本文主題:褐黃症專題 -- 褐黃症的原因 褐黃症的治療方案

褐黃症

  褐黃病(ochronosis)是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解,聚積於體內。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗,同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著,出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。故又稱褐黃病。

  本病呈常染色體隱性遺傳,通常於20~40 歲出現症狀。男女發病比例約2∶1。

  本病為一種罕見的常染色體遺傳疾病。其確切的常染色體變異還不清楚。

  褐黃病(ochronosis)是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解,聚積於體內。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗,同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著,出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。故又稱褐黃病。

  本病呈常染色體隱性遺傳,通常於20~40 歲出現症狀。男女發病比例約2∶1。

  在鑑別診斷方面,應排除引起尿變黑的其他原因,如血卟啉病、肌球蛋白尿、膽紅素尿和血尿。根據這些疾病的臨床特徵和有關實驗室檢查,與褐黃病區分並不困難。長期服用米帕林(阿的平),可引起褐黃病樣色素沉著,臨床上應注意不要把這種醫源性色素沉著與褐黃病相混淆。多次應用苯酚(石炭酸)治療皮膚潰瘍,也可引起黃色色素沉著,應注意鑑別。

  本病尚無有效療法,限制飲食中苯丙氨酸和酪氨酸攝入量以減輕尿黑酸尿症是不現實的。長期服用維生素C 可抑制尿黑酸的氧化和聚合,對緩解臨床關節症狀可能有一定意義。對於關節病變的治療,主要是適當的休息和理療,必要時給予止痛藥物。已發生關節畸形者,可酌情手術矯形。

  實驗室檢查:尿黑酸檢查:尿液靜置後或鹼化後變黑,加斑氏試劑變棕色。

  其他輔助檢查:

  1.X 線檢查

  (1)脊柱改變:胸椎顯著後突,腰椎過度彎曲。脊椎骨質疏鬆,晚期椎體邊緣有骨刺形成。椎間盤有廣泛退行性變,並出現層狀鈣化,有特殊的扁薄橢圓形密度增加的雙重橫行鈣化影,相互平行,中間隔有一個透亮層。椎間盤受累範圍廣泛,尤以腰椎處為明顯。椎間隙明顯變窄。

  (2)肩及膝關節均可發生退行性變,肌腱韌帶可有鈣化,骶髂關節變窄,有關節下骨硬化。恥骨聯合處軟骨也出現鈣化,軟骨下有骨質侵蝕。附著於股骨頭、髖臼、大粗隆、小粗隆、坐骨結節的肌腱和關節周圍軟組織,也可發生鈣化。

  2.尿黑酸的特殊檢查 可用分光光度計測定尿黑酸,也可用特殊酶測定血、尿內尿黑酸含量。

  病變膝關節受輕度外傷後,可引起關節腔積液,滑膜液為非炎症性,主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生關節攣縮。部分病人可有心臟瓣膜病變,主要為主動脈瓣狹窄。男性病人可發生慢性前列腺炎。

  預防:避免近親結婚,進行婚前諮詢檢查,生育諮詢與檢查。早發現,早診斷,早治療。

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高維生素食物; 3.宜吃高熱量食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
精 瘦肉 雞蛋含豐富的優質蛋白,每100克雞蛋含13克蛋白質,兩隻雞蛋所含的蛋白質大致相當於50克魚或瘦肉的蛋白質。雞蛋蛋白質的消化率在牛奶、豬肉、牛肉和大米中也是最高的。 雞蛋含有人體幾乎所有需要的營養物質,不少長壽老人的延年益壽經驗之一,就是每天必食一個雞蛋。
雞 蛋 富含優質蛋白和人體必需的維生素,屬於高熱量食物 每日食用,炒食,煮食均可,切忌過多食用
水果 豐富的維生素含量使其深受大家青睞,最大眾化的水果 每日食用,最好在兩餐之間

1.避免油膩食物; 2.避免油炸食物; 3.避免高鹽高脂肪食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
大肥肉 屬於特別油膩的食物,而且加工此種食物的油都屬於質量比較差的油 建議適當的少食用一些
小麻椒 屬於特別油膩的食物,肥甘厚味,多食無益 儘量少的服用,屬於肥甘厚味
醃製蔬菜 屬於高鹽食物,不宜過多食用,對身體有很大的危害 建議每人日攝入食鹽量4克以下,其他嚴重疾病尤其注意