本文主題:魚鱗病專題 -- 魚鱗病的原因 魚鱗病的治療方案

魚鱗病

  魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病,主要表現為皮膚乾燥。伴有魚鱗狀脫屑。本病多在兒童時發病,主要表現為四肢伸側或軀幹部皮膚乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀。寒冷乾燥季節加重,溫暖潮溼季節緩解。易復發。多系遺傳因素致表皮細胞增殖和分化異常,導致細胞增殖增加和(或)細胞脫落減少。

  1.尋常型魚鱗病

  為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩定,轉錄後控制機制缺陷所致。

  2.性聯隱性魚鱗病

  為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突變,造成硫酸膽固醇積聚,角質層細胞結合緊密不能正常脫落,形成鱗屑。

  3.板層狀魚鱗病

  系常染色體隱性遺傳。基因定位多個位點,包括2q33-35、19p12-q12、定位於14q11TGM1基因發生突變、缺失或插入,至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯缺陷。

  4.表皮鬆解性角化過度魚鱗病

  為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突變有關,導致角蛋白的合成或降解缺陷,影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能,進而造成角化異常及表皮鬆解。

  5.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

  為常染色體隱性遺傳,由多個基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突變引起。

  6.迂迴性線狀魚鱗病

  為常染色體隱性遺傳病,是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型(SPINK5)基因突變造成。

  魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病,主要表現為皮膚乾燥。伴有魚鱗狀脫屑。本病多在兒童時發病,主要表現為四肢伸側或軀幹部皮膚乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀。寒冷乾燥季節加重,溫暖潮溼季節緩解。易復發。多系遺傳因素致表皮細胞增殖和分化異常,導致細胞增殖增加和(或)細胞脫落減少。

  1、尋常型魚鱗病:主要表現在四肢伸側和軀幹的燥性褐色菱形,或多角性鱗屑,上臂及大腿伸側常有明顯的毛囊角化性丘疹,掌趾受累,發病率很高,其角化性鱗屑是數層角質細胞不脫落堆積所致,多於出生後數月出現,5歲左右最重,青春期後症狀可能減輕但隨著年齡的增大和治療不當病情加重。

  2、性連鎖隱患性魚鱗病:可於生後或嬰兒發病,皮損鱗屑大而顯著,呈黃褐色或汙黑色大片魚鱗狀,皮膚乾燥粗糙,往往遍佈全身,腋窩,及肘窩等部位亦可受累;腹部,背部尤重,如面部受累,則僅限於耳前及顏面側面,一般不發生毛囊角化,掌趾處皮膚正常,皮損不隨年齡增長而減輕,有時反而增重。

  3、表皮鬆解性角化過度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病:為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病,臨床少見,生後或生後數月,可有泛發性及局面限性損害,泛發性者出生時全身即有鎧甲樣厚層鱗甲,生後即脫落,出現泛發性潮紅及鱗屑,剝除鱗屑呈現潤面,紅斑可逐漸消失,可再發生較厚疣狀鱗屑,局面限性者僅在四肢屈側及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質片。

  4、板層狀魚鱗病:系常染色體隱性遺傳,生後全身即為一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊的包裹,多引起眼瞼及脣外翻,數日後該膜脫落,皮膚呈廣泛瀰漫性潮紅,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑,中央固著,邊緣遊離,往往對稱性發於全身,以肢體屈側,肘窩,腋窩和外陰等部較為明顯,掌趾過度角化,指甲及毛髮過度生長,病程經過遲緩,可終生存在,至成年期紅皮症可減輕,但鱗屑仍存在。

  主要為對症治療,外用保溼劑保持皮膚滋潤。部分病人可口服維生素A或維A酸類藥物。外用糖皮質激素軟膏或維A痠軟膏。

  1、常規檢查:四肢伸側或軀幹部皮膚是否乾燥、粗糙,或伴有菱形或多角形鱗屑;外觀是否如魚鱗狀或蛇皮狀,皮膚有無皸裂、表皮是否僵硬等。

  2、需行皮損組織病理檢查與皮膚科檢查即可。

  ① 魚鱗病痙攣性癱瘓智慧障礙綜合徵

  為一少見的,由先天性魚鱗病,痙攣性肢體癱瘓和智慧障礙三聯症構成的綜合徵,幾乎所有患者出生時就有廣泛的魚鱗病損害,約一半有不同程度的紅皮病,紅皮病隨年齡增長逐步緩解,成年後消失殆盡,終生存在的魚鱗病有3種類型:皺褶部位常為半透明黑色或黑黃色的角化過度損害,皮紋明顯加深;肢體和下腹等處的板層狀魚鱗病損害;其他損害較輕處表現為大量細薄幹燥鱗屑,同一患者常同時具有3種皮損,瞼外翻常見,個別患者毛髮乾燥,纖細,無光澤。

  大多數患者在出生後4~30個月內發生神經系統病變,主要為智力障礙,痙攣性四肢癱瘓或截癱,雙下肢痙攣性癱瘓進行性加重,至少持續至青春期方緩解或停止進展,多數病人上肢有類似病變,但輕些,絕大多數患者有智慧障礙,且不會隨年齡增大而加重。

  ② 魚鱗病侏儒智慧障礙綜合徵:

  這是一個由魚鱗病樣紅皮病,侏儒,智慧障礙和痙攣性癱瘓構成的綜合徵,在病案記載中:一近親婚配夫妻的5個子女中,發現3例患者,先證者為一18歲女性,身高137cm,出生時面部即有紅皮病表現,雙足背少許大皰,出生數月全身瀰漫性發紅,足背等處皮膚萎縮變薄似羊皮紙,16歲後發現雙下肢痙攣性癱瘓,致步行困難,智商38,年齡分別為12歲和8歲的胞妹及胞弟,除無痙攣性癱瘓外,有相似的皮損,智慧障礙和侏儒體形。

  ③ 智慧障礙癲癇魚鱗病綜合徵:

  嬰兒期發病,主要由輕度的魚鱗病樣紅皮病,智慧障礙和癲癇三聯徵構成,但有的患者還出現生殖器發育不全,侏儒等症狀,智慧很差,不能自理生活,癲癇多為大發作,本病可能是常染色體隱性遺傳所致,但也不能排除性連鎖遺傳。

  ④ 魚鱗病肝脾腫大共濟失調綜合徵:

  Dykes和Harper(1979~1980)首次報告本病,先證者為一69歲男性,兒童時有全身幹皮病,62歲以後發生進行性加重的構音障礙和步態不穩,幹皮病以肢體伸側最明顯,掌紋很深,肝脾腫大,質硬但肝功能正常,神經系統檢查有老年性痴呆表現,肢體及軀幹運動共濟失調,構音障礙,雙眼向上凝視困難。

  ⑤ 毛幹異常智慧障礙魚鱗病綜合徵:

  本病有類似魚鱗病樣紅皮病,發乾異常引起的脆發症,智慧障礙,生育力降低和身材矮小,以發現此類患者中患病家庭中雙親無同病,男女同患,故認為本病多系常染色體隱性遺傳所致。

  ⑥ 魚鱗病多發性神經炎共濟失調綜合徵:

  為一少見常染色體隱性遺傳性疾病,患者的主要症狀和體徵都緣於神經系統受累,嬰兒期發病,共濟失調錶現為步態不穩,意向震顫和眼球震顫,並有四肢軟弱,遠端肌無力,甚至肌萎縮,深發射減弱或消失,此外還可出現神經性耳聾,嗅覺喪失,大多數患者有輕微的魚鱗病皮損,患者多死於急性多發性神經病,腎功能衰竭或心力衰竭。

  ⑦ 魚鱗病竹狀發遺傳過敏綜合徵:

  本病主要由先天性魚鱗病樣紅皮病,竹狀發和遺傳過敏素質三聯構成,罕見,患者多為女性,出生時或出生後不久即有瀰漫性紅皮病和脫屑,但是紅皮程度,範圍和持續時間各不相同,魚鱗病臨床表現與侷限性線狀魚鱗病無異,頭髮稀疏細軟,無光澤,發乾異常,表現為套疊性脆發,狀如竹節故稱竹狀發。

  這個問題確實要引起人們高度重視:該病如在沒有治癒前結婚,對下一代很有可能會遺傳,只有根治此病才能結婚,平時還要加強鍛鍊,對生活方面注意可多飲白開水,服用維生素A。

  針對遺傳性魚鱗病,會大大提高子代的遺傳機率,可以結婚,但生育不宜。

1.宜吃一些動物肝臟、胡蘿蔔等富含維生素的食品。 2.宜吃蔬菜、水果。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
胡蘿蔔 泥 富含維生素。 炒食更利於營養吸收。不宜去皮食用,胡蘿蔔的營養精華就在表皮,洗胡蘿蔔時不必削皮,只要輕輕擦拭即可。
水果 富含維生素。屬於比較常見又營養豐富的水果 可生食或煮熟食用,也可做成果乾、果醬、果子凍等
芝麻糕 糯米粉100g,黑芝麻30g,紅糖15g,先將糯米與紅糖同煮為飯,打搗成糕,撒佈黑芝麻於糕上。 每日以烏棗10g,糯米50g,黑芝麻12g,黑豆子15g,煮粥食用。

1.忌酒。 2.忌海鮮。 3.忌吃辛辣刺激性食物。 4.忌牛肉、忌羊肉、忌狗肉。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
腥發之性、易化熱動。 容易加重本病。
辣椒 辛、甘、大熱。 能使脾胃失和而誘發或加重本病。
性溫助熱,味辛能散。 使脾胃失和而誘發或加重本病。