本文主題:小兒頸椎融合綜合徵專題 -- 小兒頸椎融合綜合徵的原因 小兒頸椎融合綜合徵的治療方案

小兒頸椎融合綜合徵

  頸椎融合綜合徵繫頸椎兩節以上的先天性融合,又稱Klippel-Feil綜合徵、短頸綜合徵、頸胸椎體先天性骨結合綜合徵、骨樣斜頸綜合徵、天性頸蹼綜合徵。臨床以短頸、後髮際低、頸部活動受限等三聯徵為特徵。

  為常染色體顯性遺傳,外顯率低,具有各種表現度。有的型別為常染色體隱性遺傳。有人認為本病徵是胚胎形成後3~8周胚層分化障礙和抑制所致。近年發現頸椎畸形常與Homeobox基因異常有關。有時同一家族中發現幾個病例,女性稍多見。


  頸椎融合綜合徵繫頸椎兩節以上的先天性融合,又稱Klippel-Feil綜合徵、短頸綜合徵、頸胸椎體先天性骨結合綜合徵、骨樣斜頸綜合徵、天性頸蹼綜合徵。臨床以短頸、後髮際低、頸部活動受限等三聯徵為特徵。

  本病徵須與Turner綜合徵、Noonan綜合徵、Morquio綜合徵、脊柱肋骨發育異常相鑑別。

  短頸畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目、部位以及有無神經症狀。

  1.單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形,早期常無神經症狀,不需特殊處理,但應注意避免頸椎過度活動,防止外傷,延緩頸椎退變的程序;對頸部外觀醜陋者,可行雙側頸部皮膚“Z”型成形術或雙側胸鎖乳突肌切斷術改善外觀。晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓症狀者,可根據脊髓受壓部位行前路或後路減壓術。

  2.上頸椎融合引起的短頸畸形,因可在早期出現神經症狀,應予以高度重視。對無神經症狀者,應隨訪觀察,防止頸部外傷,減少頸部活動或區域性頸託固定,對出現神經症狀者,可採用相應的減壓和穩定手術。

  3.短頸畸形創傷後引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者,應先採用非手術治療,如顱骨牽引或枕頜帶牽引,症狀消失後給予頭頸胸石膏固定;伴明顯骨折脫位者,則先採用顱骨牽引使之復位,然後根據神經症狀變化情況選擇治療方案。

  4.對短頸畸形合併其他異常如:脊柱側彎、心臟畸形、腎臟畸形和枕頸部畸形等應給予相應的治療。


  一般血、尿、便常規檢查正常,有腎功能損害的患兒尿液檢查可有異常。

  1.短頸綜合徵的X線片所見 X線片對本病確診和了解畸形範圍都很重要。由於枕骨和下頜的重疊可使頸椎觀察不清。為此有的需行體層攝影術(Laminagraphy)或CT檢查。椎體變扁而寬,椎間盤變窄甚至消失。同時頸椎有脊柱裂的非常多見。側位頸椎前屈後伸X線片可顯示頸椎的不穩程度和融合範圍。

  Hlingworth將本綜合徵分為以下3種類型:

  Ⅰ型:為數個脊椎融合成單個大塊的廣泛畸形,主要侵犯頸椎和上部胸椎。

  Ⅱ型:為1~2個頸椎間隙分節不完全而融合。

  Ⅲ型;為Ⅰ型或Ⅱ型同時並有下部胸腰椎體融合。

  2.超聲心動圖檢查 可發現心血管畸形。

  3.靜脈腎盂造影檢查 必要時做泌尿系造影檢查等。靜脈腎盂造影對短頸畸形病人十分重要。


  1.肺通氣障礙 因脊柱畸形常伴有胸廓異常,日久之後肺活量及最大通氣量降低,導致混合性通氣障礙,損害肺功能。

  2.神經系統併發症 神經症狀系因脊髓或神經根受壓所致,可併發面神經麻痺、腹直肌麻痺、眼瞼下垂等。

  3.心血管損害 先天性心臟病的外顯率約25%,以室間隔缺損為常見,此外可有動脈導管未閉、法洛四聯症、大動脈轉位、肺靜脈畸形引流等。併發耳聾的可有講話和發音障礙。

  4.泌尿系損害 常見的泌尿系畸形有腎發育不全、馬蹄腎、腎盂積水、腎異位等。患兒可死於腎臟疾病和尿毒症。


      避免近親結婚:中國自古就有親上加親的說法,但這樣做只會增加病發率。近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多,而且發病率很高。避免高齡生育:生育年齡最好不要超過35歲,因為高齡產婦的細胞老化,易受外界病毒感染,受精後形成的個體易產生染色體病。遺傳諮詢:高齡產婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產史、有接觸放射性元素史的夫妻,在決定懷孕前應找醫生諮詢。中止妊娠,如果你已經懷孕,經過檢查發現有嚴重疾病時,儘快中止妊娠。

1.宜吃含有鈣質豐富的食物; 2.宜吃含有蛋白質豐富的食物; 3.宜吃含有維生素D豐富的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
魚肝油 含有豐富的維生素D,能夠促進組織對鈣質的吸收,從而促進軟化的脊柱裂發生骨化,增加骨骼的硬度。 每日維生素D攝入1000個單位左右為宜。
牛奶 含有豐富的蛋白質、氨基酸、不飽和性的脂肪酸,能夠增加組織的免疫功能,促進本病合併脊柱裂炎症的修復。 500毫升,直接食用。
淡水魚 含有豐富的蛋白質,能夠增加組織的免疫功能,具有抑制機體的炎症反應的作用。適宜本病患者多吃。 500g清蒸食用。

1.忌吃含有碳酸豐富的食物; 2.忌吃具有脫鈣作用的食物; 3.忌吃酸性的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
檸檬 含有檸檬酸,具有一定的溶解鈣質的作用,性味偏寒,吃的過多,可誘發腹瀉,從而增加鈣質從胃腸道內的丟失。 宜吃甜味的車釐子或者甘蔗。
碳酸飲料 含有大量的碳酸,能夠喝鈣質一起結合形成一個不可溶解的鹽分沉澱,不利於鈣質的吸收利用。 宜吃果汁等飲料。
酸棗 屬於酸性的食物,能夠增加機體的免疫負擔,不利於本病功能的恢復。 宜吃甜棗,或者冬棗。