本文主題:小兒馬方綜合徵專題 -- 小兒馬方綜合徵的原因 小兒馬方綜合徵的治療方案

小兒馬方綜合徵

  馬方綜合徵也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱。其特徵是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。

  本病呈常染色體顯性遺傳,Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析,將本病基因定位於15q15~q21.3。在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使相應的器官發育不良及出現功能異常。Abraham等(1982)提出,主動脈彈性蛋白有異常,橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少,而賴氨醯殘基相應增加,是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排洩量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

 

  馬方綜合徵也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱。其特徵是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。

  1.與類胱氨酸尿症鑑別 本病徵須與類胱氨酸尿症鑑別,後者系隱性遺傳,患兒智力發育遲緩,尿含類胱氨酸。尿硝普鹽試驗陽性。

  2.與馬方綜合徵鑑別 此外應與反馬凡綜合徵即Marchesanis syndrome相鑑別, 以及,①同型胱氨酸尿症;②風溼性主動脈瓣關閉不全;③家族性二尖瓣脫垂或主動脈瓣脫垂;④家族性主動脈瓣環擴張;⑤先天性攣縮性蜘蛛樣指(趾)等鑑別。

  無特效治療,主要是對症治療。主要針對心血管畸形治療,支援足弓和改善視力。可用普萘洛爾(心得安)降低心肌收縮力、降低血流對病變主動脈的衝擊,以防止主動脈壁層動脈瘤形成和破裂。外科手術以矯正心血管畸形。但因病變組織鬆軟,常使手術縫合發生困難,特別是換置人造瓣膜者可裂開,故手術療效較差。


  基礎代謝率低,血清黏蛋白低於正常,尿排羥基脯氨酸增加、黏多糖增加,特別是硫酸膠質A或C增多,尿中透明質酸過多。

  關於24h尿羥脯酸的測定有些學者建議作為一項診斷指標,國內同濟醫科大學的資料24h尿羥脯酸正常成人和小兒的結果為(24.41±17.02)mg,患者(包括成人、小兒)為(44.84±36.12)mg兩者差異非常顯著。本試驗雖特異性較差、敏感性較低,但在除外可影響尿羥脯氨酸檢查值的疾病和其他因素的前提下,若其值明顯增高對診斷有意義。

  1.X線檢查

  (1)指骨細長。

  (2)掌骨指數測定,即右手第2~5掌骨長寬之比。正常為5.5~8.0;8.1~8.3提示(可能)診斷,≥8.4確診本病。

  (3)指骨指數測定,即右手環指近端指骨長寬之比,女>4.6、男>5.6,可以診斷本病。

  (4)主動脈根部寬度明顯擴張。主動脈逆行造影示升主動脈呈花瓶樣擴張、左室增大。

  2.超聲心動圖 國內報道診斷符合率92.3%。

  (1)主動脈根部擴張:按Brown等的標準:①主動脈寬度>22mm/m2體表面積;②實測主動脈內徑>37mm;③左房主動脈內徑<0.7cm;具備3項中的2項者可診斷本病。

  (2)主動脈瓣關閉不全徵象。

  (3)二尖瓣脫垂徵象及二尖瓣閉鎖不全徵象。

  (4)有主動脈夾層分離者可發現相應徵象。

  (5)其他心血管畸形。

  3.CT和或MRI檢查 可以明確發現有無主動脈病變、血管壁厚度、主動脈夾層分離及撕裂、管腔內閉塞等。

  4.裂隙燈檢查 可以發現晶狀體脫位。 診斷: 診斷:

  1.本綜合徵的診斷依據為

  (1)特殊骨骼變化,即管狀骨細長,尤以指、掌骨為著。骨皮質變薄、纖細,呈蜘蛛指樣改變。

  (2)先天性心血管異常。

  (3)眼部症狀。

  (4)家族史。

  以上臨床4項標準中有3項者即可確診,在前3項中僅出現2項改變即可診斷為不完全型馬方綜合徵。

  2.Mckusick(1995)將馬方綜合徵的心血管異常列為

  (1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈),主動脈夾層瘤,主動脈瓣狹窄,動脈導管未閉。

  (2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。

  (3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。

  (4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心內膜炎。

  1.心血管最可能併發主動脈特發性擴張、主動脈瓣狹窄,主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。

  2.眼部病變可併發晶體脫位或半脫位,高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等。

  3.神經系統病變可併發蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤,癲癇大發作。此外,馬方綜合徵病人還可發生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。

  1.馬方綜合徵的藥物治療,主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生,防治室性心律失常。生活中隨時準備一個氧氣瓶、戒菸、戒酒非常重要。

  2.定期的隨訪複查,終身應用β受體阻滯藥。

  3.限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展。

1.宜吃蛋白質高的食物; 2.宜吃維生素A含量高的食物; 3.宜吃鋅鐵元素含量高的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
扇貝 含有豐富的蛋白質、氨基酸、鋅元素,能夠在一定的範圍內緩解心血管異常造成的呼吸困難症狀。 3-6個清蒸食用。
綠豆 含有豐富的澱粉、纖維素、氨基酸,能夠去除掉體內多餘的黏多糖,減少對心血管以及軟骨的刺激,減少對本病的損傷。 150g炒熟後與粥同燉。
豌豆 含有豐富的氨基酸,能夠改善組織的免疫功能,從而減少本病合併細菌性感染的發生風險,故本病患者不宜食用。 100g與排骨同燉食用。

1.忌吃含有酒精等刺激性的食物; 2.忌吃含有碳酸等脫鈣的食物; 3.忌吃含有硫元素的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
過白的竹筍 通常是用硫磺燻蒸製作而成,可帶走大量的硫元素,在體內和黏多糖結合後會蓄積成為不溶性的顆粒。 宜吃新鮮的竹筍。
馬奶酒 酒精濃度約為15%,但是對於已經存在有血管發育畸形的患兒來說,應該儘量避免,可減少對心血管的刺激。 宜吃新鮮的馬奶。含有的蛋白質以及膠原成分,可促進組織的修復。
甜酒 屬於發酵食物,含有一定的酒精,濃度約為10%,不適宜本病患兒使用,特別是含有酒精的糖,如酒芯糖。 宜吃新鮮的糯米粥,對血管有很好的滋養作用