本文主題:Friedreich型共濟失調專題 -- Friedreich型共濟失調的原因 Friedreich型共濟失調的治療方案

Friedreich型共濟失調

  Friedreich於1863年首先報道,因多數患者起病於成年前,侵犯脊髓後索及側索為主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。為常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最為常見的表現形式之一。 臨床表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀為兩下肢共濟失調,行走不穩,步態蹣跚,易於跌倒,站立時兩腿分得很寬,左右搖晃。繼而發展到雙上肢共濟失調,動作笨拙,取物不準,意向性震顫,言語不清或爆發性言語,視聽力減退,反應遲鈍。雙下肢肌無力,少數病例可有癱瘓。水平性眼震居多。

  Friedreich型共濟失調(FRDA)是9號染色體長臂(9q13-12.2)frataxin基因非編碼區GAA三核苷拴重複序列異常擴增所致,正常GAA重複擴增42次以下,病人異常擴增(66-1700次) 形成異常螺旋結構可抑制基因轉錄。FRDA基因產物frataxin蛋白存在於脊髓、骨骼肌、心臟及肝臟等細胞線粒體內膜,導致線粒體功能障礙而發病。重複擴增癒合多數,發病年齡愈早。

  Friedreich於1863年首先報道,因多數患者起病於成年前,侵犯脊髓後索及側索為主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。為常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最為常見的表現形式之一。 臨床表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀為兩下肢共濟失調,行走不穩,步態蹣跚,易於跌倒,站立時兩腿分得很寬,左右搖晃。繼而發展到雙上肢共濟失調,動作笨拙,取物不準,意向性震顫,言語不清或爆發性言語,視聽力減退,反應遲鈍。雙下肢肌無力,少數病例可有癱瘓。水平性眼震居多。

    鑑別診斷:不典型病例需與以下疾病鑑別。
    (1)腓骨肌萎縮症:為遺傳性周圍神經病,也可出現弓形足;
    (2)多發性硬化:有緩解-復發病史和CNS多數病變的體徵;
    (3)維生素E缺乏:可引起共濟失調,應查血清維生素E水平; 
    (4)共濟失調-毛細血管擴張症:兒童期起病表現小腦性共濟失調,可見特徵性結合膜毛細血管擴張。 

    目前本病無特效治療,輕症病人可用支援療法和功能訓練,矯形手術如肌腱切斷術可糾正足部畸形。抗感染治療的進展使感染已不常見,心肌病變為較常見的死因。患者可在出現症狀5年內不能獨力行走,10-20年內臥床不起,有症狀平行患病25年,平均死亡年齡約35歲。

    1、診斷:根據兒童或少年期起病,逐漸從下肢向上肢發展的進行性共濟失調,明顯的深感覺障礙如下肢振動覺、位置覺消失,腱反射消失等,通常可以診斷,如有構音障礙、脊柱側凸、弓形足、心肌病、MRI顯示脊髓萎縮和FRDA基因GAA異常擴增可確診。
    2、輔助檢查:
    (1)X片可見脊柱和骨骼畸形;MRI可見脊髓變細;
    (2)心電圖常見T波倒置、心律失常和傳導阻滯,超聲心動圖示心室肥大;視覺誘發電位波幅下降;
    (3)DNA分析FRDA基因1號內含子GAA大於66次重複。

       由本病誘發的進行性嚴重脊柱後側凸畸形可導致功能殘疾和慢性限制性肺部疾病;心肌病有時只能由超聲心動圖檢出,可導致充血性心力衰竭,是主要的死亡原因。

       其他包括視神經萎縮、眼球震顫(多為水平性)、感覺異常、震顫、聽力喪失、眩暈、痙攣、下肢疼痛和糖尿病等。本病多從兒童或少年期起病,逐漸從下肢向上肢發展的進行性共濟失調,明顯的深感覺障礙,如下肢振動覺、位置覺消失,腱反射消失等。如有構音障礙、脊柱側凸、弓形足、心肌病、MRI顯示脊髓萎縮和FRDA基因GAA異常擴增可確診。

       預防:本病暫無有效預防措施,早發現、早診斷、早治療是本病預防和治療的關鍵。一旦發病,應積極治療,預防併發症的發生。

       預後:目前本病無特效防治方法,輕症病人可用支援療法和功能訓練,矯形手術如肌腱切斷術可糾正足部畸形。

1.多吃含有維生素的食物。 2.多吃纖維素多的食物。 3.多吃食用菌。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
西紅柿 西紅柿屬於高維生素食物,含有維生素高,品種多,有利於促進腦組織的恢復。 每日100-200g左右為宜。
苦瓜 性味寒涼,有降低血脂的作用,增加腦血管的通暢性。 每日100g左右為宜。
金針菇 食用菌類,含有大量的有益氨基酸。 每日100g左右。

1.避免飲酒; 2.避免咖啡; 3.避免油膩。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
咖啡飲料 咖啡飲料中含有大量的咖啡因,不利於大腦的修復,使大腦處於長期的興奮狀態。 禁忌服用。
小麻椒 油膩性的食物,能夠加重心腦血管負擔。 不利於腦血管的疏通。