本文主題:良性假肥大型肌營養不良症應該如何預防?

良性假肥大型肌營養不良症應該如何預防?



由於本病的致病基因位於Xp21.1,致抗肌營養不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一種可逆轉本病病程的特效療法。故應強調採取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負荷,減少本病的發生。
1.檢出攜帶者 極早發現攜帶者,指導其婚姻和生育,可減少進行性肌營養不良患兒和攜帶者的出生。檢出攜帶者的方法有多種,如家系調查、血清酶活性測定、肌電圖檢查和肌活檢等。其中以測定血清CPK及CPK-MB活性最為簡便、實用。上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率。
2.產前診斷 有性連鎖隱性遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性,在妊娠時,如為男嬰,受累者約佔半數,此時可抽取胎盤血清做CPK測定,如升高明顯,或PCR檢測病理基因陽性,應做人工流產。陰性或為女嬰,則可讓其出生。
3.新生兒篩選 目的是及早發現患兒及攜帶者。以生後6~10周後測定CPK活性為首選。

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