長速率<7cm,4.5歲至青春期開始生長速率<5cm/年,青春期生長速率<6cm/年均提示存在生長障礙,應及時查詢原因。

  解引發兒童身材矮小的各種原因是防治的第一步。據專家介紹,身材矮小的原因頗多,一般來說大致可分為以下六大類:

  1、內分泌性矮小:此類疾病主要是內分泌激素分泌異常所致,包括垂體生長激素分泌過少、甲狀腺功能低下、性早熟、腎上腺皮質激素分泌過多等。

  2、骨疾病性矮小:骨發育不良引起矮小,包括軟骨營養不良症、骨形成不全等。

  3、營養、代謝性障礙矮小:個體患有慢性疾病、營養障礙、尿崩症、糖尿病等。

  4、精神社會性矮小:又稱情感遮斷性矮小。醫學家最近指出,精神障礙可影響身高。

  5、伴有染色體異常的矮小:伴有染色體異常常可表現為矮小,如先天愚型綜合徵、先天性卵巢發育不全綜合徵等。

  6、其他原因矮小:包括家族性矮小、體質性青春期延遲症等。

  主要的臨床表現:

  兒童的身高低於同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差(-2SD,標準線稱SD),或每年生長速度

  低於5釐米者(1、兒童的生長速度3歲前小於7釐米/年;2、3歲到青春期小於5釐米/年;3、青春期小於6釐米/年)。


  由於導致矮身材的病因甚多,因此對矮身材兒童必須進行全面檢查(包括詳

細的病史詢問、全面的體格檢查及實驗室檢查),明確原因,以利治療

 1,垂體性矮小症;

 2,青春期延遲:常有家族史,一般不用治療;

3,宮內發育遲緩或有畸形者;

4,Turner綜合徵;

5,甲狀腺功能減低。


  應根據不同病因採取相應的診療。

  1.病因治療。

  2.營養、運動和心理治療。

  3.替代治療,根據所缺乏的激素給予相應的替代治療。

  (1)生長激素生長激素適用於生長激素缺乏、宮內生長遲緩、特發性矮小、先天性軟骨發育不良,家族性矮小積極要求治療者。

  基因重組人生長激素(rhGH)替代治療已被廣泛應用,目前大都採用0.1U/(kg·日)臨睡前皮下注射一次,每週6—7次的方案。治療應持續至骨骺癒合為止。治療時年齡越小,效果越好,以第一年效果最好,年增長可達到10cm以上,以後生長速度逐漸下降。在用 rhGH治療過程中可出現甲狀腺素缺乏,故須監測甲狀腺功能,若有缺乏適當加用甲狀腺素同時治療。

  應用rhGH治療副作用較少,主要有:①注射區域性紅腫,與rhGH製劑純度不夠以及個體反應有關,停藥後可消失;② 少數注射後數月會產生抗體,但對促生長療效無顯著影響;③較少見的副作用有暫時性視乳頭水腫、顱內高壓等;④此外研究發現有增加股骨頭骺部滑出和壞死的發生率,但危險性相當低。惡性腫瘤或有潛在腫瘤惡變者、嚴重糖尿病患者禁用rhGH。

  (2)促生長激素釋放激素(GHRH)目前已知很多GH缺乏屬下丘腦性,故應用GHRH可奏效,對GHND有較好療效,但對垂體性GH缺乏者無效。一般每天用量8~30ug/kg,每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵連續注射。

  (3)IGF-1治療生長激素不敏感或抵抗綜合徵。

  (4)口服性激素蛋白同化類固醇激素有①氟羥甲睪酮每天2.5mg/m2,②氧甲氫龍每天 0.1~0.25mg/kg,③吡唑甲氫龍每日0.05mg/kg,均為雄激素的衍生物,其合成代謝作用強,雄激素的作用弱,有加速骨骼成熟和發生男性化的副作用,故應嚴密觀察骨骼的發育。苯丙酸諾龍目前已較少應用。

  同時伴有性腺軸功能障礙的GHD患兒骨齡達12歲時可開始用性激素治療,男性可注射長效庚酸睪酮25mg,每月一次,每3月增加25mg,直至每月l00mg;女性可用炔雌醇1~2ug/日,或妊馬雌酮(premarin)自每日0.3mg起酌情逐漸增加,同時需監測骨齡。


  1.生長激素刺激實驗

  隨意取血測血GH對診斷沒有意義,但若任意血GH水平明顯高於正常(>10ug/L),可排除GHD。懷疑GHD兒童必須做GH刺激試驗,以判斷垂體分泌GH的功能。

  生理試驗系篩查試驗,藥物試驗為確診試驗。一般認為在試驗過程中,GH的峰值<10ug/L即為分泌功能不正常。GH峰值<5ug/L,為GH完全缺乏;GH峰值5~10ug/L,為GH部分缺乏。由於各種GH刺激試驗均存在一定侷限性,必須兩種以上藥物刺激試驗結果都不正常時,才可確診為GHD。一般多選擇胰島素加可樂定或左旋多巴試驗。對於年齡較小的兒童,尤其空腹時有低血糖症狀者給胰島素要特別小心,因其易引起低血糖驚厥等嚴重反應。此外,若需區別病變部位是在下丘腦還是在垂體,須做GHRH刺激試驗。

  2.血GH的24h分泌譜測定

  24h的GH分泌量能比較正確反映體內GH分泌情況,尤其是對GHND患兒,其GH分泌功能在藥物刺激試驗可為正常,但其24h分泌量則不足,夜晚睡眠時的GH峰值亦低。但該方法繁瑣,抽血次數多,不易為病人接受。

  3.胰島素樣生長因子(1GF—1)的測定

  IGF-1主要以蛋白結合的形式(1GF-BPs)存在於血迴圈中,其中以IGF-BP3為主(95%以上),IGF—1和IGF-BP3較少日夜波動,甚為穩定,其濃度在5歲以下小兒甚低,目前一般可作為5歲到青春發育期前兒童GHD篩查檢測。該指標有一定的侷限性,還受營養狀態、性發育程度和甲狀腺功能狀況等因素的影響,判斷結果時應注意。

  4.其他輔助檢查

  ①X線檢查:常用左手腕掌指骨片評定骨齡。GHD患兒骨齡落後於實際年齡2歲或2歲以上。②CT或MRI檢查:已確診為GHD的患兒,根據需要選擇頭顱CT或MRI檢查,以瞭解下丘腦—垂體有無器質性病變,尤其對腫瘤有重要意義。

  5.其他內分泌檢查

  GHD一旦確立,必須檢查下丘腦—垂體軸的其他功能。根據臨床表現可選擇測定TSH、丁4或促甲狀腺素釋放激素刺激試驗和促黃體生成素釋放激素刺激試驗以判斷下丘腦—垂體—甲狀腺軸和性腺軸的功能。


  1,性早熟,過早出現第二性徵:如女孩乳房過早發育等;

  2,若為垂體性矮小病可能併發感染、創傷、嚴重嘔吐、腹瀉等應激,甚至

發生垂體危象等。


       現在因乳房早發育而看病的孩子越來越多,家長都很緊張,怕孩子早熟,今後早來月經,個子長不高。沒錯,有相當一部性早熟孩子,因骨骺過早閉合而停止生長,造成比同齡兒生長期短,身高沒有達到自己應有的標準。在我國,目前認為女孩8歲前,男孩9歲前出現第二性徵稱之為早熟。性激素增高是其特點。性激素對骨骼的作用就是促進其快速增長和成熟,不適當的提前出現就會造成骨齡大於實際年齡,成熟的終點就是骨骺閉合,停止生長。

  早熟的原因有腫瘤、特發性早熟(不明原因)、先天性疾病等,還有一些就是由於飲食不當引起,如長期攝入含有激素類食物或有類激素樣作用的食物。目前已知大豆所含的異黃酮是天然的類雌激素物質,過多長期食用對發育前的兒童可能會引起早發育。蜂王漿也含有雌激素,不適合兒童食用。

  近期研究發現,食品新增劑和防腐劑也會有類激素樣作用。我們發現不少因乳房發育就診的孩子中平時零食很多,嚴格控制後乳房發育消失。所以要正常均衡飲食,少吃零食,以免給孩子健康造成不良影響。

  如果您的孩子有不良的飲食習慣,請隨時關注孩子發育情況,如果發現有早發育的症狀,請及時帶孩子就醫。


1.宜吃富有營養和易消化的食物。 2.宜吃高維生素食物; 3.宜吃高熱量易消化食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
獼猴桃 富含多種維生素。 由於葉酸和維生素類遇高溫易分解破壞,故獼猴桃以生吃(或榨汁吃)為好
玉米麵 粗細糧搭配,均衡營養。 熬成湯間隔服用。別的粗糧也可。
牛奶 青少年生長髮育不可缺少的礦物質 食調配中應有含鈣的食品,如奶類、蛋黃、蝦皮、牡蠣、芝麻醬、大豆及豆製品。

1.避免油膩食物; 2.避免油炸食物; 3.避免高鹽高脂肪食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
燒烤 對人體增高的作用是阻礙的,一定要遠離,否則將會影響正常的長高。 甜點、碳酸飲料等等也要遠離
肯德基 過量的鹽影響代謝,不利於身高生長髮育所需要的營養。 高糖和高熱的垃圾食品、快餐儘量避免。