本文主題:Ehler-Danlos綜合徵專題 -- Ehler-Danlos綜合徵的原因 Ehler-Danlos綜合徵的治療方案

Ehler-Danlos綜合徵

  Ehler-Danlos綜合徵又稱皮膚彈性過度綜合徵,係一種先天性結締組織缺陷病,臨床上主要表現為皮膚彈性過度、皮膚和血管脆弱和關節活動度大三個特點。本病罕見,男多於女,常有家族史,屬常染色體顯性遺傳,也有隱性遺傳為特徵的。

  結締組織(connective tissue)由細胞和大量細胞間質構成,結締組織的細胞間質包括基質、細絲狀的纖維和不斷迴圈更新的組織液,具有重要功能意義。細胞散居於細胞間質內,分佈無極性。廣義的結締組織,包括液狀的血液、淋巴,鬆軟的固有結締組織和較堅固的軟骨與骨;一般所說的結締組織僅指固有結締組織而言。結締組織在體內廣泛分佈,具有連線、支援、營養、保護等多種功能。

  本症是由於先天性的缺陷使結締組織中某種成分(如膠原、彈性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解發生異常而引起的疾病。

  Ehler-Danlos綜合徵又稱皮膚彈性過度綜合徵,係一種先天性結締組織缺陷病,臨床上主要表現為皮膚彈性過度、皮膚和血管脆弱和關節活動度大三個特點。本病罕見,男多於女,常有家族史,屬常染色體顯性遺傳,也有隱性遺傳為特徵的。

  本病應與下列疾病相鑑別:

  1.皮膚鬆弛症 皮膚鬆馳呈皺褶懸掛,無皮膚和關節的過度伸展。

  2.Tuner綜合徵 表現皮膚關節鬆弛,但有頸蹼、侏儒性幼稚和性發育不良等。

  3.Marfan綜合徵 可有大關節過度伸展和脫位,眼和心血管異常,可見特徵性蜘蛛痣。

  血管壁的強度和VC有很大關係。微血管是所有血管中最細小的,管壁可能只有一個細胞的厚度,其強度、彈性是由負責連線細胞具有膠泥作用的膠原蛋白所決定。當體內VC不足,微血管容易破裂,血液流到鄰近組織。這種情況在皮膚表面發生,則產生淤血、紫癍;在體內發生則引起疼痛和關節漲痛。嚴重情況在胃、腸道、鼻、腎臟及骨膜下面均可有出血現象,乃至死亡。

  本病無特殊治療。應用大量維生素C、梅毒E、硫痠軟骨素等可有一定的作用。預防以避免創傷為主,一般無不良後果,極少數病人可有消化道大出血,甚至因出血而死亡。

  1.血管造影;血管造影是一種介入檢測方法,將顯影劑注入血管裡,因為X光穿不透顯影劑,血管造影正是利用這一特性,通過顯影劑在X光下的所顯示影像來診斷血管病變的。

  2.內鏡檢查;內窺鏡是一種光學儀器,由體外經過人體自然腔道送入體內,對體內疾病進行檢查,可以直接觀察到臟器內腔病變,確定其部位、範圍,並可進行照相、活檢或刷片,大大的提高了癌的診斷準確率,並可進行某些治療。光導纖維內窺鏡系利用光導纖維傳送冷光源,管徑小,且可彎曲,檢查時患者痛苦少。

  3.染色體檢查。

  本病常見的併發症有消化道出血或穿孔,也可發生食管疝,甚至可導致死亡。

  消化道出血是臨床常見病,常因發病較急而又診斷不清危及患者生命。消化道出血通常分為上消化道出血與下消化道出血。胃穿孔是潰瘍病患者最嚴重的併發症之一。病人的胃穿孔主要是暴飲暴食所致,暴飲暴食能引起胃酸和胃蛋白酶增加,而很容易誘發胃穿孔。

  食管裂孔疝是指腹腔內臟器(主要是胃)通過膈食管裂孔進入胸腔所致的疾玻食管裂孔疝是膈疝中最常見者,達90%以上。


  本病係一種先天性結締組織缺陷病,常有家族史,屬常染色體顯性遺傳,故無特殊的預防措施。不同型別染色體發育不全預後不盡相同,多數預後不良智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。染色體發育不全治療困難療效不滿意預防顯得更為重要。預防措施包括推行遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。孕婦應該定期做產前檢查,如果胎兒有問題,至少能及早發現。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。

1、多吃一些蔬菜、水果,尤其是深色蔬菜; 2、適當增加海產品攝入,如海帶、紫菜、海產魚類等; 3. 多吃含鉀豐富的食物; 4、宜吃鈣含量豐富食物; 5、多吃含維生素C豐富的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
芹菜 芹菜屬於粗纖維含量豐富蔬菜,也是大眾日常生活中常見的蔬菜品種,可降低血壓、調節血壓,此外具有降低血脂、滲水利溼的作用。 芹菜連根120克,粳米250克。將芹菜洗淨,切成六分長的段,粳米淘淨。芹菜,粳米放入鍋內,加清水適量,用武火燒沸後轉用文火燉至米爛成粥,再加少許鹽和味精,攪勻即成。
山楂 本品含有大量維生素C,尼克酸等,對血管有保護作用。運脾消食作用非常明顯,可以降低血脂和血壓。 自制山楂食品或泡水喝。也可以生吃或者使用糖葫蘆製品。
水果 蘋果含有豐富的有機酸、果糖、果膠、纖維素及鋰、溴、鋅等微量元素。具有防止血管硬化、動脈硬化和冠心病的功用。 每天吃一兩個蘋果的人,其血液中的膽固醇含量可降低10%以上。
香蕉 含鉀豐富,可緩衝鈉的有害影響,減少血容量而使血壓降低。 香蕉雖好,每天只能吃2個,多了既不吸收又有點浪費。
牛奶 奶製品可以補鈣,可以有效降血壓。牛奶中的鈣質跟鈉會做一個結合,有可能會有助於血壓的控制。 每天攝取400毫升的低脂乳品,能有效控制血壓。是牛奶中的“鈣”發揮作用。

1、控制熱能,控制主食及脂肪攝入量,儘量少吃或不吃糖果點心、甜飲料、油炸食品等高熱能食品; 2、減少烹呼叫鹽量,儘量少吃醬菜等鹽醃類食品。 3、少吃肥肉及各種動物性油脂,控制動物腦子、魚籽等高膽固醇食物; 4、忌飲酒過量。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
油炸食品 屬於高熱量、高脂肪含量的垃圾食品,加大身體代謝負擔,堆積的脂肪可以加大罹患心腦血管疾病的風險。 對高血壓及高血脂不利,故應適當忌吃為妥。
小麻椒 肥肉含動物性脂肪特別高,多吃肥肉易使人體脂肪蓄積,身體肥胖,血脂升高,以致動脈硬化。 長期血壓偏高者忌吃肥豬肉。
醃製食 鹽的含量較多,吃鹽過多是引起高血壓病的重要原因。 食鹽量多少與血壓有直接關係。凡患有高血壓病者,切忌多吃鹽。
飲酒 白酒中的酒精成分在肝臟內影響內源性膽固醇的合成,使血漿膽固醇及甘油三酯的濃度升高,造成動脈硬化。同時可以引起心肌脂肪的沉積,使心臟擴大,引起高血壓和冠心病。 患有高血壓者,切勿多吃烈酒。
糖果點心 食物中如果糖分含量過高就會使人體血管的粘稠度增加,從而影響血壓的不斷上升。所以高血壓患者在平時要注意飲食限糖,儘量不吃或少吃含糖量高的甜點。 建議主食要粗細搭配,不要僅限於吃米麵,也要經常吃玉米、豆類、小米等。最好不吃或少吃油餅、油條、炸糕、奶油蛋糕、巧克力、奶類雪糕等。
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1.宜吃含有鈣質豐富的食物; 2.宜吃含有蛋白質豐富的食物; 3.宜吃含有維生素D豐富的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
魚肝油 含有豐富的維生素D,能夠促進組織對鈣質的吸收,從而促進軟化的脊柱裂發生骨化,增加骨骼的硬度。 每日維生素D攝入1000個單位左右為宜。
牛奶 含有豐富的蛋白質、氨基酸、不飽和性的脂肪酸,能夠增加組織的免疫功能,促進本病合併脊柱裂炎症的修復。 500毫升,直接食用。
淡水魚 含有豐富的蛋白質,能夠增加組織的免疫功能,具有抑制機體的炎症反應的作用。適宜本病患者多吃。 500g清蒸食用。

1.忌吃含有碳酸豐富的食物; 2.忌吃具有脫鈣作用的食物; 3.忌吃酸性的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
檸檬 含有檸檬酸,具有一定的溶解鈣質的作用,性味偏寒,吃的過多,可誘發腹瀉,從而增加鈣質從胃腸道內的丟失。 宜吃甜味的車釐子或者甘蔗。
碳酸飲料 含有大量的碳酸,能夠喝鈣質一起結合形成一個不可溶解的鹽分沉澱,不利於鈣質的吸收利用。 宜吃果汁等飲料。
酸棗 屬於酸性的食物,能夠增加機體的免疫負擔,不利於本病功能的恢復。 宜吃甜棗,或者冬棗。