本文主題:小兒迪格奧爾格綜合徵專題 -- 小兒迪格奧爾格綜合徵的原因 小兒迪格奧爾格綜合徵的治療方案

小兒迪格奧爾格綜合徵

  迪格奧爾格綜合徵即先天性無胸腺或發育不全,屬於原發性細胞免疫缺陷病。由於胚胎期第三、第四咽囊發育障礙,使胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全而引起先天性異常。患兒常伴其他先天性畸形。

  本徵是多基因遺傳性疾病,但染色體22q11區域缺失是主要原因。


  迪格奧爾格綜合徵即先天性無胸腺或發育不全,屬於原發性細胞免疫缺陷病。由於胚胎期第三、第四咽囊發育障礙,使胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全而引起先天性異常。患兒常伴其他先天性畸形。

  小兒迪格奧爾格綜合徵鑑別和其他原發性、繼發性免疫缺陷病相鑑別,依據臨床特點和各項實驗室輔助檢查可助鑑別。對於疾病風疹、麻疹、麻風、結核病、鉅細胞病毒感染、球孢子菌感染、何傑金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤、SLE、類風溼性關節炎等、蛋白喪失、免疫球蛋白合成不足、糖尿病、肝硬變、亞急性硬化性全腦炎相鑑別。

       1.手術治療 心臟畸形通常是DGS最嚴重及威脅生命的因素。應對患者進行儘可能積極的治療,包括手術治療。其他畸形的矯正也可擇期進行。進行手術時若需輸血,應事先進行X線照射,以防移植物抗宿主病。

  2.低鈣血癥的治療 可用鈣製劑、維生素D和低磷飲食治療。發生低鈣驚厥者,應即刻使用藥物止驚和給予靜脈注射離子鈣。

  3.感染的預防和治療 如有嚴重免疫缺陷,可用磺胺甲?唑/甲氧苄啶(複方新諾明)預防感染,也可考慮輸注靜脈注射人血丙種球蛋白(IVIG)。必須慎重使用活疫苗。

      4.免疫重建 不完全性DGS不需要考慮免疫重建治療。但對完全性DGS患者(對絲裂原刺激無增殖反應),則應儘早考慮做MHC配型骨髓移植或胸腺移植。

 

  1.電解質及激素檢測 可發現血清低鈣和高磷,甲狀旁腺素降低或缺乏。

  2.免疫功能檢查 18例心臟手術病例中,僅3例能在縱隔內見到胸腺。

  (1)不完全DGS:殘存有胸腺組織,T淋巴細胞增殖反應正常,T11細胞功能明顯降低。出生時淋巴細胞數為500~1500/mm3,1歲時均基本達到正常範圍。B細胞數量正常甚或增多,可有高IgG血癥、高抗體反應和自身抗體。也有報道對疫苗的抗體反應的親和力和永續性不如正常同齡兒童者。

  (2)完全性DGS:是否存在殘留的胸腺組織並不是確定完全性DGS的標準,而T細胞增殖反應缺陷可認定為完全性DGS。隨年齡增長,T細胞數量上升並不能改善其增殖反應。NK細胞數也減少,其數量和功能受損程度與T細胞的受損程度相一致。B細胞數量增多,可出現免疫球蛋白增高或降低,IgA缺乏症和抗白喉-破傷風類毒素特異性抗體低下。

  3.產前診斷和明確疾病攜帶者 DGS患者將疾病傳給子代的機會為50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者,是產前檢查的重點物件。產前超聲學檢查可發現心臟畸形。雖然第1胎為DGS患兒,很少見到第2胎也發病,但仍應進行產前檢查。

  影像學檢查:胸部放射性檢查可能提示無胸腺影,但這並不完全代表T細胞能力異常。X線可見心臟和大血管異常,如右位動脈弓、肺動脈擴張和心臟擴大等。共振發現部分病例小腦蚓部和後顱凹變小以及前角附近小囊腫形成。超聲心動圖檢查可明確心臟畸形型別,產前超聲學檢查可發現心臟畸形。應做腦CT、腦電圖和心血管造影檢查。


  可併發手足抽搐,反覆嚴重感染,衰弱而不易成活;可有神經精神發育落後和認知障礙,進行性肌強直,步態不穩;可發生自身免疫性疾病,是指機體對自身抗原發生免疫反應而導致自身組織損害所引起的疾病。如幼年型類風溼性關節炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎等。

  1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等,則可損傷胎兒的免疫系統,特別是在孕早期,可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線,慎用一些化學藥物,注射風疹疫苗等,儘可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。

  2.遺傳諮詢及家族調查 雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病,如慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測,如果發現有患者,同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。

  3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。

  迪格奧爾格綜合徵患者將疾病傳給子代的機會為50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者,是產前檢查的重點物件,且產前超聲學檢查可發現心臟畸形。依據以上可做出早期準確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。

1.宜吃高蛋白質的食物; 2.宜吃高鐵元素的食物; 3.宜吃高維生素C的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
番茄 含有豐富的維生素C,有利於鐵元素的消化、吸收。 1-2個,直接食用。
魚肉 蛋白質含量高,且內含有豐富的鐵元素,有利於血紅蛋白的補充。 250g清蒸食用。
蝦肉 含鐵、鋅元素都豐富,可增加造血原料。促進血紅蛋白的合成。 200g,清蒸食用。

1.忌吃活性蛋白性的食物; 2.忌吃辛辣刺激性的食物; 3.忌吃熱燥的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
青椒 青椒維生素C寒涼豐富,但是辛辣刺激對於本病是不利恢復的。且有加重誘發溶血的可能。 換吃無辣味的蔬菜。
剁生 雲南的一種特色,肉被酸椒泡熟,實際還是生的,可造成機體過敏。 換吃熟透的肉製品。
蟹肉 具有過敏原性,本病患者出現了溶血不宜多吃。 換吃其他無過敏性因素的食物。