本文主題:耳圍凹陷應該如何診斷?

耳圍凹陷應該如何診斷?



1.心臟異常 大多數患者伴有左心流出道畸形。其他損害有右心流出道畸形包括肺動脈閉鎖及法樂四聯徵、右心室流出道及肺動脈管狹窄等。
2.低鈣血癥 低鈣血癥所至的手足抽搐通常發生在生後24~48h內,1例患者在5歲時才首次診斷低鈣血癥。40例長期隨訪中,26例低鈣血癥得以糾正,4例死亡,其餘10例患者仍在繼續接受治療。生後最初兩週低鈣血癥尤其突出,但大多數為暫時表現,隨年齡而緩解。
3.面部特徵 面部特徵包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、顎裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳並伴有耳圍凹陷和耳輪發育不全及下頜過小。其他少見的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細長、腹股溝疝和脊柱側凸。
4.反覆感染 完全DiGeorge綜合徵患兒因胸腺發育不良而致免疫功能缺陷,常易發生反覆感染,表現為慢性鼻炎,反覆肺炎(包括卡氏肺囊蟲肺炎),口腔念珠菌感染和腹瀉。患兒非常衰弱而不易成活。
5.神經精神問題 隨著治療手段的改進,DGS患兒存活者增多,神經精神問題已受到重視。患兒存在輕度神經精神發育落後和認知障礙。大多數病兒IQ為73±10。進行性肌強直,步態不穩等提示存在神經退行性變。
6.自身免疫性疾病 DGS發生自身免疫性疾病的機會比正常兒童為高,包括幼年型類風溼性關節炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎。

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