本文主題:小兒腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵專題 -- 小兒腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵的原因 小兒腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵的治療方案

小兒腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵

  腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)即皮質醇-兒茶酚胺增多症、嗜鉻細胞瘤伴庫欣綜合徵等。

  (一)發病原因

  本病徵可由腎上腺皮質與髓質同時發生腺瘤引起,也可由嗜鉻瘤組織分泌ACTH導致腎上腺皮質增生,從而引起庫欣綜合徵,即異位ACTH嗜鉻細胞瘤。由皮質及髓質同時增生並表現為庫欣綜合徵及兒茶酚胺增多症者。1987年何戎華等報告一例男嬰,經病理組織學檢查證實皮質及髓質同時存在病變。詳細檢查結果:腎上腺腺體表面呈黃色顆粒狀,切面見雙腎上腺皮質內均有瀰漫分佈的黃褐色小結節,大小為0.1~0.2cm。腎上腺各部均可見到暗紅色髓質,其寬度0.1~0.2cm。鏡檢見皮質內結節由大卵圓形或多角形細胞組成,細胞內有豐富的嗜伊紅色胞漿,核圓形、深染、大小不一,這些異常增生的細胞團與周圍腎上腺皮質間無清晰的分界。髓質寬窄不一,在腎上腺頭、體尾各部均可見到。嗜鉻細胞呈圓形、卵圓形或多角形,胞漿豐富,內含嗜鹼性細小顆粒。胞核小,圓形,染色淺,未見核異型及核絲分裂,細胞排列成團。何戎華等將腎上腺皮質與髓質增生並存的病例稱之為“皮質醇-兒茶酚胺增多症”。有學者認為從病理改變的實質來看,本病徵是一個獨立的綜合徵群。

  (二)發病機制

  腎上腺皮質與髓質增生並存的發生機理尚不清楚,有以下3種學說:

  1.腎上腺皮質與髓質激素的合成與分泌 ACTH可增強兒茶酚胺合成過程中所必需的酪氨酸羥化酶、多巴氨β-羥化酶、苯乙醇胺-氮-甲基轉移酶的活性。在反覆應激的動物,其ACTH及皮質醇增高時,上述酶的活性升高,兒茶酚胺合成與釋放亦相應增加,注射ACTH並可引起嗜鉻細胞瘤危象發作,可見腎上腺皮質與髓質激素的合成與分泌均受ACTH調節。但在大量的庫欣綜合徵病例中,髓質增生卻極少見,又似不支援這一設想,故兩者確切關係尚待進一步探討。

  2.髓質分泌過量ACTH 免疫組織化學證實,妊娠23周胎兒腎上腺髓質中有ACTH樣免疫活性細胞,這類細胞在出生後可以殘存下來並可能發生嗜鉻細胞瘤。至於增生的腎上腺髓質中有無此類殘存的細胞釋放ACTH造成皮質增生,值得進一步研究。何戎華等報告的病例無垂體病變證據;病史中兒茶酚胺分泌增多表現早於皮質醇增多;腎上腺次全切除後未做長期替代治療及垂體放療而痊癒,且無Nelson綜合徵發生,這些均支援增生之髓質分泌過量ACTH而致皮質醇增多症之可能性。

  3.病理改變 腎上腺皮質與髓質同時增生是兩種病理狀態的耦合,或可能是一種獨立型別的疾病。

  腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)即皮質醇-兒茶酚胺增多症、嗜鉻細胞瘤伴庫欣綜合徵等。

  與庫欣綜合徵和嗜鉻細胞瘤相鑑別。本症同時有前兩者表現有助於鑑別。

      庫欣綜合徵:又稱皮質醇增多症,不管是腎上腺皮質增生、腺瘤、腺癌,還是由於異位ACTH腫瘤或應激狀態均可使腎上腺皮質分泌過量的糖皮質激素,從而導致體內多種代謝異常,其特徵表現為:向心性肥胖,皮質菲薄,多血質,多毛,多油脂,多痤瘡,多皮下瘀斑,多皮膚感染,多毛囊角化等“一薄八多”,伴中度高血壓及糖代謝紊亂。

  (一)治療

  本病徵宜選用腎上腺次全切除術,術後定期隨訪,不一定須立即行垂體放療。何氏報告的病例術後未做垂體放療,隨訪8年情況良好,既無復發亦無Nelson綜合徵發生,其可能因為腎上腺皮質與髓質在病因上有內在聯絡而與垂體無關。

  (二)預後

  本病徵的預後與治療時宜和方法有關。

  尿17-OHCS、17-KS明顯升高,以國內報告4歲患兒為例,其24h尿17-OHCS達37.6mg(同齡正常值1.9~5.5mg),17-KS為10.6mg(同齡正常值2.4~5.5mg),尿VMA定性試驗陽性(以>10μg/ml為陽性基值)。

  蝶鞍攝片及腹膜後充氣X線造影無異常。

  有發作性腹痛、頭痛、心悸、心動過速等。成人每分鐘心率超過100次稱心動過速。心動過速分生理性、病理性兩種。跑步、飲酒、重體力勞動及情緒激動時心律加快為生理性心動過速;若高熱、貧血、甲亢、出血、疼痛、缺氧、心衰和心肌病等疾病引起心動過速,稱病理性心動過速。

  本綜合徵發生機理尚不明,預防措施參考先天性疾病預防方法。做好婚前檢查避免近親結婚有遺傳病家族要做相關檢查孕期不能隨便服藥做好孕期檢查。要按時去做產檢,這樣就能夠預防那些的,像做B超都是可以排畸的,如果發現胎兒畸形。可以進行流產手術終止壬辰。

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高維生素食物; 3.宜吃高熱量食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
精 瘦肉 屬於富含蛋白質的食物 ,對身體大有裨益,可以補充優質蛋白 每日一個即可,可以煮食或者與其他蔬菜炒食
水果 豐富的維生素含量使其深受大家青睞,最大眾化的水果 每日食用,最好在兩餐之間
雞 蛋 富含優質蛋白和人體必需的維生素,屬於高熱量食物 每日食用,炒食,煮食均可,切忌過多食用

1.避免油膩食物; 2.避免油炸食物; 3.避免高鹽食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
大肥肉 油炸食品,屬於油膩的食物,炸油條的油一般多為對身體有害的地溝油,一定要注意 儘量不要食用
麻椒 具有辛辣刺激性,可造成血管黏膜的通透性增加,從而增加本病感染細菌的風險 宜吃無辛辣刺激性的調味品。
醬菜 鹽分的含量比較大,可造成水鹽瀦留,從而增加體溼,可造成炎症反應的加重,區域性的滲出增加 宜吃新鮮的蔬菜