本文主題:小兒眼-耳-脊椎綜合徵專題 -- 小兒眼-耳-脊椎綜合徵的原因 小兒眼-耳-脊椎綜合徵的治療方案

小兒眼-耳-脊椎綜合徵

  眼-耳-脊椎綜合徵(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)又稱耳-脊椎綜合徵(auriculovertebral syndrome)、眼-耳-脊椎發育不良綜合徵(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、下頜面骨發育不全-眼球上皮樣囊腫綜合徵(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼-脊柱發育不全(oculovertebral dysplasia)、顏面-聽-脊柱異常(facioauricul- overtebral anomaly)、Goldenhar綜合徵等,是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形的先天性症候群。

  (一)發病原因本綜合徵的病因不明。

  (二)發病機制Henkincl報道的2例是姨表兄弟,同時患先天性角膜皮樣瘤。張煥報道2例兄妹患先天性角膜皮樣瘤合併副耳生長,因此推測本病徵的發生可能與遺傳因素有關。高保清等報道1例,體徵齊全但染色體檢查屬正常,1987年周道伐等報道5例,均無先天遺傳的家族史。可能系第一和第二鰓弓以及脊椎和眼的血管異常引起的胚胎畸形。

  眼-耳-脊椎綜合徵(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)又稱耳-脊椎綜合徵(auriculovertebral syndrome)、眼-耳-脊椎發育不良綜合徵(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、下頜面骨發育不全-眼球上皮樣囊腫綜合徵(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼-脊柱發育不全(oculovertebral dysplasia)、顏面-聽-脊柱異常(facioauricul- overtebral anomaly)、Goldenhar綜合徵等,是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形的先天性症候群。

  本綜合徵60%~70%的病例發生於男孩,發病原因本綜合徵的病因不明。其臨床表現較複雜。約10%的病例智力遲鈍,而大多數病例只顯示部分體徵。根據同時存在的眼-耳-脊柱等異常體徵,進行診斷,染色體檢查屬正常。
  應注意與Treacher-Collins綜合徵等鑑別。

  (一)治療本病徵無有效治療方法。對某些畸形可行手術修補矯治,如角膜皮樣瘤切除術、眼瞼缺損重建術、兔脣修補術等,術後雖對視力改善無明顯幫助,但對矯正畸形、改善美容、平衡心理仍有積極意義。耳聾患者,應及早給助聽裝置。對本病患兒的治療需要兒科、外科、齒科等醫師共同努力。

  (二)預後本病徵預後尚可,對生命影響不明顯。精神發育遲緩至近成年階段可望改善。

  檢查專案包括:
  (一)實驗室檢查
  1、一般常規檢查。
  包括血液常規、尿液常規、糞便常規等,可排除部分因素引起的類似病例。本病徵少見異常。
  2、組織病理學檢查。
  取畸形部位組織進行病理切片,可進一步明確病變部位的病理改變,排除腫瘤引起的畸形。
  3、染色體的檢查。本病徵患者多數為正常,但亦有少數可見不明顯異常。
  (二)影像學檢查
  1、X線檢測。早期檢測可及時發現骨骼的異常。X線可見患者胸椎側彎、骨質呈楔狀癒合,前額前突、兔脣、顎裂、牙齒排列不齊等異常。
  2、其他檢查。包括超聲心動圖、心電圖、腦電圖等檢查,排除可能存在的併發症狀。
  3、根據需要可選擇造影,MRI等檢查。

     小兒眼-耳-脊椎綜合徵是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形為主要臨床症狀的先天性症候群。本綜合徵60%~70%的病例發生於男孩其臨床表現較複雜約10%的病例智力遲鈍,而大多數病例只顯示部分體徵。

     1、可併發心血管疾病,主要以小血管異常為主。

  2、伴有多種畸形,如脊柱、顏面的畸形等。
  3、臟器功能損害。若出現心血管、肺、腎的畸形,均可影響其相應臟器功能。

  參照先天性疾病的預防方法。預防應從孕前貫穿至產前:

  1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查專案和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

  2.孕婦儘可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

1、宜吃鈣豐富的食物; 2、宜吃磷豐富的食物; 3、宜吃維生素D豐富的食物

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
牛奶 含鈣豐富、容易被人體吸收。實乃補鈣之佳品! 每天一斤奶,新鮮衛生的最好。
全脂奶粉 做為餐中補充鈣的好東西,方便易行,實用性強! 60~70攝氏度左右的水兌服,可以適量新增蜂蜜。(糖尿病慎重)
魚肝油 補充魚肝油可以增加體內鈣的合成。 注意用量,攝入過多會引起不良後果。

1、忌吃動物甲殼; 2、忌吃過多植酸豐富的食物; 3、忌吃過多的膳食纖維。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
糖果 人體缺乏鈣,容易引起齲齒。糖果也同樣容易引起齲齒,所以最好不吃。 想吃甜食的話,可以攝入一些健康的水果。
芹菜 裡面含有豐富的膳食纖維和鞣酸,容易干擾鈣的吸收。 和豆製品一起食用較好。像香乾芹菜!屬於經典的搭配
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