本文主題:臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合徵專題 -- 臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合徵的原因 臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合徵的治療方案

臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合徵

  臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合徵(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦稱新生兒低血糖-巨舌-內臟肥大-臍膨出綜合徵、新生兒低血糖伴內臟肥大-巨舌-小腦綜合徵。1963年首先由Beckwith描述本徵,故稱Beckwith綜合徵。1964年,Weidemann又報告了一家三兄妹均發生本病。因此,又稱Beckwith-Weidemann綜合徵。

  本病病因未明。為先天性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。常發生於近親結婚的子代。其發病機理尚未十分明瞭,有人測定4例患兒的血漿胰島素濃度,發現均有明顯升高,認為增生的胰島β細胞分泌功能亢進而產生高胰島素血癥是發生低血糖的基礎。有人認為胰島α細胞功能相對不足,糖原分解障礙亦可能是低血糖發作的原因。


  臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合徵(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦稱新生兒低血糖-巨舌-內臟肥大-臍膨出綜合徵、新生兒低血糖伴內臟肥大-巨舌-小腦綜合徵。1963年首先由Beckwith描述本徵,故稱Beckwith綜合徵。1964年,Weidemann又報告了一家三兄妹均發生本病。因此,又稱Beckwith-Weidemann綜合徵。

  根據患者的臨床症狀表現和實驗室檢查可以確診。與其它肥胖、腫瘤鑑別。

  臍膨出- 巨舌-巨大軀體綜合徵治療即低血糖的治療,單用葡萄糖靜脈注射或靜脈滴注很難維持血糖至正常水平,僅能使血糖暫時升高,如同時加用皮質類激素則可使血糖穩定。藥物治療應持續至低血糖發作停止後,一般須1~3個月。在藥物治療期間,應同時採用牛奶及固體飲食,多次進餐的餵養法以減少低血糖發作。對於臍膨出或臍疝可採用整形手術。

  實驗室檢查發現血糖降低,血漿皮質醇及甲狀腺素(T4)測定均在正常範圍內。給患兒靜脈滴注葡萄糖可刺激胰島素分泌增加。應用胰高血糖素(glucagon)及D860試驗均可引起胰島素明顯而持久的分泌,從而誘發低血糖發作。尿常規檢查正常。周圍血紅細胞增多。

  腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤以及腹腔腫瘤等。


  本病預後不良。除輕症者外,極少成活,通常於1~4個月內死亡。預防遺傳病兒的發生:一就是要做基因檢查,二是要注意生育保健,特別是在孕期,母親在懷孕期間接觸環境有害因素,如農藥、有機溶劑、 重金屬等化學品,或過量暴露在各種射線下,或服用某些藥物,或染上某些病菌,甚至一些習慣愛好,如桑拿(蒸汽浴)和飲食癖好,應儘量避免接觸致畸、致突變的有害因素,都可能引起胎兒先天異常。

1、宜吃營養均衡的食物; 2、宜吃粗糧谷薯類; 3、宜吃飽腹感極強的蔬菜水果

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
蕎麥 含有豐富的可溶性膳食纖維、煙酸和蘆丁。蘆丁可以降血脂和膽固醇、預防腦出血 市場上有賣溼的蕎麥麵麵條,可以用來蒸或煮。
玉米 玉米有降血脂的功效,還可以助消化。 玉米粒的胚尖要全部吃進去,玉米的許多養分都在此。
菠菜 菠菜營養豐富,裡面含有鈣、鐵、胡蘿蔔素。 購買菠菜後要儘早食用。不要等時間久了會產生一些對人體有害的因素

1、忌吃脂肪含量高的食物; 2、忌吃醃製食品。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
鹹菜 鹹菜含有大量亞硝酸鹽,容易致癌。 最好多攝入新鮮蔬菜和水果。
蜜餞 蜜餞的製作過程比較複雜,容易滋生細菌,而且食品新增劑較多。對身體特別不好 低血糖患者,包裡要隨時放些糖果。其餘人群均應該適度減少食用