本文主題:什麼是神經性肌肉萎縮?

什麼是神經性肌肉萎縮?



大家現在都是知道,肌肉萎縮一般都是一些外在的直觀表現,我們用眼睛都可以看得到,但大家聽說過神經性肌肉萎縮沒有?大家會想,還有神經性肌肉萎縮?是人的神經萎縮嗎?下面我們就給大家介紹一下什麼是神經性肌肉萎縮。
神經性肌肉萎縮是周圍神經系統的一種紊亂,這種可遺傳疾病會導致肩膀和胳臂劇烈疼痛,接著還會出現暫時的麻痺。9月26日,福蘭德斯大學生物工藝學院(ⅥB)和比利時安特維普大學研究人員共同揭開了這個謎底,發現了與神經性肌肉萎縮疾病相關的基因。遺傳性神經肌肉萎縮的特點是使肩臂及手出現週期性疼痛,進而部分割槽域出現麻痺狀況。很多HNA患者也會出現明顯的面部特徵,如上眼瞼摺疊和顎裂。
HNA是一種罕見的病症,全世界只有200個家庭會出現此病。然而也存在不遺傳的HNA,這被稱作是 Parsonage-Turner綜合徵。每10萬人中有2-4個此類病症,不過它們的臨床表現圖片與可遺傳HNA的難以區分。HNA通常由一些外界因素 如疫苗接種、傳染、手術甚至是懷孕或分娩引起,因為易患病體質者攜帶可遺傳HNA的危險性很高。可以說是環境因子導致了周圍神經系統紊亂,因此HNA是一些高頻發生的疾病如Parsonage-Turner綜合徵及Guillain-Barré綜合徵的遺傳模型。研究人員通過對許多家庭進行研究後定位了 HNA相關相關基因,這些基因位於人類17號染色體的長臂上,研究人員發現患者體內的Septin 9蛋白家族的遺傳密碼發生了突變或改變。HNA也是第一個由Septin家族基因缺陷導致的單基因遺傳病。
研究人員目前還不十分明確Septin 9蛋白在周圍神經系統中的功能以及為什麼HNA會產生突變體,不過他們知道Septin家族的其它成員與細胞骨架形成和瘤生長時的細胞分裂有關。事實上是Septin突變阻止了細胞分裂,這也可解釋為什麼許多HNA患者存在面部畸形。然而,目前還沒有有效的治療方法來阻止或預防神經性肌肉萎縮。找到相關基因後,可以對HNA疾病程序的分子機理做進一步瞭解,並最終用於臨床治療。
從上面我們知道,神經性肌肉萎縮並不是神經萎縮,而是神經周圍的一些神經系統的紊亂,從而引起一些疼痛的現象,它有很多都是遺傳引起的,這在肌肉萎縮也不經常發生,但一樣值得我們的重視。

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