本文主題:脆性X綜合徵應該如何診斷?

脆性X綜合徵應該如何診斷?



根據本病典型的臨床症狀可基本作出診斷。利用染色體核型分析,可對脆性 X 綜合徵進行確診。脆性 X 染色體的檢出率受培養基成分和時間的影響。去除培養基中的葉酸或新增誘變劑有利於檢出。女性雜合子的檢出率隨年齡而降低。利用 Southern 雜交或擴增片段長度多型性 (AFLP) 檢測方法可對脆性 X 綜合徵作出準確的基因診斷和產前基因診斷。 FMR1 基因編碼蛋白的特異性抗體檢測 FMRP 蛋白,也是脆性 X 綜合徵診斷的常用方法。

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