本文主題:腓骨肌萎縮症專題 -- 腓骨肌萎縮症的原因 腓骨肌萎縮症的治療方案

腓骨肌萎縮症

  腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦稱為遺傳性運動感覺神經病(HMSN),具有明顯的遺傳異質性,臨床主要特徵是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一(發病率約為1/2500)。根據臨床和電生理特徵,CMT分為兩型:CMT1型(脫髓鞘型),神經傳導速度(NCV)減慢(正中神經傳導速度s),CMT2型(軸突型),神經傳導速度正常或輕度減慢(正中神經傳導速度>38m/s)。多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。

  遺傳因素

  CMT1A致病基因定位於17p11.2-12,核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重複突變導致過度表達,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突變,產生異常PMP22蛋白而致病。

  腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦稱為遺傳性運動感覺神經病(HMSN),具有明顯的遺傳異質性,臨床主要特徵是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一(發病率約為1/2500)。根據臨床和電生理特徵,CMT分為兩型:CMT1型(脫髓鞘型),神經傳導速度(NCV)減慢(正中神經傳導速度s),CMT2型(軸突型),神經傳導速度正常或輕度減慢(正中神經傳導速度>38m/s)。多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。

  1、遠端型肌營養不良:四肢遠端逐漸向上發展的肌無力,肌萎縮,該病成年起病,肌源性損害肌電圖,運動NCV正常等可以鑑別。

  2、慢性進行性遠端型脊肌萎縮症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) :該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病,但感覺功能不受累,EMG顯示為前角損害。

  3、遺傳性共濟失調伴肌萎縮:又稱Roussy-Lévy綜合徵,兒童期起病,緩慢進展,表現腓骨肌萎縮,弓形足,脊柱側凸,四肢腱反射減弱或消失,運動NCV減慢,但有站立不穩,步態蹣跚,手震顫等共濟失調錶現。

  本病目前尚未無特殊有效治療,主要是對症和支援療法,垂足和足畸形可穿著矯鞋,由於病程進展緩慢,大多數患者可存活數十年,對證治療可提高患者生活質量。

  本病的輔助檢查方法主要是神經電生理檢查

  神經傳導速度的檢測對該病的診斷有很大的幫助對分型則必不可少常選大小魚際肌脛前肌腓腸肌進行肌肉安靜狀態下有無矢神經電位小力收縮時運動單位電位的時限波幅大力收縮時的電位位相及峰值電位檢測用表面電極檢測運動神經傳導速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感覺神經傳導速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)常檢測正中神經和尺神經的mcv 及scv脛神經和腓總神經的mcv腓腸神經的scv肌電圖神經傳導速度正常值參照湯曉芙標準大多數患者可表現為均勻一致的減慢而無傳導阻滯構成遺傳性脫髓鞘神經病的特徵性表現。

  本病常有腫脹,紫紺,潰瘍等神經營養障礙,偶見視神經萎縮,瞳孔改變,眼球震顫及三叉神經痛,後期手部出現骨間肌,大、小魚際肌萎縮,形成猿手畸形,但萎縮一般不超過肘關節以上,腿部的損傷先從腓腸肌開始,後逐漸擴充套件至骨間肌,小腿屈肌,最後累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形,萎縮肌肉可有肌束震顫,跟腱反射早期減弱或消失,因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形。

  腓骨肌萎縮症是遺傳性運動感覺神經病,具有明顯的遺傳異質性,是一組遺傳性疾病。腓骨肌萎縮症唯一有效的預防方法是進行產前的基因診斷。通過基因診斷確定先證者基因型,用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型,確定產前診斷並終止妊娠。

1:宜吃含有維生素c的蔬菜。 2: 宜吃含有鐵,鈣的蔬菜。 3: 宜吃含有維生素c、b的水果

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
西紅柿 西紅柿含有蛋白質、維生素C,以及胡蘿蔔素、礦物鹽、有機酸等。 每天100-200克,炒菜吃,做湯喝。
胡蘿蔔 泥 肉質根富含蔗糖、葡萄糖、澱粉、胡蘿蔔素以及鉀、鈣、磷等。每100克鮮重含1.67~12.1毫克胡蘿蔔素,含量高於番茄5~7倍,食用後經腸胃消化分解成維生素A,可防止夜盲症和呼吸道疾病。 每天100克,炒菜吃。
菠菜 含有豐富的維他命A、維他命C及礦物質,尤其維他命A、維他命C含量是所有蔬菜類之冠,人體造血物質鐵的含量也比其它蔬菜為多,對於胃腸障礙、便祕、痛風、皮膚病、各種神經疾病、貧血確有特殊食療效果。 每日200-300克,水焯後,炒菜吃。

1:忌吃辛辣刺激性的蔬菜。 2:忌吃海鮮。 3:忌吃發性的肉食。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
狗肉 狗肉發性,升肝陽,影響脾胃腸道的消化吸收,影響維生素,鈣的吸收。 可以用白菜200克,燉湯喝。
苦瓜 苦瓜苦寒影響消化,刺激腸胃,造成腹瀉,肝膽的異常,脾失運化等。 可以山藥100克煮粥。
香菜 香菜升發,引起肝陽抗,造成氣血的運化失衡, 應該注意忌吃香菜。 每天蘋果2-3個。