本文主題:鐮刀形紅細胞貧血症與瘧疾

鐮刀形紅細胞貧血症與瘧疾

核心提示:鐮刀形貧血症是一種隱性的常染色體遺傳病,是一種比較常見的遺傳病,它與瘧疾的患病關係,常常寫進教科書,是一種基因突變正效益的經典例子。

       患者患有鐮刀形貧血症後,其血液紅細胞會變為鐮刀狀,血紅細胞的攜帶氧的功能降為正常紅細胞功能的的一半。由於該疾病是一種分子結構異常的遺傳性的疾病,病人的主要症狀為貧血的症狀。主要表現為體質衰弱、頭暈氣短、心臟雜音和脈搏增高;一般患者的血液血紅蛋白含量僅及正常人的一半;紅細胞的數量不僅少,而且異常;最明顯的就是其紅細胞多長而薄,形狀為鐮刀的新月形。
鐮刀形紅細胞貧血症與瘧疾
       引發該病的原因主要是血紅珠蛋白的β鏈發生了單一的鹼基突變,為第六位密碼子由穀氨酸突變為纈氨酸,從而形成了HbS.在患者的純合子的狀態,HbS在缺氧的狀態下會聚整合多聚體,當多聚體達到一定數量後,細胞膜就會變成了鐮刀形。這種血紅細胞很僵硬且變形性差,會易破而溶血,從而造成患者的血管阻塞,引發組織缺氧以及壞死。而缺氧進而引發細胞聚合,從而引發惡性迴圈。
       在雜純合子的患者中,鐮刀狀的細胞主要是HbS以及HbA雜合形成的。患者會從雙親中分別繼承了正常的基因和一個異常的基因形成的β鏈,與α鏈組成了HbS.HbS患者大概有百分之三十到四十五,其餘的為HsA患者。純隱性患者會早早就死亡被社會淘汰,而隱性患者在沒有針對性治療的條件下,非但不會過早死亡,反而在非洲還不易患瘧疾症。
       這是因為鐮刀型貧血症的雜合患者雖然本身並沒有明顯的臨床症狀,但是其自身確實對寄生於紅血球內的瘧原蟲致死,這是因為患者的血紅蛋白在極端條件下極易缺氧以及破裂,而紅血球內的缺氧情況下,會阻止瘧原蟲的形成分生孢子,導致其死亡。
       所以在瘧疾橫行的非洲地區,雖然鐮刀貧血症給人類帶來危害,但是雜合的鐮刀細胞基因卻可以轉為有利於人類的條件,阻礙瘧疾的流行,這個例子也說明了基因突變的雙面性,就是在一定條件下,我們可以將基因突變的危害轉為對人類有利的方向。

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