本文主題:小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵專題 -- 小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵的原因 小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵的治療方案

小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵

  視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又稱Bardet-Biedl綜合徵、Biemond綜合徵、性幼稚、色素性視網膜炎多指畸形綜合徵等。其臨床特點為肥胖、性腺發育不良、色素性視網膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他異常等,為一先天遺傳性疾病。

  (一)發病原因

  本病病因和發病機制不全清楚,患者常有家族史和近親婚配史,染色體檢查常正常,個別報告男性染色體呈XXY型。

  (二)發病機制

  根據家系調查分析符合常染色體隱性遺傳疾病的傳遞規律。王振東報告的3例,在該家系同胞中顯露的機率為75%,雖與常染色體隱性遺傳方式不符,可能是在小家系中比例偏高的緣故。Bowen雖有報道合併性染色體異常,但性染色體異常並非病因,其意義不清楚。本病界限不明確,主要症狀常有擴大或缺少,同一家族不同成員的症狀也可有完全或不完全型。對此錯綜複雜的臨床變化,多數學者認為是由於本綜合徵的遺傳異質性,很難設想一個單純的遺傳缺陷能引起這些不同的臨床表現,性質不同的性腺功能低下。

  有人做屍檢發現下丘腦或垂體有器質性病變,推測本病發生的原因可能是下丘腦-垂體先天性功能缺陷,引起促性腺激素分泌不足,同時合併其他先天異常。

  視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又稱Bardet-Biedl綜合徵、Biemond綜合徵、性幼稚、色素性視網膜炎多指畸形綜合徵等。其臨床特點為肥胖、性腺發育不良、色素性視網膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他異常等,為一先天遺傳性疾病。

       本綜合徵臨床症狀多變,完全型較少見,根據上述臨床表現和實驗室檢查可做臨床診斷。
       臨床分類和Edwards分類法鑑別見上述。

  (一)治療

  尚無特殊治療,可針對性腺功能不全處治,眼底病變藥物治療往往無效。其他視情況可予以手術治療,如先天性心臟病的治療,指(趾)畸形的治療和眼部治療等。驚厥時給予止驚劑治療。

  (二)預後

  本病徵患者不可能有正常的生活,嚴重者可致完全失明。

  內分泌檢查可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。

  本病徵的實驗室檢查可發現尿中促性腺素明顯降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宮單位以下)、男性24h尿17-酮類固醇含量低於正常、尿中性激素明顯減少。甲狀腺、腎上腺功能無異常。

  1.B超檢查 見小睪丸或隱睪。

  2.X線檢查 見顱骨變形、蝶鞍攝片正常,骨質疏鬆、多指(趾)畸形。

  3.腦電圖檢查 必要時做腦電圖檢查,腦電圖可有輕度異常,或可有癇樣放電。

  4.超聲心動圖檢查 可發現先天性心臟病等。

  5.睪丸活檢 示曲精管內缺乏精子形成,但無曲精管透明變性及萎縮現象,間質細胞也無肥大改變。

      性功能底下:男患者出現性功能低下,女患者出現促性腺功能低下。可呈侏儒狀態,合併癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病、耳聾等。
  部分患者併發出現先天性心臟病、高血壓、糖尿病、小腦發育不全及其他神經系統異常。
  眼部併發症:後極性白內障 是本病常見的併發症,一般發生於晚期。青光眼和近視也比較常見。
  部分患者有不同程度的聽力障礙;甚至具有聾啞。

  病因仍不清楚,參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查專案和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

  孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

  所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

  通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

1.適當地提高蛋白質的供給量。 2.足夠的維生素、微量元素和食物纖維。 3.主食最好粗細雜糧混用。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
魚的脂肪卻含有多種不飽和脂肪酸,具有很好的降膽固醇作用。所以,胖人吃魚肉較好,既能避免肥胖,又能防止動脈硬化和冠心病的發生 每週一次
蛋白質高、脂肪少,所含熱量低 每週與魚、蝦交替食用
雞肉 每百克雞肉含蛋白質高達23、3克,而脂肪含量只有1、2克,比各種畜肉低得多。所以,適當吃些雞肉,不但有益於身體健康,也不會引起肥胖 每週一次
藻類 增加飽腹感、維持正常代謝、降低血脂、防止合併症 每日菜中適量新增即可
水果 增強營養,富含維生素 每日一個

1.控制副食,不吃純糖和甜食 2.適當地控制好主食量,逐漸將主食控制在250至300克左右,並只能吃個七八成飽,且細嚼慢嚥。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
馬鈴薯 含澱粉過多 營養價值高,少量尚可
麥乳精 熱量大 需適量
果醬 熱量大
糖果 極甜的食物,能量大
蜂蜜 極甜的食物,能量大