本文主題:小兒錐體功能不良綜合徵專題 -- 小兒錐體功能不良綜合徵的原因 小兒錐體功能不良綜合徵的治療方案

小兒錐體功能不良綜合徵

  錐體功能不良綜合徵(cone dysfunction syndrome)亦稱先天性全色盲(congenital achromatopsia),是一種以先天性色盲、弱視、羞明、眼球震顫為特點的綜合病徵。嬰兒期往往被忽視,多在幼兒期被家長覺察,臨床上又常易誤診為視神經萎縮、黃斑變性、先天性眼球震顫、弱視和癔症等疾患。亦有生後數月即發現眼球震顫及畏光。

  (一)發病原因

  錐體功能不良綜合徵病因未明。

  (二)發病機制

  錐體功能不良綜合徵發病機制有待探討。據Larsen報道,患者黃斑區錐體的形態有改變,整個視網膜的錐體總數無異常。Harrison對一死亡患者進行的視網膜組織學觀察,發現其視網膜的外核層薄,錐體數減少,黃斑區中心窩處的錐體數更少。還有人認為本病並非錐體數或形態的異常,而為錐體內視色素的異常,也有人認為本病只有杆體細胞或雖有錐體細胞存在卻無功能,這些學說尚缺乏確切資料。約半數患者有家族史,多數認為系常染色體顯性遺傳。可能部分為性聯遺傳。

  錐體功能不良綜合徵(cone dysfunction syndrome)亦稱先天性全色盲(congenital achromatopsia),是一種以先天性色盲、弱視、羞明、眼球震顫為特點的綜合病徵。嬰兒期往往被忽視,多在幼兒期被家長覺察,臨床上又常易誤診為視神經萎縮、黃斑變性、先天性眼球震顫、弱視和癔症等疾患。亦有生後數月即發現眼球震顫及畏光。

  從病情是否發展,本綜合徵可以分成兩類,鑑別如下:

  1.靜止性錐體功能不良 病變為先天性,不發展。

  2.進行性錐體功能不良 為後天性、選擇性、進行性錐體功能不良。多數學者認為第二類可能為一新型的遺傳性視網膜功能不全。亦有人稱之為進行性錐體退行變性或進行性錐體營養不良。其臨床表現與第一類基本相同,但有較好的固視能力,多無眼球震顫,既往視力和色覺功能正常,病變呈進行性。

      (一)治療
  錐體功能不良綜合徵為一種先天性、遺傳性疾病,因此無有效的治療方法,只能給予對症,比如戴用有色眼鏡減輕強光刺激,除可減輕畏光症狀外,部分患者尚可稍微提高視力。建立良好的起居規律,避免機體生物鐘紊亂、神經內分泌失調。
  (二)預後
  視力障礙和缺陷終生存在,但無危及生命之處。

  一般實驗室檢查無特異表現。

  1.視網膜電圖 本病患者可有明視視網膜電圖消失,但暗視視網膜電圖一般正常。

  2.視覺誘發電位 文獻報道本病患者視覺誘發電位的初期反應消失或延遲。

  3.暗適應曲線 初期曲線(錐體功能)多有改變,最終閾值(杆體功能)光多屬正常。患者的暗適應較常人敏捷。

  因視力差、色覺障礙,而造成行動困難。

     併發症: 生活自理能力下降明顯,某些運動障礙疾病同時伴有智慧障礙和(或)精神行為障礙。

   預防:

        有遺傳背景的運動障礙性疾病,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理,對改善運動障礙性疾病患者的生活質量有重要意義。

1.宜吃清淡型的食物; 2.宜吃高維生素的食物; 3.宜吃低脂肪的精瘦肉。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
牛 初 乳 維生素豐富,纖維素含量高,有利於緩解淋巴管炎所致的疼痛等臨床表現。 200g與肉丸同煮食用。每週五次或者每日食用均可
豌豆尖 維生素B含量豐富,且有豐富的葉綠素,可增加機體的免疫功能。 100g清炒食用。每週三次
萵筍 含有豐富的纖維素,對於炎性疾病有一定的調節免疫的功能。 100g與肉片同炒食用。

1.忌吃含有亞硝酸鹽的食物; 2.忌吃燥熱性的食物; 3.忌吃溫補性的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
海蔘 屬於發物性的食物,可加重炎症反應。 宜吃淡水魚類。
魷魚 也屬於泡發性的食物,又誘發皮膚癤以及癰的形成。 宜吃新鮮淡水魚類。
毛肚 屬於發物的食物,不適合炎症性疾病食用。 宜吃新鮮的水果、蔬菜以及魚類。