本文主題:骨硬化病專題 -- 骨硬化病的原因 骨硬化病的治療方案

骨硬化病

  骨硬化病,又稱大理石骨症,或稱原發性脆骨硬化症。是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病,顱骨為好發部位之一。骨質極為密,並失去原來的結構,猶如大理石。但骨脆性增加易發生骨折。尚可以伴貧血、眼萎縮及耳聾等情況。一般認為,絕大多數病人在出生前即已開始有病變。根據臨床表現分為惡性(幼兒型)及良性(成人型)兩種,前者常為死產或出生後死於貧血,預後差。

  石骨症的發病原因尚不明確,可能與骨吸收異常有關,致使鈣鹽過量沉積於骨內,外觀呈大理石或象牙樣,脆性增加。本病有家族史,多見於近親結婚的子女中。有人認為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型,輕型為顯性遺傳,重型為隱性遺傳。

  骨硬化病,又稱大理石骨症,或稱原發性脆骨硬化症。是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病,顱骨為好發部位之一。骨質極為密,並失去原來的結構,猶如大理石。但骨脆性增加易發生骨折。尚可以伴貧血、眼萎縮及耳聾等情況。一般認為,絕大多數病人在出生前即已開始有病變。根據臨床表現分為惡性(幼兒型)及良性(成人型)兩種,前者常為死產或出生後死於貧血,預後差。

  1.緻密性骨發育障礙

  該患兒矮小,顱蓋骨增大,額枕骨突出,常見有縫間骨,末節指骨發育不全,長骨密度增高但骨髓腔存在,患兒無貧血。

  2.顱骨幹骺發育不全

  顱骨進行性增大變厚,骨質不脆,多在5歲以後才有表現。

  3.顱骨骨幹發育不全

  主要表現為“獅面”增生,其他部位無骨破壞,骨塑形不佳,鎖骨及肋骨增寬。

  4.新生兒骨硬化

  通常在1個月內消失。

  5.貧血或白血病時併發的骨髓纖維化

  有時很難與大理石骨症相鑑別,可藉助血液檢查及骨髓穿刺檢查。

  6.氟骨症

  氟骨症為慢性氟中毒所致,病人有氟化物長期接觸史或長期飲水含氟量超過允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質疏鬆症的病史。氟骨症不如石骨症那樣均勻緻密,同時氟骨症病變以軀幹為主,而向四肢遞次減弱,骨紋增粗呈網眼樣改變,晚期可見韌帶鈣化和骨間膜鈣化。氟骨症尿化驗氟化物高達8mg/L以上。

  另外本病還需與重金屬中毒、維生素D中毒、甲狀腺機能低下及先天性梅毒等區別。

  對良性型,一般給予對症治療,如控制感染、輸血、加強護理、防止外傷性骨折,給予低鈣並磷酸纖維素食物,可延緩骨硬化過程。對惡性型有報道用激素、骨髓移植治療取得一些療效。有效的治療途徑只有造血幹細胞移植。

  強的鬆有時用以控制貧血,但對骨生長有不良影響保護牙齒,以免發生難治的下頜骨骨髓炎。如併發骨折,治療原則與正常人相同。偶有需要作神經減壓及腦室引流術。

  X線顱骨平片檢查等。

  本病的患者,如發生顱骨硬化,可致腦積水及顱神經受壓,導致眼萎縮,面癱,失聽等,副鼻竇腔隙變少,閉塞,引流不暢而致副鼻竇炎,貧血約佔30%,重者可以致命,常伴有代嘗性脾,肝及淋巴結腫大,易發生齲齒,導致下頜骨骨髓炎,有些病人可見雞胸及串珠肋,在惡性型,大多為死產或在出生後短期內死亡,死亡原因多為感染及貧血;在良性型,本病預後良好,併發症較少見,但患兒的恢復情況則要看貧血的程度及其代償情況而異,另外本病還可以併發長骨骨折等情況。

  青年男女在婚前應該瞭解雙方的家族病史,實行優生優育。因本病目前病因不明,懷疑是一種先天性的發育異常,早期發現、早期診斷、早期治療是防止本病發生進一步的損害的關鍵。

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