本文主題:強直性肌營養不良症容易與哪些疾病混淆?

強直性肌營養不良症容易與哪些疾病混淆?

核心提示:根據中青年起病的特徵性肌無力、肌萎縮和肌強直症狀,主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌;體檢可見肌強直,扣擊出現肌球,典型肌強直放電肌電圖,以及DNA分析出現異常CTG重複擴增等。
    1、診斷
    根據中青年起病的特徵性肌無力、肌萎縮和肌強直症狀,主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌;體檢可見肌強直,扣擊出現肌球,典型肌強直放電肌電圖,以及DNA分析出現異常CTG重複擴增等。
    2、鑑別診斷
    臨床需要與其他型別肌強直鑑別
    (1)先天性肌強直(congenital myotonia):Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者,又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病,與7q35染色體突變有關。通常自出生就存在全身性肌強直,不伴肌無力和肌萎縮,但至兒童早期症狀才進展,成年期趨於穩定。肌強直表現與強直性肌肉營養不良相似,寒冷和靜止不動肌肉僵硬可加重,活動可緩解。肌肉假肥大是很突出的徵象,全身肌肉肥大貌似運動員,扣擊肌肉出現區域性凹陷或呈肌球症;有時可出現精神症狀如易激動、情緒低落、孤僻、抑鬱及強迫觀念等。肌電圖呈典型肌強直電位。一種晚發常染色體隱性遺傳型(Becker病)伴遠端輕度肌無力和肌萎縮,也定位於7q35染色體。
    (2)先天性副肌強直:幼年起病,肌強直較輕,無肌萎縮,肌肥大不明顯。

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