本文主題:小兒先天性光敏感性卟啉症專題 -- 小兒先天性光敏感性卟啉症的原因 小兒先天性光敏感性卟啉症的治療方案

小兒先天性光敏感性卟啉症

  先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther綜合徵,又稱Günther病、紅細胞生成性尿卟啉病、先天性紅細胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。為常染色體隱性遺傳所致的紅細胞內尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低,臨床特徵為嬰幼兒期出現紅色尿,分光鏡檢查出卟啉,臨床上兼有皮疹、皰疹或腹痛等症狀。

  (一)發病原因

  本病徵病因尚不十分明瞭,為常染色體隱性遺傳所致的紅細胞內尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低,尿卟啉原Ⅰ不能按正常順序完成色素代謝,形成過多的尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ從尿中排出,使尿呈紅色。

  (二)發病機制

  根據病因一般分為3型。

  1.紅細胞生成型 在有核紅細胞的核內卟啉產生紊亂,卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例關係改變,前者產量增加,其基礎缺陷是血紅素生物合成中的先天性障礙。骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加,紅細胞的核產生過多的卟啉,紅細胞中原卟啉和糞卟啉顯著增加。尿卟啉原的產生增多,尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ,而是形成尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ。這些卟啉在迴圈血液中使皮膚對波長400μm的紫外光線敏感,產生熒光及有害的光反應使皮膚髮生病變,並且還可沉積於骨髓及牙內,但在肝內不顯著。

  2.肝型 也是先天性內在異常,在肝內有過量的卟啉前質或卟啉,常伴有肝功能受損,而骨髓內卟啉正常,紅細胞內卟啉正常。

  3.症候型 肝臟疾病,急性熱病如肺炎、風溼熱等,金屬及藥物中毒如砷、磺胺、巴比妥等,以及血液病如白血病、貧血等病人的尿中卟啉可以輕微增加。

  先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther綜合徵,又稱Günther病、紅細胞生成性尿卟啉病、先天性紅細胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。為常染色體隱性遺傳所致的紅細胞內尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低,臨床特徵為嬰幼兒期出現紅色尿,分光鏡檢查出卟啉,臨床上兼有皮疹、皰疹或腹痛等症狀。

        鑑別診斷
       1.溶血性貧血 紅細胞生成型卟啉病須與常見的溶血性貧血相鑑別。

       2.急腹症 肝型卟啉病急性型須與急腹症相鑑別。

       溶血性貧血(hemolytic anemia)是一個良性疾病,係指紅細胞破壞加速,而骨髓造血功能代償不足時發生的一類貧血。溶血性貧血包括一系列性質不同的疾病,其治療方法不能一概而論。總的治療原則是去除病因、糖皮質激素和其他免疫抑制劑、脾切除術、輸血等。

       急腹症是腹部急性疾患的總稱。常見的急腹症包括:急性闌尾炎、潰瘍病急性穿孔、急性腸梗阻、急性膽道感染及膽石症、急性胰腺炎、腹部外傷、泌尿繫結石及子宮外孕破裂等。此外,某些全身性或其他系統的疾病,如:血卟啉病、低血鉀徵、敗血病、脊柱外傷或脊髓疾病,也可出現類似急腹症的臨床表現。

  (一)治療

  本病徵由於診斷不能及時,病人往往得不到早期處理。治療方法目前尚不夠滿意,無特殊療法,主要為一般症狀療法。

  1.減少日光的刺激 避免直接暴晒於日光下,避免其他刺激可減輕症狀。對光敏感者可用些乳脂類的皮膚防護劑,以減輕對日光的反應。

  2.脾臟切除術 紅細胞生成型卟啉病可用脾臟切除術,不但臨床症狀好轉,在骨髓、紅細胞及尿內卟啉濃度亦減低,並可減輕紅細胞的破壞。亦有無效者。脾切除術對溶血性貧血的療效較好,不但貧血減輕,而且組織中的卟啉含量也可降低,使皮膚損害減輕。

  3.肝型卟啉病 急性者可用水合氯醛或副醛止痛,試用ACTH療法是否有效不能肯定。保護肝臟,避免勞累,防止感染、精神刺激等可能減少發作。對肝型要注意保肝措施,免用巴比妥酸鹽和麻醉劑,多注意休息。

  4.抑制誘導δ-氨基左旋酸生成的酶 近來有試用抑制誘導δ-氨基左旋酸生成的酶的活動,使用大量糖類而予以高糖、高蛋白飲食,獲得一些成功,病人恢復較快。

  5.血紅素 有利用血紅素以抑制δ-氨基左旋酶合成酶的形成,從而使δ-氨基左旋酸、卟膽原及卟啉類減少,防止神經癱瘓。依此,應用Fischer法所製備的血紅素靜脈點滴輸入,亦取得較好效果。

  6.維生素E 尚有予以維生素E,50~100mg/d,可使Ⅰ臨床症狀好轉,尿中δ-氨基左旋酸及卟膽原亦見減少。

  7.鹼性藥物 應用適量鹼性藥物有些助益。

  (二)預後

  本病徵患兒皮膚暴露於強日光下,不僅有發紅繼而出現水皰,形成潰瘍,遺留瘢痕,甚至可造成皮膚的嚴重殘缺。重症者還可發生手指、耳、鼻壞死、脫落的可能。

  1.尿檢 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量糞卟啉Ⅰ。

  2.糞檢 糞中有大量糞卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。

  3.骨髓象和血象 均可見溶血性貧血的變化。

  4.紅細胞中卟啉 成熟紅細胞、幼紅細胞及網織紅細胞中尿卟啉Ⅰ及糞卟啉Ⅰ含量增加。

  5.分光鏡檢查 尿卟啉分光鏡檢查在552μm處有一吸收光帶。

  6.熒光鏡檢查 部分紅細胞核照射紫外線後,進行熒光鏡檢查,可呈現熒光。

  可常規做X線胸片、B超檢查。

     光過敏:皮膚易有色素沉著,對人的皮膚乃至機體產生輕重不等的傷害。

  眼部症狀:結膜、角膜及虹膜可起類似皰疹病變,能導致失明。

  嗜飲鮮血,懼怕陽光,面容蒼白,絕大多數卟啉症患者都伴有嚴重的貧血,通常,卟啉症患者的身體上還會帶有大片的色素沉積。
牙齒尖利,尤其是犬齒部分。腐爛的牙齦看上去總是血淋淋的。 由於毒素的作用,卟啉症患者的耳朵和鼻子都會被其腐蝕,而皮膚上也會佈滿疤痕,使他們看上去格外蒼老。實際上,卟啉症患者的壽命通常都非常之短。

  參照先天性疾病的預防方法,造成先天性疾病的原因甚為複雜,包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。以下主要敘述遺傳病的有關問題。

  預防性優生措施:

  1.禁止近親結婚。

  2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。

  3.攜帶者的檢出 通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病,並確定遺傳方式等。

  4.遺傳諮詢。

  5.產前診斷 產前診斷或宮內診斷,是預防性優生學的一項重要措施。

  所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

  通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

1.宜吃高蛋白食物 2.宜吃高維生素食物 3.宜吃高熱量易消化食物

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
胡蘿蔔 泥 胡蘿蔔素有助於維持皮膚細胞組織的正常機能,所以,適合溼疹患者食用。 可以蒸炒或榨汁食用。
豌豆 豌豆含有豐富的維生素A原,維生素A原可在體內轉化為維生素A,起到潤澤皮膚的作用。 每天100-200克。
大豆 大豆含有豐富的維生素E,對皮膚有好處。 每天50克,煮粥食用。

1.避免油膩難消化食物 2.避免油炸、熏製、燒烤食物 3.避免高鹽高脂肪食物

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
蝦為發物,食用後容易導致溼疹復發或加重。 魚、蟹、牛肉、羊肉也不要食用。
辣椒 辣椒辛辣刺激,會刺激皮膚瘙癢加重,影響溼疹痊癒。 大蔥,大蒜也不要食用。
醃製 菜 生薑性熱, 會加重瘙癢症狀,對溼疹是一種刺激,所以,不能食用。 花椒,芥末也不要食用。