本文主題:良性假肥大型肌營養不良症應該如何診斷?

良性假肥大型肌營養不良症應該如何診斷?



常在10歲以後起病,首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長,出現症狀後25年或25年以上才不能行走,多數在30-40歲時仍不發生癱瘓,預後較好。    1.血清生化檢查 肌酸磷酸激酶(CK)明顯升高,達1.5萬~2萬U/L,甚至更高。血清CK升高可出現於出生時,疾病後期略有降低。  2.肌肉活體組織檢查 特徵性的病理改變有散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著時間的延長,出現肌內膜結締組織增加以及肌纖維的喪失,脂肪組織的替代。3.基因診斷 DMD基因定位於Xp21.1-21.3,基因編碼的蛋白質為dystrophin。20世紀90年代後國內各大醫院應用核素DNA印跡法雜交、缺失熱點外顯子的聚合酶鏈反應(PCR)分析進行基因診斷,缺失檢出率為56.7%~63.0%,應用DMD基因缺失熱點9對引物PCR分析,缺失型大宗病例的檢出率為47.5%~49.6%。國內已應用定量PCR測定、短串聯重複序列連鎖分析檢出DMD基因攜帶者。對於點突變型DMD的診斷尚缺乏系統的研究。4.肌電圖:為肌源性改變,病變肌肉呈低電位,波形持續時間縮短,而多相波增高。其他尚應做心電圖、腦電圖等檢查。

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