本文主題:先天性直腸肛門畸形專題 -- 先天性直腸肛門畸形的原因 先天性直腸肛門畸形的治療方案

先天性直腸肛門畸形

  先天性直腸肛門發育畸形非常多見,並且型別眾多,直腸盲端和瘻管的位置各異。其發病率在新生兒中為1∶1500~5000,佔消化道畸形的首位。男性多於女性,高位畸形在男性約佔50%,女性佔20%。各種瘻管的發生率在女性為90%,男性為70%。合併其它先天性畸形的發生率約有30~50%,且常為多發性畸形。有家族史者少見,僅1%。有遺傳性,但遺傳方式尚無定論。

  直腸肛門畸形的發生是胚胎髮育期發生障礙的結果,男性和女性基本上是相同的,僅是解剖上的區別。洩殖腔分隔過程的結果,尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通,構成高位或中間位畸形,發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘻管。肛門後移過程障礙和會陰發育不全的結果,構成低位畸形,發生肛門皮膚瘻,肛門前庭瘻,肛門狹窄等。

  先天性直腸肛門發育畸形非常多見,並且型別眾多,直腸盲端和瘻管的位置各異。其發病率在新生兒中為1∶1500~5000,佔消化道畸形的首位。男性多於女性,高位畸形在男性約佔50%,女性佔20%。各種瘻管的發生率在女性為90%,男性為70%。合併其它先天性畸形的發生率約有30~50%,且常為多發性畸形。有家族史者少見,僅1%。有遺傳性,但遺傳方式尚無定論。

  主要同直腸閉鎖相鑑別。直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離,因胎兒時期的原始肛發育不全所致,症狀比鎖肛嚴重,努責時肛門周圍膨脹程度比鎖肛小。主要同直腸閉鎖相鑑別。

  直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離,因胎兒時期的原始肛發育不全所致,症狀比鎖肛嚴重,努責時肛門周圍膨脹程度比鎖肛小。

  外科治療的目的是重建具有正常控制功能的排便肛門,方法和時間的選擇,根據各種不同的型別和合並瘻管的情況而定。其治療原則是為了改善術後排便控制功能,拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環,為了更好地識別恥骨直腸肌和尿道,中間位和高位畸形可採用經骶尾路肛門成形術或經骶腹會陰肛門成形術。手術時儘可能減少盆腔神經的損傷以增進感覺,拖下的直腸必須血供良好,無張力地到達會陰,縫合時使皮膚捲入肛內以防止粘膜脫垂等,這些都是要點,手術者有無此種概念,將決定預後是否良好。現今多數醫師主張不適合會陰肛門成形術者,生後均先行暫時性結腸造瘻術,待至6~10個月時施行肛門成形術,術後3個月關閉造瘻。

  近年Penǎ所創導的後矢狀切口的手術方法,分離到直腸盲端,在直視下處理瘻管,以電刺激識別肌群的位置,儲存直腸及肛周的肌肉神經血管組織,並恢復原狀,如若直腸太短或太寬,則從腹腔遊離及作尾狀修剪,使直腸盲端準確通過肛提肌及括約肌群中央,從而得到滿意的排便功能。

  至於低位畸形的治療,如肛門皮膚瘻無狹窄,排便功能無障礙者,不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄,一般採用擴張術多能恢復正常功能。對肛門皮膚瘻者,僅作簡單的"後切"手術。膜性肛門在新生兒期施行會陰肛門成形術。肛門前庭瘻如瘻孔較大,在一段時間內尚能維持正常排便,可於6個月以後施行手術。低位者因已通過恥骨直腸肌環,故手術較為容易,且術後排便功能良好。

  至於洩殖腔畸形的治療,因一穴肛畸形複雜、新生兒期先作暫時性結腸造瘻,6月~1歲時行根治術。作成皮管或帶蒂小腸移植的陰道成形術,在新陰道後方行腹會陰肛門成形術,利用原洩殖腔構成尿道一部分,進行泌尿系器官成形術,爭取一期完成。

  【排便功能的評定】

  過去記錄標準不一,因而很難作出統一的評價,現宜根據術後會陰部清潔程度,分為清潔、汙糞、不全失禁及完全失禁四類評分,同時在每項中再按直腸排空功能分別記錄有無糞便積蓄,並須指出是否需作治療,在手術中發現其他畸形或併發症均須分項記錄,因其可能成為影響評分的重要因素

  1.X線所見 腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段,排鋇功能差,24小時後仍有鋇劑存留,若不及時灌腸洗出鋇劑,可形成鋇石,合併腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現,新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。

  2.活體組織檢查 取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織,檢查神經節細胞的數量,巨結腸患兒缺乏節細胞。

  3.肛門直腸測壓法 測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化,可診斷先天性巨結腸和鑑別其他原因引起的便祕。在正常小兒和功能性便祕,當直腸受膨脹性刺激後,內括約肌立即發生反射性放鬆,壓力下降,先天性巨結腸患兒內括約肌非但不放鬆,而且發生明顯的收縮,使壓力增高。此法在10天以內的新生兒有時可出現假陽性結果。

  4.直腸粘膜組織化學檢查法 此乃根據痙攣段粘膜下及肌層神經節細胞缺如處增生、肥大的副交感神經節前纖維不斷釋放大量乙醯膽鹼和膽鹼酶,經化學方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5~6倍,有助於對先天性巨結腸的診斷,並可用於新生兒。

  可出現急性完全性低位腸梗阻症狀等併發症;肛門直腸狹窄者可出現排便困難、便祕、糞石形成、繼發巨結腸等慢性梗阻症狀。發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘻管。肛門後移過程障礙和會陰發育不全的結果,構成低位畸形,發生肛門皮膚瘻,肛門前庭瘻,肛門狹窄等。

       本病屬於先天性發育異常性疾病,故無法針對病因直接預防本病。早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義,同時應進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。孕期需要注意加強孕婦的飲食營養情況,尤其是需要注意蛋白質和微量元素的攝入量,注意定期B超檢查明確情況。

1、宜吃新鮮的蔬菜水果 2、宜吃潤腸通便的食物 3、宜吃富含維生素、微量元素的食物

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
鴨肉 鴨肉性味甘、微寒,有滋陰補血、益氣利水消腫的作用,主要用作病後調養、身體虛弱、營養不良等疾病,手術病人需營養元素,可食用鴨肉 可根據患者的情況來選擇食用方法,每週1-2次
豆腐 豆腐富含豐富的氨基酸和維生素,有助於腸道手術後的調養,還能清潔腸胃 可以吃豆腐花或者喝豆漿
稀粥 稀粥鬆軟、容易入口,手術後的病人腸胃功能差,適合食用稀粥,而且稀粥不會引起便祕 每天3-4次,可以作為主食,也可以在稀粥裡新增肉末、菜葉等

1、忌吃油膩味厚的食物 2、忌吃海腥發物 3、忌吃辛辣刺激的食物

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
桂皮 桂皮味辛甘、性熱,具有溫中驅寒的功效,肛門畸形手術後的病人因手術切口未恢復,區域性有炎症,食用桂皮不利於炎症的消退 治療期間禁忌使用桂皮熬湯
豬肥肉 豬肥肉油膩,食用後容易誘發便祕,尤其是手術後臥床的病人;因此,住院期間禁忌豬肥肉 禁忌食用,以免影響疾病的治療
龍蝦 龍蝦屬於發物,在體內容易產生內熱,影響手術傷口的恢復 禁忌食用,其他海產品,比如:螃蟹、帶魚、墨魚也要少吃