本文主題:小兒尖頭並指趾綜合徵有哪些表現及如何診斷?

小兒尖頭並指趾綜合徵有哪些表現及如何診斷?



1.特異性的塔顱 顱頂短而尖,幾乎所有病例均出現有顱縫早閉,前額高聳,上頜骨發育不全。
2.神經系統 腦缺乏特異性變化,可有腦水腫改變,患者常表現有頭痛和驚厥,程度不同的智力低下,嗅覺、聽覺消失,繼發性視神經萎縮多見。
3.眼部 眼眶淺而扁平,眼球突出,兩眼距離過遠,上瞼下垂,可表現暴露性角膜炎、外斜視和眼球震顫。可有嬰兒性青光眼,6~7歲前視力一般正常,部分患者視力喪失。
4.指(趾)畸形 手足對稱性並指(趾),其程度不一,以第2,3,4指完全癒合最為常見。
5.脊柱和四肢 發育不全、脊柱裂,可伴有短頸畸形,肩和肘部常有骨性結合和關節固定。
根據臨床表現具有顱骨和顏面骨的異常,伴有指(趾)畸形,可予以診斷。其中並指(趾)呈對稱性為本病徵的一大特徵是診斷的重要條件。

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