本文主題:斑狀白化病專題 -- 斑狀白化病的原因 斑狀白化病的治療方案

斑狀白化病

  斑狀白化病(斑駁病,白點病,piebaldism)亦稱圖案狀白皮病(patterned leucoderma)、部分白化病(partial albinism)。中醫認為本病屬於白駁風類。僅發於額部者稱額白斑病(white forelock),臨床上較少見。

  (一)發病原因

  白化病可分為兩大群,一為較常見的眼睛皮膚白化病,身體不能製造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病,包括謝迪亞克-東綜合徵、海-普綜合徵、格里塞利綜合徵、克羅斯綜合徵,這類是和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關。

  (二)發病機制

  組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。根據分子學發病機制,OCA 可分為酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA,Ⅰ-A 型;黃色突變OCA,Ⅰ-B 型;溫度敏感性OCA,Ⅰ-TS 型;微量色素OCA,Ⅰ-MP 型),酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型),酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶,其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變,導致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關,是生成黑素所必需的蛋白質,P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。

  斑狀白化病(斑駁病,白點病,piebaldism)亦稱圖案狀白皮病(patterned leucoderma)、部分白化病(partial albinism)。中醫認為本病屬於白駁風類。僅發於額部者稱額白斑病(white forelock),臨床上較少見。

  本病應與白癜風鑑別。白癜風為後天性疾病,發病較晚,損害不如本病廣泛,且前者白斑邊緣色素沉著較明顯。若有眼眶距加寬,眼眶發育不良或耳聾者,則應考慮Waardenburg綜合徵。其他鑑別專案見下述:

       1.白色糠疹 系真菌感染所致,治療後可出現白斑,但數目不多,形小,非純白色。

  2.體糠疹 多為鱗屑性減色斑,周圍無色素加深的暈輪。

  3花斑癬 損害發生於後髮際、前腦、後背、上肢,為淡白色圓或橢圓形斑,邊界不清,表面有細鱗屑,真菌檢查陽性。

  4.麻風白斑 呈不正形,為不完全性色素減退斑。邊界不清,感覺消失,有麻風其他症狀。


  預防:斑狀白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒有確切有效的方法。

  術前準備

  1.手術前一天晚上,應該做好個人衛生,晚上 12 點之後要禁食。

  2.術前最好準備舒服的服裝(不緊身、頸部便於穿著的服裝、跟不高的輕便的鞋)和能夠遮住手術部位的口罩、頭巾、帽子、墨鏡等。

  3.瞭解患者全身情況,有沒有感冒,供皮區和區域性手術區有沒有感染,比如皮疹等。

  已發現斑狀白化病病人血清中存在著多種自身抗體,包括甲狀腺球蛋白、抗甲狀腺微粒體、抗胃壁細胞、抗腎上腺素、抗平滑肌、抗心肌、抗胰島素、抗血小板和抗核抗體等,陽性率從8.2%~50%不等。斑狀白化病病人血清中抗黑素細胞表面蛋白抗體的發現,故上述檢查專案對本病有重要意義。

       組織病理:病變處皮膚無黑素,或有少數黑素細胞,其形態變異。電鏡下可見黑素細胞內含有色素前體及異常的色素前體。

   常併發於糖尿病、惡性貧血、自身免疫病、甲狀腺病、原發性腎上腺皮質功能不全等。

  在臨床表現上,可以併發或者繼發多種疾病。臨床上先後有許多斑狀白化病病例合併一些自身免疫性、內分泌疾病的報道。如:合併甲狀腺功能亢進或者減退、糖尿病、慢性腎上腺皮質功能減退和慢性活動性肝炎。此外,還有報道揭示,白癜風與惡性貧血、暈痣、普禿或斑禿、銀屑病、破硬皮病、硬斑病、惡性腫瘤、藥疹、帶狀皰疹、支氣管哮喘、異位性皮炎、類風溼性關節炎、重症肌無力、慢性皮下組織念珠菌病和眼疾患有相關性,以及併發於皰疹樣皮炎,肢端肥大症、副銀屑病、慢性永續性紅斑、遲發性皮膚卟啉病、硬化性萎縮性苔蘚等疾病。最近亦有斑狀白化病發生於艾滋病病毒感染者和骨髓增生異常綜合症的報道。

  該病的典型特徵是額部白斑,80%~90%可伴有額部白髮,呈三角形或菱形,對稱,位於額部中央或稍偏於一側,可向下延至鼻根部。亦可見於下頦前,胸腹部,上肢可見不對稱性的白斑;偶見面頰部有白斑,皮損處毛髮亦變白,極少數病人僅於枕部有一撮白髮,而無皮膚白斑,可能是斑駁病的變異型。部分病人手足背有色素沉著斑。瀰漫性白斑中央可見島狀正常皮膚,而白斑周圍色素較濃。個別人可伴有單側虹膜色素缺如,眼底白化及黃斑發育不良,斜視及弱視等。有的伴有共濟失調、耳聾及智力障礙等,無自覺症。

1.宜吃無苯丙氨酸的食物; 2.宜吃低蛋白質的食物; 3.宜吃高維生素的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
牛 初 乳 維生素含量豐富,不含有蛋白質,避免誘發苯丙氨酸的蓄積。 50g清炒食用,也可煮湯。
蘿蔔 具有利尿作用,適合本病患兒使用。 50g清煮。
青菜 不含有蛋白質,本病患兒重點是不能進食含有蛋白的食物。 100g每天,清炒食用。

1.忌吃含有蛋白質的食物; 2.忌吃含有苯丙氨酸的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
牛奶 含有蛋白質以及苯丙氨酸都比較豐富,可造成智力障礙。 換吃無蛋白質的食物。
精 瘦肉 含有豐富的蛋白質,以及卵磷脂,對正常人而言很營養,對本病患兒可直接影響其智力發育。 換吃清淡的無蛋白質的食物。