本文主題:小兒原發性纖毛運動障礙專題 -- 小兒原發性纖毛運動障礙的原因 小兒原發性纖毛運動障礙的治療方案

小兒原發性纖毛運動障礙

  原發性纖毛運動障礙(primary ciliary dyskinesia,PCD)又稱纖毛不動綜合徵(immobile cilia syndrome),屬常染色體隱性遺傳,引起反覆的呼吸道感染。原發性纖毛運動障礙包括纖毛不動綜合徵、Kartagener綜合徵、纖毛運動不良和原發性纖毛定向障礙等幾種型別。PCD中50%的病例合併內臟轉位,形成Kartagener綜合徵。

     1.先天性異常 原發性纖毛不動綜合徵、囊性纖維性變、Young綜合徵、纖毛長度異常、纖毛缺如、動力短臂短缺、全部或部分缺如、放射輪軸缺陷和微管異位等。

       2.後天獲得性 區域性異常多為繼發性。慢性氣管炎、肺炎、支氣管擴張、哮喘和肺癌可引起纖毛大小不等、巨大纖毛;慢性鼻竇炎、哮喘可引起軸絲變性;病毒感染可引起纖毛脫落、凹陷;過敏性鼻炎可引起纖毛無力;肺炎支原體分泌過氧化氫、銅綠假單胞菌分泌的綠膿毒素可抑制纖毛運動,吸菸、環境汙染、射線、硫化氫、機械通氣等都可造成清除功能障礙。纖毛功能障礙所致臨床疾病是廣泛的,可涉及所有分佈纖毛的部位,氣道纖毛功能障礙導致的呼吸道感染最常見;精子鞭毛、輸精管、輸卵管纖毛功能障礙可導致不育或不孕症;中耳、鼻竇處纖毛功能障礙則導致中耳炎、鼻竇炎等;視網膜桿狀細胞、前庭毛細胞和嗅覺細胞功能障礙導致失明、耳聾和嗅覺障礙;也有由於腦和脊髓室管膜處纖毛功能障礙而導致腦積水的報道。

  

  原發性纖毛運動障礙(primary ciliary dyskinesia,PCD)又稱纖毛不動綜合徵(immobile cilia syndrome),屬常染色體隱性遺傳,引起反覆的呼吸道感染。原發性纖毛運動障礙包括纖毛不動綜合徵、Kartagener綜合徵、纖毛運動不良和原發性纖毛定向障礙等幾種型別。PCD中50%的病例合併內臟轉位,形成Kartagener綜合徵。

  1.繼發性纖毛障礙 原發性纖毛運動障礙應與繼發性纖毛柱狀上皮結構異常相鑑別,後者多繼發於感染、大氣汙染等因素,結構改變具有可逆性,以複合纖毛和微管缺陷多見。繼發性纖毛柱狀上皮結構異常多起病晚,有反覆感染及治療不正規等病史。因此纖毛活檢最好於抗感染4~6周後進行為佳。

  2.囊性纖維性變 原發性纖毛運動障礙還應與囊性纖維性變(CF)鑑別,此病多見於白種人,亦為常染色體隱性遺傳,可引起鼻竇、肺部疾病及男性不育症。但其發病機制為黏液成分異常,因稠厚而很難被纖毛清除,尚有胰腺功能不全及汗液試驗陽性(汗氯升高),其病情相對重。

  治療關於PCD的治療,在感染急性期應積極抗感染,加強拍背及體位引流,促進痰液排出,以保護其肺功能,儘量避免肺心病的發生。治療同一般支氣管擴張,主要是對症治療,以抗感染為主,霧化吸入祛痰及體位引流為輔,支氣管擴張藥緩解喘息及氣道梗阻,五官科治療鼻竇炎及中耳炎,同時應預防其他感染。如麻疹、流感等,避免空氣汙染及吸菸。緩解期以增強抵抗力為主。支氣管擴張患兒有黃綠色痰,多為銅綠假單胞菌等革蘭陰性桿菌感染所致,故入院後經驗性選用頭孢他啶或亞胺培南/西司他丁鈉(泰能)抗感染。

       

  1.一般檢查 常有感染血象,低氧血癥等。

  2.電鏡檢查 確診可取鼻腔黏膜活檢或支氣管鏡取支氣管黏膜上皮在電鏡下觀察纖毛數目及結構異常,從而確診。檢查精子泳動能力有缺欠每可輔助診斷。

  1.影像學檢查 肺部炎症影、支氣管炎、肺炎、鼻竇炎、支氣管擴張等改變,有時可伴肺不張和肺氣腫;支氣管造影或高分辨CT可見支氣管擴張以兩下葉最常見,其次為左肺舌葉和右肺中葉,形態以柱狀擴張為多見。少數可見囊狀擴張。有時可見右位心。

  2.黏液纖毛清除功能的檢查方法 包括有糖精篩查試驗、放射性氣溶膠吸入肺掃描、掃描電子顯微鏡結合高速照相技術測纖毛擺動頻率、纖支鏡結合γ照相技術測支氣管黏液轉運速度。

  可引起反覆鼻竇炎、支氣管炎、肺炎、中耳炎、宮外孕、不孕不育症及腦積水等。反覆上下呼吸道感染,包括複發性中耳炎、鼻竇炎和支氣管炎、肺炎以致支氣管擴張症狀。常見耳道流膿、鼻膿性分泌物、咳嗽、咳痰咯血,嚴重時喘憋。發紺和杵狀指。右位心兒童如伴頻發上感和肺炎,應考慮到有合併支氣管擴張和鼻竇炎的存在,即Kartagener綜合徵的可能。如只具備內臟反位及支氣管擴張兩項,則為不全性Kartagener綜合徵。Kartagener綜合徵還常和其他先天性畸形同時存在,最多見的是先天性心臟病、腦積水、顎裂、雙側頸肋、肛門閉鎖、尿道下裂和復腎,其他尚有膜狀瞳孔、智力障礙、聽力減退、嗅覺缺損等。

  無明顯性別差異,但有家族遺傳傾向,可同代或隔代發病,其父母多有近親結婚史,常和其他先天性畸形(如房間隔缺損)同時存在。加強孕期保健。生後積極預防上呼吸道感染,一旦發生呼吸道感染應用抗生素,直至完全復原為止。作好麻疹和百日咳等自身免疫。非感染期可用抗生素預防感染,正確的治療可使患者擁有正常壽命。

1、宜多吃新鮮水果和蔬菜; 2、宜多吃含鋅的食物; 4、宜多吃穀類和豆類食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
葵花子 葵花子含有維生素E,能夠增強身體的免疫功能。 可吃生葵花子,每日50~100克。
葡萄 葡萄含有生物類黃酮,這種物質配合維生素C可保持微血管的健康。生物類黃酮還有消炎作用。 每天50-100克。
大棗 大棗具有補益脾肺的作用,能夠增強身體免疫功能。 每天30-50克,蒸煮後食用。

1、禁食辛辣刺激性食物; 2、少食用油膩、甜食等。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
辣椒 辣椒能夠助熱生火,可以使炎症進一步擴散,故應忌食。 蔥姜也少吃為好。
芥末 芥末助熱生火,可以使炎症進一步擴散,故應忌食。 儘量避免食用。
小麻椒 肥肉影響炎症痊癒,所以,應當忌食。 動物油也少吃為好。