本文主題:遺傳性高尿酸血癥專題 -- 遺傳性高尿酸血癥的原因 遺傳性高尿酸血癥的治療方案

遺傳性高尿酸血癥

  遺傳性高尿酸血癥(hereditary hyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病,由Lesch與Nyban(1964)首先報道,出現舞蹈樣不自主運動,尿酸明顯增加。

  尿酸為嘌呤(purine)代謝的最終產物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出,每天的尿酸生產量和排洩量在體內維持一定的平衡,如果生產過剩或排洩不良,就會使尿酸堆積在體內,造成血中尿酸過高(即高尿酸血癥)。

  遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。

  (一)發病原因

  遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱性遺傳性疾病。

  (二)發病機制

  本病發病機制已闡明,Xq26~27.2基因突變導致患兒體內嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,進而導致嘌呤更新代謝加速,體內次黃嘌呤、黃嘌呤和尿酸含量明顯增加,患兒中樞神經系統多巴胺減少約30%。但這些生化改變引發神經系統損害的確切機制仍不清楚。

  遺傳性高尿酸血癥(hereditary hyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病,由Lesch與Nyban(1964)首先報道,出現舞蹈樣不自主運動,尿酸明顯增加。

  尿酸為嘌呤(purine)代謝的最終產物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出,每天的尿酸生產量和排洩量在體內維持一定的平衡,如果生產過剩或排洩不良,就會使尿酸堆積在體內,造成血中尿酸過高(即高尿酸血癥)。

  遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。

       與精神發育遲滯,慢性腎病併發腦病等鑑別。

       精神發育遲滯是指個體在發育階段(通常指18歲以前),由生物學因素、心理社會因素等原因所引起,以智力發育不全或受阻和社會適應困難為主要特徵的一組綜合徵。過去幾十年通常稱為大腦發育不全、智力低下、精神幼稚症和精神發育不全。

        慢性腎病併發腦病主要以高血壓、頭暈、頭痛為特點。

  (一)治療

  有報道羥色氨酸合併左旋多巴(L-dopa)可改善臨床症狀,還可試用穀氨酸鈉(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黃胺)等。氟奮乃靜可改善自傷行為及精神症狀。

  (二)預後

  中樞神經系統症狀有加重傾向,預後不良。

 

  

 

  1、血尿酸明顯增高 正常值<357~417μmol/L。

  2、尿中尿酸亦明顯增加 正常<18mg/(kg·24h)。

  3、腦脊液常規檢查正常。

  4、基因檢測有重要診斷價值。

  5、血尿酸明顯增高,尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常,CT檢查可發現腦萎縮。

  6、注意單純血尿酸增高不能作為診斷依據。

  有痛風的臨床表現,如手足關節痛、痛風結節,並可有尿路結石和腎絞痛等,少數合併巨結腸、肛門閉鎖、先天性髖關節脫臼和隱睪等先天性畸形。患兒智慧發育遲滯,原來教會的發音、語言、字句又逐漸遺忘,可伴反覆嘔吐、構音不清、吞嚥困難及癇性發作等併發症。

  由於神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。本病無法直接預防。早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義。

1宜吃富含優質蛋白質的食物; 2宜吃膳食纖維食物; 3宜吃鹼性食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
牛奶 牛奶富含有優質蛋白質營養物質,可以促進營養物質的吸收,增強人體免疫力的,有利於患者的恢復。 每天300-500毫升為宜。熱飲為佳
冬瓜 冬瓜是屬於膳食纖維食物,容易被腸道的吸收,有利於患者身體的恢復。 每天200-300克為宜。
西紅柿 西紅柿是屬於鹼性的食物,可以中和尿酸,有利於患者身體的恢復的。 每天200-300克為宜。生吃或者炒食都可以的

1忌吃嘌呤類食物;如螃蟹、豬肝、蝦子; 2忌吃酸性的食物;如乳酪,蛋黃; 3忌吃辛辣刺激的食物;辣椒、胡椒、花椒。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
螃蟹 螃蟹含有大量的嘌呤物質,尿酸高的患者食用,容易導致尿酸更高,加重病情的,不利於恢復。 宜吃沒有嘌呤物質的食物。
蛋黃 蛋黃是屬於酸性的食物,容易導致酸性加重,導致尿酸增高,加重病情,不利於患者的恢復。 宜吃鹼性的食物。
胡椒 胡椒的刺激性是比較大的,容易刺激導致身體充血水腫,不利於患者腸道粘膜對營養物質的吸收,不利於患者的恢復。 宜吃清淡的食物。