本文主題:維生素D依賴性佝僂病專題 -- 維生素D依賴性佝僂病的原因 維生素D依賴性佝僂病的治療方案

維生素D依賴性佝僂病

  維生素D依賴性佝僂病(VDDR)為常染色體隱性遺傳,臨床特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。

  (一)發病原因

  為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25(OH)D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷,合成1,25(OH)2D3減少或受體缺乏所致。

  (二)發病機制

  本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病。其發病可能是由於腎臟產生活性維生素D3的缺乏,或由於腎小管細胞25(OH)2D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷,不能將25(OH)2D3轉化為1,25(OH) 2D3所致。由於1,25(OH) 2D3缺乏,以致腸道吸收鈣減少,產生低鈣血癥,繼發性PTH增多,以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝僂病。因血中25(OH)2D3濃度正常,故非真正維生素D缺乏症,而是假性缺乏。有些患者血中1,25(OH)2D3濃度高,但這些病人1,25(0H)2D3受體的親和力是減低的(Ⅱ型VDDR)。

  維生素D依賴性佝僂病(VDDR)為常染色體隱性遺傳,臨床特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。

  (1)軟骨營養不良:是一遺傳性軟骨發育障礙,出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部後凸。根據特殊的體態(短肢型矮小)及骨骼X線作出診斷。
  (2)低血磷抗生素D佝僂病:本病多為性連鎖遺傳,亦可為常染色體顯性或隱性遺傳,也有散發病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷所致。佝僂病的症狀多發生於1歲以後,因而2~3歲後仍有活動性佝僂病表現;血鈣多正常,血磷明顯降低,尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應與本病鑑別。
  (3)遠端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫不足,從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣,繼發甲狀旁腺功能亢進,骨質脫鈣,出現佝僂病體徵。患兒骨骼畸形顯著,身材矮小,有代謝性酸中毒,多尿,鹼性尿,除低血鈣、低血磷之外,血鉀亦低,血氨增高,並常有低血鉀症狀。

  (一)治療

  1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2,一般2萬~10萬U/d,或肌注維生素D2及維生素D3,亦可用1α(OH)D3 2~6µg/d,或1,25(OH)2D3 1~3µg/d。療程按具體情況而定。最近的資料證實,口服磷和1,25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據病人的血鈣、磷,尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量,防止發生高鈣血癥。

  本病用骨化三醇(活性維生素D3)1.0μg/d是理想的替代治療,療效顯著,為首選療法,並需終身用藥。Ⅱ型VDDR由於存在1,25(OH)2D3受體親和力下降,常需大劑量(6~20μg/d)進行治療,個別患者甚至呈明顯反應。

  2.補充鈣劑 應用維生素D2治療的同時須口服鈣劑0.5~2g/d。但在使用時要注意高鈣血癥的發生。

  (二)預後

  本病如及時診斷並採取適當治療,一般預後較好。

  1.尿液及糞便檢查 尿鈣降低,尿磷增加;可能有氨基酸尿,糞內鈣增加。

  2.血液檢查 血磷值有個體差異性,但降低者甚少。血鈣降低(血鈣值低於2.25mmol/L為低鈣血癥)。鹼性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3減低或不能測出,Ⅱ型VDDR則升高。

  常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現為典型佝僂病及骨軟化象徵。

  主要併發症為佝僂病及其他骨病改變,如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。有搐搦及嚴重肌無力;血鈣低;血磷正常或增加;對生理量的活性維生素D3治療反應良好,且顯示明顯依賴性。腎性佝僂病:由於先天或後天原因所致的慢性腎功能障礙,導致鈣磷代謝紊亂,血鈣低,血磷高,甲狀旁腺繼發性功能亢進,骨質普遍脫鈣,骨骼呈佝僂病改變。

         1.母乳餵養或者部分母乳餵養足月嬰兒,應在生後2周開始補充維生素D400IU/日,早產兒、低出生體重兒、雙胎兒生後1周開始補充維生素D800IU/日;均補充至2歲。如果生長速度快,即便夏季陽光充足時,也不宜減量或停用維生素D。一般可不加服鈣劑,但乳類攝入不足和營養欠佳時可適當補充微量營養素和鈣劑。
  2.非母乳餵養的嬰兒、每日奶量攝入小於1000ml的兒童,應當補充維生素D400IU/日。
  3.青少年攝入量達不到維生素D400IU/日者,如奶製品攝入不足、雞蛋或者強化維生素D食物少,應當每日補充維生素D400IU/日

1.宜吃維生素D含量高的食物; 2.宜吃鈣質含量高的食物; 3.宜吃具有溫和促進組織吸收作用的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
雞肉 屬於溫熱性的食物,可促進改制以及維生素D的利用率,從而可緩解缺鈣造成佝僂病的症狀。 500g與竹蓀同煮食用。
魚肝油 屬於高維生素D的食物,兒科促進改制在骨骼以及體內的蓄積,從而增加骨骼的硬度。 1000個單位每天即可。
牛奶 屬於高鈣質性的食物,且蛋白質的含量也非常的高,有利於增加機體的免疫功能,同時可增加骨骼的硬度。 500毫升直接食用。

1.忌吃高碳酸型的食物; 2.忌吃寒涼性的對機體有不良刺激性的食物; 3.忌吃酸性的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
檸檬 屬於酸性的食物,可與鈣質結合形成檸檬酸鈣,不利於鈣質的溶解以及吸收,可降低組織對鈣質的攝取和利用。 宜吃維生素D含量高的食物。
可樂 屬於高碳酸的食物,與離子鈣結合以後會形成碳酸鈣的風險,從而可增加鈣質在體內的沉澱,不利於疾病的恢復。 宜吃果汁等高維生素的食物。
格瓦斯 含有豐富的碳酸,具有增加機體碳酸根鹽的蓄積作用,造成過多的鈣質丟失,誘發碳酸鈣沉澱的發生。 宜吃果汁以及牛奶等食物。