本文主題:亨延頓病專題 -- 亨延頓病的原因 亨延頓病的治療方案

亨延頓病

    亨廷頓病也稱Huntington舞蹈病,以緩慢起病和進展的舞蹈病和痴呆為特徵。本病呈世界性分佈,發生於所有的種族,人群患病率約為5/10萬。Waters(1842)首先述及此病,George Huntington(1872)作了系統的描述。

    Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。典型在30-50歲才出現症狀,此時患者多已建立家庭,使疾病傳至下一代。HD為4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致,基因產物為CAG三核苷酸重複擴增產生Huntingtin蛋白,正常人為11-34個CAG重複序列,HD為40個以上。本病的遺傳特點包括早現現象:連續後代中有發病提前傾向;父系遺傳的早發傾向更明顯。這兩種現象都與導致HD突變的不穩定性有關。

    亨廷頓病也稱Huntington舞蹈病,以緩慢起病和進展的舞蹈病和痴呆為特徵。本病呈世界性分佈,發生於所有的種族,人群患病率約為5/10萬。Waters(1842)首先述及此病,George Huntington(1872)作了系統的描述。

    1、診斷
    根據發病年齡,慢性進行性舞蹈樣運動、精神症狀和痴呆等臨床不難診斷。基因檢測可以確診,還可發現臨床前病例。
    2、鑑別診斷
    如早期症狀主要表現進行性痴呆,HD可能與其他痴呆難以區別。
    ①良性遺傳學舞蹈病:最近被認識,常染色體顯性或隱蔽形成遺傳,兒童早期出現惡道樣動作,成年時不進展,不伴痴呆;
    ②小舞蹈病:須與兒童期發病的HD鑑別,後者表現進行性肌強直和運動減少,無舞蹈樣動作(Westphal變異型);
    ③Wilson病:根據遺傳方式、K無-F環與血清銅及銅藍蛋白水平異常等可與HD鑑別。 

  本病目前尚無法治癒,通常在起病後10-20年死亡。應告知病人此病的遺傳風險,存活後代應接受遺傳諮詢,可用基因標誌物檢查出去症狀前Huntington病。運動障礙和舞蹈症可對紋狀體輸出神經元多巴胺能抑制藥物有反應,包括:

  ①多巴胺D2-受體阻斷劑:氟哌啶醇0.5-4mg口服,4次/d;氯丙嗪25-50mg,3次/d;泰必利0.1-0.2,3次/d;應自小劑量開始,逐漸增量,並注意錐體外裡副作用;

  ②耗竭神經末梢DA藥物:利血平0.1-0.25mg口,3次/d;丁苯那嗪12.5-50mg,3次/d;

  ③增強GABA能和膽鹼能神經傳遞藥物通常無效;選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑可能減輕病情進展。

      1、症狀體徵:通常30-40歲開始出現臨床症狀,逐漸進行性加重,多有家族史,偶有散發病例,起病後平行生存期約15年。
  ①早期可見易激惹、抑鬱和反社會行為等精神症狀,以後出現進行性痴呆;
  ②運動障礙最初表現明顯的煩躁不安,逐漸發展為異常粗大的舞蹈樣動作;
  ③少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現進行性肌強直和運動減少,無舞蹈樣動作,多見於兒童期發病患者,癲癇和小腦性共濟失調也是青少年型的常見特點,伴痴呆和家族史可提示正確診斷。
  2、遺傳學檢測是確診的重要手段,可做到疾病的症狀前診斷。腦電圖可有瀰漫性異常,CT和MRI檢查常在確診病例證實大腦皮層和尾狀核萎縮。  

      亨延頓病併發症主要有幾下幾種疾病:

       ①良性遺傳學舞蹈病:最近被認識,常染色體顯性或隱蔽形成遺傳,兒童早期出現惡道樣動作,成年時不進展,不伴痴呆;

  ②小舞蹈病:須與兒童期發病的HD鑑別,後者表現進行性肌強直和運動減少,無舞蹈樣動作(Westphal變異型);

  ③Wilson病:根據遺傳方式、K無-F環與血清銅及銅藍蛋白水平異常等可與HD鑑別。

      為了控制和減少遺傳性疾病的發生,必須做到從預防為主。實行優生保護法,對一定或很大可能造成後代發生先天性疾病者,均應避免生育。目前我國正在制定優生保護法,禁止近親結婚。儘量避免高齡生育,對高齡生育者(女35歲以上,男45歲以上),應做好產前診斷。有遺傳病史、生育過畸形兒或有多次流產史者,應進行遺傳諮詢,通過遺傳諮詢,對一些有指徵的孕婦做必要的產前診斷,如發現有嚴重疾病者,可及時終止妊娠,防止有嚴重疾病和缺陷的胎兒出生。

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高維生素食物; 3.宜吃高熱量食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
精 瘦肉 屬於富含蛋白質的食物 ,對身體大有裨益,可以補充優質蛋白 每日一個即可,可以煮食或者與其他蔬菜炒食
水果 豐富的維生素含量使其深受大家青睞,最大眾化的水果 每日食用,最好在兩餐之間
雞 蛋 富含優質蛋白和人體必需的維生素,屬於高熱量食物 每日食用,炒食,煮食均可,切忌過多食用

1.避免油膩食物; 2.避免油炸食物; 3.避免高鹽食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
大肥肉 油炸食品,屬於油膩的食物,炸油條的油一般多為對身體有害的地溝油,一定要注意 儘量不要食用
麻椒 具有辛辣刺激性,可造成血管黏膜的通透性增加,從而增加本病感染細菌的風險。 宜吃無辛辣刺激性的調味品
醬菜 鹽分的含量比較大,可造成水鹽瀦留,從而增加體溼,可造成炎症反應的加重,區域性的滲出增加 宜吃新鮮的蔬菜。