血管角質瘤綜合徵患者面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形等症狀。法布里病(Fabrys disease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency),是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。
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