本文主題:小兒尖頭並指趾綜合徵是由什麼原因引起的?

小兒尖頭並指趾綜合徵是由什麼原因引起的?



(一)發病原因
本病徵病因尚未明,偶見遺傳或家族性,以往曾認為骨炎、佝僂病、羊水中臍帶壓迫、先天性梅毒、風疹等為本病徵的原因,目前多認為系常染色體顯性遺傳,也可呈隱性遺傳。
(二)發病機制
大約與胚胎8周時中胚層發育缺陷有關。病理改變為顱骨過早融合,骨性接合,關節融合和骨發育不全。
目前對本病徵的發生有人認為是基因突變所致。由於本病徵的發生多為散發病例,患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲,母親平均33歲),且其發生隨胎次而增加,推測可能是雙親,特別是父方的生殖細胞發生突變所致。

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