本文主題:小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型專題 -- 小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的原因 小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的治療方案

小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型

  多發性內分泌腺瘤綜合徵(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵群。目前MENS分3型:Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺系腫瘤為主,又稱Wermers syndrome;Ⅱ型以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者並存為特點、又稱Sipples syndrome;Ⅲ型則以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及(或)腎上腺嗜鉻細胞瘤為特點,又稱Khairi syndrome。

  (一)發病原因

  本病徵病因未明,具有顯著的家族傾向,為常染色體顯性遺傳。

  (二)發病機制

  多為常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童為多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜鉻細胞瘤及雙側甲狀腺髓樣癌,並複習文獻,謂嗜鉻細胞瘤合併甲狀旁腺腺癌時,則甲狀腺髓樣癌肯定存在(100%),而且嗜鉻細胞瘤常為雙側性(84%),甲狀旁腺瘤可能為多發性,應提醒手術醫生注意。

  多發性內分泌腺瘤綜合徵(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵群。目前MENS分3型:Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺系腫瘤為主,又稱Wermers syndrome;Ⅱ型以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者並存為特點、又稱Sipples syndrome;Ⅲ型則以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及(或)腎上腺嗜鉻細胞瘤為特點,又稱Khairi syndrome。

  本症須與MENSⅠ、Ⅲ型鑑別,Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺學腫瘤為主;Ⅲ型以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及(或)腎上腺嗜鉻細胞為主;而本症MENS Ⅱ型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者並存為特點。甲狀旁腺功能亢進(增生或腺瘤) 佔50%,表現為高鈣血癥。

  (一)治療

  治療原則為針對主要的內分泌腺亢進採取相應的措施。腫瘤可手術切除,或做放療或化療。

  1.甲旁亢的藥物治療

  (1)飲食治療:限制鈣攝入,停用一切可引起高血鈣藥物。

  (2)高血鈣危象處理:糾正脫水、酸中毒及電解質紊亂。口服磷酸鹽合劑1~1.5g/d。糖皮質激素靜注或口服,潑尼鬆至少用1個月才能判定是否有效。惡性病如白血病等效果較好。降鈣素主要對維生素D中毒,長期臥床效果好。

  (3)暫時低鈣血癥:常見於術後,可輸入10%葡萄糖酸鈣。

  2.皮質醇增生症 國外用噻庚啶治療皮質醇增多症,為抗血清素,副作用較小。治療劑量成人8mg/d,遞增至24mg/d。療程3~6個月。可獲得近期的和較遠期的臨床和生化方面的緩解。

  (二)預後

  癌變迅速破壞者預後不良。

  1.血液檢查 測定血液各種激素濃度如降鈣素、甲狀旁腺激素、生長激素、血糖5-羥胺等,便於早期診斷本病徵。

  尿VMA、 血糖、血去甲腎上腺素、腎上腺素及降鈣素可有明顯升高, 血電解質、T3、T4、醛固酮、皮質醇及胰高血糖素等須做常規檢查。

  2.激發試驗 單純性嗜鉻細胞瘤用胰高血糖素或酪胺做激發試驗均呈陽性,若嗜鉻細胞瘤合併其他內分泌腺腫瘤,特別是甲狀腺髓樣癌時,則酪胺試驗陰性,胰高糖素呈陽性反應。

  影像學檢查如X線、B超、CT掃描等發現甲狀旁腫瘤、嗜鉻細胞瘤和甲狀腺髓樣癌,腎上腺瘤等,或發現腎上腺轉移癌,頸部、腹膜後淋巴結腫大等。尚可檢出消化性潰瘍、巨結腸等病變。

  患者尚可伴發有多發性神經瘤、黏膜神經瘤、巨結腸症等。可發生消化性潰瘍、陣發性高血壓、高鈣血癥等。消化性潰瘍、腹瀉、皮膚潮紅、高血壓,但血清鈣並不低甚而偏高;測定血降鈣素升高,甲狀旁腺功能亢進(增生或腺瘤) 佔50%,表現為高鈣血癥。少數伴發神經纖維瘤病及小腦-視網膜綜合徵。

  本病徵病因未明,有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病。因此可參考遺傳性疾病預防措施。預防措施從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查專案和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

  孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

1.宜吃蛋白質含量高的食物; 2.宜吃維生素B含量高的食物; 3.宜吃鈣質含量高的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
貝殼 含有豐富的蛋白質、鈣質、鐵元素、鋅元素,能夠促進內分泌腺流功能的恢復,可適當多吃。 2-4個清蒸食用。
牡蠣 含有豐富的鋅元素、鈣質、蛋白質,對內分腺瘤手術後所致的分泌功能障礙具有一定的修復性作用,可促進腺瘤功能的恢復。 3-4個清蒸食用。
核桃 含有豐富的DHA,同時還含有豐富的不飽和性脂肪酸,具有促進腺瘤功能恢復的作用。 3-5個剝殼後直接食用。

1.忌吃發物性的食物; 2.忌吃含有刺激性豐富的食物; 3.忌吃含有雄激素豐富的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
牛鞭 含有豐富的雄性激素,可和機體競爭白蛋白,從而抑制了其他營養元素在體內的蓄積,不利於 本病患者食用。 小兒也不宜進步。
岳母雞 含有一定的雌激素成分,具有很好的滋養型作用,但是為了避免影響其他激素的吸收,也不利於本病患者的恢復。 宜吃豬肉。
羊肉 屬於羶味比較重的食物,具有較高的燥性,可促進上火的發生,加重患者分泌腺的負擔,也不利於本病患者食用。 宜吃新鮮的豬肉。