本文主題:糖原貯積病Ⅰ型專題 -- 糖原貯積病Ⅰ型的原因 糖原貯積病Ⅰ型的治療方案

糖原貯積病Ⅰ型

  糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。

  糖原貯積病Ⅰ型又稱Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病為常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床症狀。

  糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現主要是肌無力導致的運動障礙及發育遲緩、智慧低下。

  (一)發病原因

  糖原貯積病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

  (二)發病機制

  人體的肝腎腸黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,該酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。當此酶缺乏時,肝臟不能將糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其結果促使脂肪大量動員,肝內合成三醯甘油,致血液中三醯甘油增高,甚至發生脂肪肝。又由於脂肪酸在肝內氧化不全,血液中乳酸升高,血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加,又因糖旁路代謝增加,致尿酸合成增加,而致血液中尿酸升高。因澱粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原釋放葡萄糖,所以糖原的異生作用也比較強。

  糖原貯積病的分類:

  1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨床表現為肝腫大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。

  2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。

  3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。

  4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。

  5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現為肝、脾大,肝硬化。

  6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛,無力。

  7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖。

  8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛,無力。

  9.Ⅷ型 磷酸己糖異構酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛,無力。

  10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖。

  11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

  12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛,無力。

  糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。

  糖原貯積病Ⅰ型又稱Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病為常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床症狀。

  糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現主要是肌無力導致的運動障礙及發育遲緩、智慧低下。

  注意與其他型別糖原貯積病、糖尿病、痛風、肝臟疾病、代謝綜合徵(X綜合徵)等鑑別。
  1.糖尿病是由遺傳和環境因素相互作用而引起的常見病,臨床以高血糖為主要標誌,常見症狀有多飲、多尿,多食以及消瘦等,糖尿病可引起身體多系統的損害。引起胰島素絕對或相對分泌不足以及靶組織細胞對胰島素敏感性降低,引起蛋白質,脂肪,水和電解質等一系列代謝紊亂綜合徵,其中一高血糖為主要標誌。
  2.痛風(gout)是一種由於嘌呤生物合成代謝增加,尿酸產生過多或因尿酸排洩不良而致血中尿酸升高,尿酸鹽結晶沉積在關節滑膜、滑囊,軟骨及其他組織中引起的反覆發作性炎性疾病。本病以關節液和痛風石中可找到有雙摺光性的單水尿酸鈉結晶為其特點。其臨床特徵為:高尿酸血癥及尿酸鹽結晶,沉積所致的特徵性急性關節炎、痛風石、間質性腎炎,嚴重者見關節畸形及功能障礙,常伴尿酸性尿路結石,多見於體形肥胖的中老年男性和絕經期後婦女。隨著經濟發展和生活方式改變,其患病率逐漸上升。
  3.X綜合徵是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不適的症狀,活動平板ECG運動試驗有ST段壓低等心肌缺血的證據,而CAG示冠脈正常或無阻塞性病變的一組臨床綜合徵。

  (一)治療

  1.一般治療 少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發生。

  2.藥物治療 維生素類藥物,如B族維生素、維生素C等。

  3.併發症的治療 有感染給抗生素治療。

  4.手術治療 作門-腔靜脈吻合術,改善本病的生化異常。

  (二)預後

  預後不良。多在2歲之內夭折。2歲後出現智慧低下,若4歲智慧無明顯減退者可望繼續生存,代謝紊亂可望逐步糾正。

  1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。

  2.三醯甘油、膽固醇、脂肪酸和尿酸均顯著增高。

  1.肝臟活組織檢查可見肝細胞增大,糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

  2.肌肉活組織檢查 糖原含量稍增加,糖原結構正常,血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

  遺傳病預防和治療均有困難,本病暫無有效預防措施,早發現、早診斷、早治療是本病預防和治療的關鍵。一旦發病,應積極治療,預防併發症的發生。預防方面包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

1.食物多樣化,保證營養均衡。雞鴨魚肉五穀雜糧蔬果都要吃。每一種營養素都需要在營養均衡基礎上才能有效被身體吸收。 2.多吃富含鐵的的食物,促進造血。 3.多吃富含鈣的食物,鈣促進鐵的吸收。 4.多吃富含維生素C的食物,維生素C促進礦物質吸收。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
動物內臟 富含鐵,吸收率高。 與富含維生素C的蔬菜混炒,促進營養吸收。
動物血 富含鐵。 水煮,可以放適量蔬菜一起烹飪。
瘦肉 含鐵比較高。 急火快炒,可以配木耳青椒一起混炒。
蛋黃 含有磷、鐵等微量元素,還有A、B和D等多種維生素。 水煮,避免空腹吃。
含有鈣、磷、鋅、鐵等多種礦物質、氨基酸、維生素等營養素。 白灼、油燜均可。
奶及奶製品 補鈣好食品。 早餐餐後食用,晚睡前喝。
紫菜 富含膽鹼和鈣、鐵、能增強記憶、改善缺鐵性貧血貧血。 可以跟雞蛋、瘦肉和番茄煮湯喝。
大豆及其製品 富含優質蛋白和鈣。 可以和西紅柿混煮。
黑木耳 含蛋白質、脂肪、多糖和鈣、磷、鐵等元素以及多種維生素 可以跟瘦肉、動物內臟、青椒一起混炒,青椒富含維生素C,促進礦物質吸收。
紅棗 富含鈣、鐵、蛋白質等。 當歸紅棗粥。

茶和咖啡中的多酚類物質會抑制鐵的吸收,儘量少喝茶和咖啡。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
含有鞣酸,會阻礙礦物質的吸收。 白開水是最好的飲料,儘量喝白開水。茶可以偶爾喝,餐後1小時之後再飲用。
咖啡 含有多酚,影響礦物質吸收。 可以偶爾餐後1小時之後適量飲用。
煎炸類食品 垃圾食品,不利於腸胃消化吸收功能。 食品最好以蒸煮燉為主。
肥膩食物 增加腸胃及肝臟負擔。 清淡飲食為主。
冷凍食物 對腸胃刺激,經常吃會影響腸胃健康,從而影響對食物的消化吸收功能。 食物食用溫度最好不要低於皮表溫度。