本文主題:先天性腹壁肌肉發育不良專題 -- 先天性腹壁肌肉發育不良的原因 先天性腹壁肌肉發育不良的治療方案

先天性腹壁肌肉發育不良

  先天性腹壁肌肉發育不良是指前腹壁肌肉的發育不良,是一種罕見的先天性畸形。早在1839年Frolicll已報道,該症外觀最顯著的特徵是皮膚極皺的大腹。該症患者往往同時存在泌尿生殖系統的先天畸形。1895年Parker始稱腹肌發育不良、隱睪及先天性巨膀胱為“三聯畸形”。因全腹壁肌肉缺如或發育不良時,腹壁鬆弛、皮膚形成皺褶,外形象梅脯,故稱梅乾腹。Osler(1901)將合併有膀胱擴張、肥厚、腎積水、輸尿管擴張、睪丸未降等畸形,形象地命名為梅乾腹綜合徵(Prune-Belly syndrome,PBS)。亦曾有人稱此症為Eagle-Barrett綜合徵,或腹壁缺乏綜合行、水壺腹綜合徵等。

  (一)發病原因

  迄今尚不明確,認為有3種可能:

  1.遺傳因素 此推斷僅適用於個別病例。

  2.繼發於下尿路梗阻 因下尿路梗阻繼發巨膀胱及腹部膨大,使腹肌發育不良,也妨礙睪丸下降。此推斷不能解釋全部病例,如只有腹肌發育不良,未伴發其他畸形者。

  3.胚胎髮育障礙 基於肌肉、骨骼、腎及輸尿管均由中胚層衍化形成,當胚層發育異常,就可導致有關的系統發生畸形。該推斷得到多數學者的承認。總之,PBS的病因尚需進一步探討。

  (二)發病機制

  先天性腹肌發育不良在腹部各部分常不勻稱,多為一側較重,另一側輕較,上腹部比下腹部輕。Randolph為數例先天性腹肌發育不良者作肌電圖,以瞭解各部位肌肉的功能,發現下腹兩側無肌肉反應,上腹及側腹肌電較強。還有人認為,腹壁各肌肉發育不良的發生及嚴重程度有其規律性,按腹橫肌、臍下腹直肌、腹內斜肌、腹外斜肌、臍上腹直肌順序排列,排頭者好發及程度較重。大體觀察,輕度發育不良者,肌肉無明顯異常,重者在肌筋膜間極少或不存在肌纖維,肌肉及皮膚的神經支配尚屬正常。對嚴重病例,光鏡下觀察,雖然尚可找到肌肉纖維,但已斷裂或破碎。電鏡下肌原纖維節斷裂,細胞內糖原顆粒聚成堆或瀰漫分散,線粒體的邊緣不規範,往往已溶解。

  絕大多數先天性腹肌發育不良者,同時存在其他1個或多個系統的先天性異常。Rabinowitz分析17例女性新生兒PBS,只有5例單純腹肌發育不良,未伴隨其他先天性畸形。也許是畸形較輕而被漏診。1990及1994年的文獻曾分別報道,34及35歲的先天性腹肌發育不良的個例。既往無泌尿系統異常史,突發尿毒症、腎衰竭,當屬此列。伴發先天性腹肌發育不良的先天性畸形,涉及多個系統。

  1.生殖系統畸形 男性患者最常伴發隱睪。Welch報道的42例男性患者中,有41例隱睪,其中雙側37側,單側4例,伴發率為97.9%。睪丸多停留在輸尿管前,有的睪丸無引帶。如果未及時做手術使睪丸降到陰囊底部,將導致生殖細胞發育障礙。也有報道PBS者的隱睪,惡變成精原細胞瘤。

  陰莖畸形也是多樣的。有的陰莖向腹側、背側或一側彎曲,也有的陰莖海綿體缺如。1994年文獻記載,1例14天的男性新生兒PBS伴舟狀巨尿道,陰莖巨大,形如紡錘。

  此外,作新生兒PBS尸解,常發現前列腺發育異常。女性PBS可伴發雙子宮、陰道中隔、陰道閉鎖等。

  2.泌尿系統畸形 形式多樣,伴發率高。PBS者常存在腎發育不良、孤立腎、多囊腎、腎囊腫或腎積水等。Welch一組43例患者中,有81側腎臟畸形,伴發率為91%。腎衰竭是導致PBS患者死亡最常見的原因。腎實質發育不良、輸尿管及遠端尿路的病變都影響腎功能。

  PBS者輸尿管的病變常為節段性擴張迂曲及蠕動不良,往往近端的病變比遠端輕。組織學檢查,可見下部輸尿管的肌束幾乎全被纖維組織替代,缺少細胞,也有正常肌肉呈跳躍式分佈者。除遠端外,正常的輸尿管壁內無節細胞,輸尿管膀胱連線部的結構往往不正常,但不一定有膀胱輸尿管的反流。

  PBS者的膀胱容量增大,形態各式各樣,多由於下尿路梗阻,繼發多個膀胱憩室所致。在膀胱輸尿管連線部附近,可存在原發性憩室,引起膀胱輸尿管反流。膀胱內壁光滑,而整個膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄,有的只有黏膜,不包含膀胱壁的其他各層組織。膀胱三角變薄,面積異常伸展。膀胱頸常擴大,有的擴大可延續到尿道膜部。常見膀胱頂部的臍尿管憩室,並與臍部相連。臍尿管未閉,形成臍尿瘻者也不少見。

  PBS患者的尿道可能閉鎖,也可能擴張。Reinberg(1993)報道34例PBS中,尿道閉鎖6例,3男3女,女性伴發率相對較高。Kroovand(1982)觀察19例男性PBS,其中13例尿道擴張,發生率高達60%以上。PBS患者下垂部的尿道擴張時,其陰莖也粗大。前列腺部尿道擴大時,尿道部的纖維組織伸入並分開前列腺小葉。前列腺以下的尿道狹窄,可能是被周圍的異常組織牽拉所致。

  3.呼吸系統畸形 肺發育不良是先天性腹肌發育不良者常伴發的畸形,是新生兒PBS生後1周內死亡的主要原因。此外,PBS者呼吸交換量低。Kwig等(1996)報道其研究結果,觀測9例6~31歲的PBS患者的呼吸,全部病例呼吸功能差,有效呼吸交換量較低下。其中7例有反正常呼吸運動,呼吸交換量明顯減小,尤以呼氣為著。也有PBS伴發肺隔離症及肺囊腫的個例報道。

  4.肌肉骨骼系統畸形 PBS者較常伴發先天性截肢、髖關節發育不良、先天性馬蹄足、脊柱側彎、胸廓畸形等。也有個例報道伴有胸骨分叉者。

  5.其他伴發畸形 如腸繫膜未固定、腸旋轉不良、肛門閉鎖、巨結腸、腹裂及臍膨出等,均有數例報道。少數伴有各種型別的先天性心臟病、顎裂等畸形。

  先天性腹壁肌肉發育不良是指前腹壁肌肉的發育不良,是一種罕見的先天性畸形。早在1839年Frolicll已報道,該症外觀最顯著的特徵是皮膚極皺的大腹。該症患者往往同時存在泌尿生殖系統的先天畸形。1895年Parker始稱腹肌發育不良、隱睪及先天性巨膀胱為“三聯畸形”。因全腹壁肌肉缺如或發育不良時,腹壁鬆弛、皮膚形成皺褶,外形象梅脯,故稱梅乾腹。Osler(1901)將合併有膀胱擴張、肥厚、腎積水、輸尿管擴張、睪丸未降等畸形,形象地命名為梅乾腹綜合徵(Prune-Belly syndrome,PBS)。亦曾有人稱此症為Eagle-Barrett綜合徵,或腹壁缺乏綜合行、水壺腹綜合徵等。

       1.與慢性腎盂腎炎相鑑別

  慢性腎盂腎炎可表現為高血壓和腎縮小,患者有長期尿路感染史。尿常規檢查可見白細胞及管型。CT及MRI檢查可見腎體積縮小,表面凹凸不平,腎盂腎盞變形及擴張;

  2.與腎血管性高血壓相鑑別

  腎血管性高血壓呈持續性高血壓,但可聽見上腹部或臍周圍高頻率收縮期增強的血管雜音。靜脈尿路造影(IVU)檢查顯示腎臟僅略縮小,且集合系統正常。腎動脈造影可顯示腎動脈狹窄及狹窄後擴張。

  (一)治療

  在治療先天性腹肌發育不良的方案中,應首先重點治療威脅生命的肺功能發育不良及腎功能不良,隨後考慮先天性腹肌發育不良的修復。

  1.呼吸功能不全的對症治療 呼吸功能不全是生後第1周內死亡的主要原因,為肺發育不良及輔助呼吸動作的肌肉功能低下所致,無根治療法,只有對症治療:給氧,清除呼吸道內的分泌物,必要時用呼吸機輔助呼吸,多數病例只能延緩死亡,有少數發育不良的肺可逐漸發育,肺功能逐漸改善。

  2.保護腎功能 儘早解除尿路梗阻,積極防治泌尿系感染,是保護腎功能的首選療法,應根據患兒的全身情況,尿路梗阻的部位及嚴重程度,採取不同的措施解除尿路梗阻,在患兒情況較差,梗阻較嚴重時,應作急症手術,在梗阻的近側作腎,輸尿管或膀胱造瘻術,以分流尿液到體外,待以後一般情況改善時,再手術根治梗阻,根治手術的方法很多,應根據病變的情況酌情選擇。

  腎功能不全者,出現無尿或少尿,即使是新生兒,也可長期作腹膜透析,以治療尿毒症,腎衰竭者,可進行同種異體腎移植術。

  3.輕度腹肌發育不良的治療 體態尚可,勞動不受限制者,不需治療,也可穿彈性腹帶或內衣,區域性腹肌發育不良已形成腹壁疝者,應作區域性修補術。

  4.嚴重腹肌發育不良的重建手術 因PBS較罕見,故手術例數均較少,經驗都不豐富,歸納手術方法主要有3類。

  (1)Ehrlich術:1986年報道6例,手術取腹正中切口,上起自胸骨劍突,下達恥骨聯合,為了同時行隱睪下降術和(或)修整其他泌尿系畸形,可在切口的下端兩側分別作短的橫切口,銳器向兩側遊離皮膚及皮下組織,直到腹部外側,接近腋中線,操作時不可損傷筋膜,仔細止血,切除臍,將兩側的筋膜緣儘量牽拉到對側腰前方,置褥式縫合線(圖3A),用拉鉤保護,將腹內器官納入腹腔,避免被縫針損傷,拉緊縫線打結,至此腹前壁已加固成兩層重疊的腹肌筋膜(圖3C),切除多餘的皮膚,置皮下橡皮條引流,縫合皮膚。

  全部病例術後無切口感染,無組織缺血壞死,腹部皮膚光滑,如切掉臍部,影響美觀,對患者的心理有不良刺激,遂設計改良手術方法,保留臍,保留臍的手術與原始手術的區別是在切開皮膚時,圍繞臍周作圓形切口,使臍及其基底的諸韌帶附著在一側肌筋膜緣上,作重疊縫合時,毫無困難地置臍於腹中線的原位,自1993年以來,山東濟南人民醫院共作改良的手術5例,術後無併發症。

  (2)Mongort術:手術步驟:①切除多餘的皮膚,在腹中部作杏仁狀切口,切口上端起自胸骨劍突,下端止於恥骨聯合(圖4A),如果患者的腹肌發育不良是不對稱的,切口應偏移向較嚴重的一側,保留臍,全層切除皮膚,露出肌筋膜層,②在腹部兩側作自上而下的直切口,在杏仁切口的兩側邊緣,切開腹肌筋膜及腹膜(往往在筋膜層間見不到肌肉組織,分不清各層筋膜及腹膜),該切口不會損傷腹壁上,下動脈,腹正中自上至下保留一條筋膜片,也完整地保留了臍和與之相連的韌帶,通過此切口,可同時進行必要的隱睪下降術和腎盂成形術,③關閉腹腔,將腹正中的筋膜片縫合固定在腹一側的肌筋膜上,仔細止血後,牽拉兩側的肌筋膜邊緣至腹正中肌筋膜片的前面,在腹中線邊對邊縫合,最後縫合皮膚。

  此手術設計者自己(1991)報道9例,包括1女8男,隨訪時年齡最大者已19歲,後來Thomas(1992)報道8例,患兒年齡為4~12歲,術後均無感染,無組織缺血性壞死,腹部外形正常,在兩層肌筋膜間的腹膜未引起任何併發症,術後早期個別病例曾感到腹部緊迫,不舒服,隨後也適應了,手術設計者認為,該法的優點是保留了較堅強的腹直肌及其筋膜鞘,保留了臍。

  (3)Randolph手術:術前作腹部肌肉的肌電圖,以瞭解各部位肌肉的功能,並在下腹部功能較差的肌肉上緣,劃出標記。

  患兒仰臥,抬高下肢,只讓頭及胸背部接觸手術檯,廣泛消毒皮膚,鋪手術巾,作雙重“U”形橫切口(圖5),先作下面的切口,起自第12肋與脊柱間,斜向下外,沿髂嵴前部,經腹股溝,到恥骨聯合,在對側作同樣的切口,兩側切口在恥骨聯合會合,切開腹壁全層,開啟腹腔,順便完成睪丸下降術和(或)泌尿系畸形矯治術,隨後作上面的橫切口,該切口和下面的切口起自相同的地方,逐漸向下,向外,向前呈弧形,到達腹中線,與對側上面的切口相聯合,成為完整的“U”形,切口在腹中部的位置,既應考慮肌電圖描記的腹肌功能,也應根據腹膨隆的程度來決定,切口太低術後腹外形改善不理想,太高可能過多地切除有功能的腹肌,也可能影響切口縫合的緊張度,經此切口,切除多餘的全層腹壁,縫合腹壁切口時,在恥骨結節及髂嵴前部,應將肌肉與骨膜牢固縫合,形成新的肌肉附著點,縫合過程中需將各層腹筋膜及腹肌逐層嚴密對合,最後縫合皮下組織及皮膚,術後插胃管,作胃腸減壓。

  作者共作8例手術,認為該手術在肌電圖指引下,保留了有功能的腹壁肌肉,設定的切口保護了支配肌肉的神經,可同時行隱睪和上尿路畸形手術,缺點有術後臍部下移,腰部仍膨隆,上腹部的皮膚皺襞仍較多等。

  對全腹肌發育不良綜合徵病兒多主張行保守治療,即應用彈力繃帶或腹帶包紮腹部,保護內臟器官防止損傷,利於患兒行走,手術治療多針對嚴重泌尿畸形或尿路梗阻者,有作者報道區域性腹壁缺如在發育過程中可自行閉合,對於腹壁侷限性全層肌肉缺損已形成腹壁疝者,應行腹壁修補術,不合並泌尿系畸形或畸形較輕者行腹壁修補術後,泌尿系症狀可逐漸好轉,前腹壁一側或兩側肌肉完全缺如者可行腹壁摺疊術,亦有不少學者用人工材料或自身材料修補腹壁缺損,並獲得了較好療效。

  (二)預後

  PBS患者的病死率較高,新生兒期死亡的原因多為肺發育不良或腎發育不良,在成長過程中,死亡的原因多為腎衰竭。

  Druschel觀察60例新生兒患者,36例死亡,病死率為60%,在生後第l周死亡者,多數因肺發育不良致死,Pillion歷時20年,追蹤14例PBS,4例生後1個月內死亡,2例死因是膿毒血癥,另2例為腎衰竭,其餘10例中,6例年齡已過10歲6個月,腎功能正常,另外4例8~17歲,患慢性腎衰竭,其中3例是腎衰竭的晚期,1970~1987年間Reinberg隨訪了32例 PBS患兒,11例因腎衰竭在新生兒期或小嬰兒期死亡,尸解9例,6例為腎臟瀰漫性嚴重發育不良,較長存活的10例也患腎功能不良,作13例腎的組織學研究,9個標本有區域性腎發育不良,佔整個腎實質的25%,主要是由於下尿路梗阻及腎盂腎炎,使腎組織受損傷,影響了腎功能。

  以上的研究結果明確提示,腎功能與PBS預後關係極密切,早期發現及適時解除尿路梗阻,防治尿路感染,是爭取PBS患兒長期存活的重要措施。

  1.羊水定量分析 妊娠15~38周,抽吸子宮內液體做定量分析,含鈉量低於130mmol/L,肌酐含量高於115??mol/L,可證明胎兒的腎功能正常。母體羊水少者,有時提示胎兒的肺發育不良。

  2.患兒的血肌酐、尿素氮、肌酐清除試驗等,有助於瞭解腎臟功能和畸形程度的判斷。

  1.B超 妊娠20~30周時行B超檢查,可發現胎兒尿路梗阻性病變和畸形。診斷時亦為首選檢查,可發現患兒尿路畸形和隱睪的位置。

  2.腎盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影 必要時進行,可明確腎功能、尿路畸形的程度和部位。

  3.CT掃描 可瞭解腹壁肌肉、呼吸系統、泌尿系統的畸形程度等。

  1.腎衰竭 腎實質發育不良,輸尿管迂曲、擴張,以及遠端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影響腎功能,可導致腎功能衰竭,也是PBS患者死亡最常見的原因。

  2.全身發育不良 患兒伴有呼吸系統畸形時,因有效呼吸交換量低。機體處於慢性缺氧狀態,不僅影響心臟功能,而且影響機體的正常代謝和生長。

  3.腹壁疝 腹腔內器官經發育不良的腹壁肌肉突出於腹腔外,可致腹壁疝。

        本病病因尚不明確,可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。故無法針對病因直接預防本病。早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義。孕期定時體檢,對於可疑早期疾病,可進行染色體檢查明確,必要時可根據患兒的病變嚴重程度選擇是否行引產手術終止妊娠。

1.宜吃高蛋白食物 2.宜吃高維生素食物 3.宜吃高熱量易消化食物

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
洋芋 洋芋含有豐富的維生素及鈣、鉀等微量元素,且易於消化吸收,營養豐富,洋芋所含的鉀能取代體內的鈉,同時能將鈉排出體外,有利於高血壓和腎炎水腫患者的康復。 吃洋芋要去皮吃,有芽眼的地方一定要挖去。以免中毒。切好洋芋絲或片不能長時間的浸泡,泡太久會造成水溶性維生素等營養流失。
枸杞子 枸杞子含有豐富的胡蘿蔔素、維生素A、B1、B2、C和鈣、鐵等。有提高機體免疫力的作用,可以補氣強精、滋補肝腎、抗衰老、止消渴、暖身體、抗腫瘤的功效。 枸杞子一年四季皆可服用,冬季宜煮粥,夏季宜泡茶。
胡蘿蔔 泥 胡蘿蔔富含維生素,並有輕微而持續發汗的作用,可刺激皮膚的新陳代謝,增進血液迴圈,清理身體內長期淤積的毒素,增進身體健康。 酒與胡蘿蔔不宜同食,會造成大量胡蘿蔔素與酒精一同進入人體,而在肝臟中產生毒素,導致肝病

1.避免油膩難消化食物 2.避免油炸、熏製、燒烤食物 3.避免高鹽高脂肪食物

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
羊肉乾 羊肉乾的膳食纖維較粗不易消化,有很高的膽固醇和脂肪,老年人、兒童及消化力弱的人不宜多吃。感染性疾病、肝病、腎病的人慎食。 不要選擇裸裝羊肉乾,裸裝食品沒有明示生產和保質日期
辣椒醬 辣椒、蔥、姜、蒜、咖哩、芥末、胡椒等含有刺激性成分的食品和辛辣調味品,以及韭菜、芹菜、小紅蘿蔔等含揮發油多的蔬菜,在人體代謝過程中常常要通過腎臟排洩,而這些辛辣成分對腎臟有不同程度的刺激作用,嚴重時會影響腎臟功能。因此,腎病患者不宜食用。 腎病患者不宜食辣椒
墨魚 烏賊魚肉屬動風發物,患有溼疹、蕁麻疹、痛風、腎臟病、糖尿病、易過敏者等疾病的人忌食 現在市面上有很多魷魚絲是純白色的,那是用漂白劑漂過的,常吃對身體有害。